Wiskott-Aldrich Sendromu (WAS), nadir görülen, X kromozomuna bağlı kalıtılan ve bağışıklık sistemi yetmezliği, egzama ve trombositopeni (düşük trombosit sayısı) ile karakterize hayati tehlike taşıyan bir birincil immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalığa, WASP (Wiskott-Aldrich Sendromu Proteini) adı verilen bir proteini kodlayan gendeki mutasyonlar neden olur. Bu makale, WAS Testinin ne olduğunu, neden yapıldığını, sonuçların ne anlama geldiğini ve bu sendromun yol açtığı üçlü (triad) belirtileri kapsamlı bir şekilde inceleyecektir. Bu genetik analizi anlamak, erken ve agresif tedavi (özellikle kök hücre nakli) için kritik öneme sahiptir.
1. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Nedir?
Wiskott-Aldrich Sendromu Testi, X kromozomu üzerinde bulunan WAS genindeki mutasyonları saptamak ve/veya bu genin ürettiği WASP (Wiskott-Aldrich Sendromu Proteini) ekspresyonunu ve işlevini incelemek için yapılan genetik ve hücresel bir dizi analizi kapsar. WASP, bağışıklık sistemi hücrelerinin (T ve B lenfositleri, trombositler) iskelet yapısının düzenlenmesinde ve doğru şekilde hareket etmesinde kritik bir rol oynar. Bu test, genellikle bir kan örneğinden elde edilen DNA veya bağışıklık hücreleri üzerinde gerçekleştirilir.
2. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Ne İçin Yapılır?
WAS Testi, klinik ve laboratuvar bulguları Wiskott-Aldrich Sendromu'nu düşündüren hastalarda kesin tanıyı koymak amacıyla yapılır.
3. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Kimler İçin Tavsiye Edilir?
WAS Testi, aşağıdaki klinik ve laboratuvar bulgularına sahip erkek çocuklar için şiddetle tavsiye edilir (Hastalık X'e bağlı olduğu için neredeyse sadece erkeklerde görülür):
4. Wiskott-Aldrich Sendromu Testinde Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
WAS Testi, genellikle iki ana yolla sonuç verir:
5. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Pozitif Çıkması Ne Anlama Gelir?
WAS Testinde patojenik mutasyonun tespit edilmesi veya WASP proteininin hiç saptanamaması pozitif sonuç olarak değerlendirilir.
6. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Negatif Çıkması Ne Anlama Gelir?
WAS Testinde WAS gen mutasyonunun saptanmaması veya WASP proteininin normal ekspresyon göstermesi negatif sonuç olarak değerlendirilir.
7. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Pozitifliği Neden Olur?
WAS Testi pozitifliği, WAS geninde meydana gelen kalıtsal bir mutasyondan kaynaklanır.
8. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Pozitifse Hangi Belirtiler Gözükür? (WAS Triadı)
WAS Testi pozitif çıkan bir çocukta, genellikle yaşamın ilk aylarında başlayan ve sendromun klasik üçlüsünü oluşturan belirtiler görülür:
9. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Negatifse Hangi Belirtiler Gözükür? (Düşük WAS Riski)
WAS Testi negatif çıkan, ancak hala immün yetmezlik veya trombosit düşüklüğü belirtileri gösteren bir kişide, görülen belirtiler şunlar olabilir:
Sık Sorulan Sorular (SSS) - Wiskott-Aldrich Sendromu Testi
Etiketler: Wiskott-Aldrich sendromu, WAS testi, WASP proteini, immün yetmezlik, trombositopeni, egzama, X'e bağlı kalıtım, kök hücre nakli, XLA, birincil immün yetmezlik, WAS geni, mikrotrombositopeni.
1. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Nedir? 
Wiskott-Aldrich Sendromu Testi, X kromozomu üzerinde bulunan WAS genindeki mutasyonları saptamak ve/veya bu genin ürettiği WASP (Wiskott-Aldrich Sendromu Proteini) ekspresyonunu ve işlevini incelemek için yapılan genetik ve hücresel bir dizi analizi kapsar. WASP, bağışıklık sistemi hücrelerinin (T ve B lenfositleri, trombositler) iskelet yapısının düzenlenmesinde ve doğru şekilde hareket etmesinde kritik bir rol oynar. Bu test, genellikle bir kan örneğinden elde edilen DNA veya bağışıklık hücreleri üzerinde gerçekleştirilir.2. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Ne İçin Yapılır? 
WAS Testi, klinik ve laboratuvar bulguları Wiskott-Aldrich Sendromu'nu düşündüren hastalarda kesin tanıyı koymak amacıyla yapılır.- Kesin Tanıyı Koymak: Hastalığın klasik triad belirtilerini (tekrarlayan enfeksiyonlar, egzama, trombositopeni) gösteren erkek çocuklarda, WAS genindeki patojenik mutasyonun varlığını doğrulamak için istenir.
- Hastalığın Şiddetini Belirlemek: Mutasyonun tipi ve WASP proteininin aktivitesi, hastalığın şiddetini ve alt tipini (örneğin daha hafif formu olan X'e Bağlı Trombositopeni - XLT) belirlemeye yardımcı olur. Bu bilgi, özellikle kök hücre nakli kararında önemlidir.
- Aile Tarama ve Genetik Danışmanlık: Tanı konulan bir çocuğun kız kardeşlerinde taşıyıcılık durumunu saptamak ve aileye gelecek gebelikler için genetik danışmanlık vermek amacıyla da kullanılır.
3. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Kimler İçin Tavsiye Edilir? 
WAS Testi, aşağıdaki klinik ve laboratuvar bulgularına sahip erkek çocuklar için şiddetle tavsiye edilir (Hastalık X'e bağlı olduğu için neredeyse sadece erkeklerde görülür):- Klinik Triad: Erken çocukluk döneminde başlayan üçlü belirti kombinasyonu (kanamalı döküntü/kolay morarma, atopik egzama, tekrarlayan bakteriyel ve viral enfeksiyonlar).
- Laboratuvar Bulguları: Trombosit sayısının düşük olduğu (trombositopeni) ve trombositlerin boyutunun anormal derecede küçük (mikrotrombositopeni) olduğu saptanan hastalar.
- İmmünolojik Bulgular: T lenfosit fonksiyon bozukluğu ve antikor (IgM) eksikliği gibi immün yetmezlik bulguları olanlar.
- Aile Öyküsü: Ailede WAS öyküsü bulunan veya açıklanamayan immün yetmezlik/kanama bozukluğu olan erkek akrabaları olanlar.
4. Wiskott-Aldrich Sendromu Testinde Hangi Değerler Arasında Olmalıdır? 
WAS Testi, genellikle iki ana yolla sonuç verir:- WASP Proteini Ekspresyonu (Hücresel Test): WASP proteininin bağışıklık hücrelerinde (lenfositler) bulunup bulunmadığı ve ne kadar üretildiği incelenir.
- Normal Değer: Hücrelerde WASP proteininin tam ekspresyonu (üretimi) ve normal işlevi beklenir.
- Anormal Değer: Klasik WAS hastalarında protein hiç saptanamaz veya çok düşük seviyededir. Daha hafif formlarda (XLT) protein saptanabilir ancak işlevi bozuk olabilir.
- WAS Gen Analizi (Genetik Test): DNA dizileme ile mutasyon aranır. Sonuç mutasyon tespit edildi veya mutasyon tespit edilmedi şeklindedir.
5. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Pozitif Çıkması Ne Anlama Gelir? 
WAS Testinde patojenik mutasyonun tespit edilmesi veya WASP proteininin hiç saptanamaması pozitif sonuç olarak değerlendirilir.- Kesin WAS Tanısı: Bu pozitif sonuç, klinik ve laboratuvar bulgularıyla birleştiğinde, hastada Wiskott-Aldrich Sendromu (WAS) veya daha hafif formu olan X'e Bağlı Trombositopeni (XLT) bulunduğunu kesinleştirir.
- Tedaviye Başlama: Tanının kesinleşmesi, hayat kurtarıcı bir tedavi olan Hematopoetik Kök Hücre Nakli (Kemik İliği Nakli) hazırlıklarının acilen başlatılması ve hastanın enfeksiyonlardan ve kanamalardan korunması gerektiği anlamına gelir.
6. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Negatif Çıkması Ne Anlama Gelir? 
WAS Testinde WAS gen mutasyonunun saptanmaması veya WASP proteininin normal ekspresyon göstermesi negatif sonuç olarak değerlendirilir.- WAS İhtimalinin Düşüklüğü: Negatif sonuç, hastanın belirtilerinin WAS genindeki bir mutasyondan kaynaklanmadığı anlamına gelir.
- Diğer Hastalıklar: Negatif sonuç, benzer belirtilere (trombosit düşüklüğü veya immün yetmezlik) yol açan başka bir genetik sendromun veya birincil immün yetmezliğin (örneğin: başka bir SCID tipi, GATA2 eksikliği) araştırılması gerektiğini gösterir.
7. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Pozitifliği Neden Olur? 
️
WAS Testi pozitifliği, WAS geninde meydana gelen kalıtsal bir mutasyondan kaynaklanır.- X'e Bağlı Kalıtım: WAS geni X kromozomu üzerinde bulunur. Hastalık, X'e bağlı çekinik (resesif) olarak kalıtılır. Erkekler (XY) tek X kromozomuna sahip olduğu için mutasyondan etkilenir. Kadınlar (XX) ise genellikle bir sağlıklı X kromozomu taşıdığı için taşıyıcı olurlar ve nadiren hastalığın belirtilerini gösterirler.
- WASP İşlev Bozukluğu: Mutasyon, WASP proteininin ya hiç üretilememesine ya da yapısının bozuk olmasına yol açar. Bu proteinin yokluğu, bağışıklık hücrelerinin hareket ve sinyal yeteneğini bozarak sendromun tüm belirtilerine neden olur.
8. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Pozitifse Hangi Belirtiler Gözükür? (WAS Triadı) 
WAS Testi pozitif çıkan bir çocukta, genellikle yaşamın ilk aylarında başlayan ve sendromun klasik üçlüsünü oluşturan belirtiler görülür:- Trombositopeni (Kanama Bozukluğu): Doğumdan itibaren görülen düşük ve küçük trombosit sayısı nedeniyle petşi (toplu iğne başı büyüklüğünde kırmızı lekeler), kolay morarma, burun kanamaları ve potansiyel olarak hayatı tehdit eden beyin kanamaları.
- Tekrarlayan Enfeksiyonlar: Hem bakteriyel hem de viral enfeksiyonlara (özellikle kapsüllü bakterilerle) karşı artan duyarlılık; sık orta kulak iltihabı, zatürre ve menenjit.
- Egzama: Genellikle inatçı ve şiddetli seyreden atopik dermatit (egzama).
- Otoimmünite ve Kanser Riski: Yaş ilerledikçe otoimmün hastalıklar (anemi, artrit, vaskülit) ve lenfoma gibi kanser riskleri artar.
9. Wiskott-Aldrich Sendromu Testi Negatifse Hangi Belirtiler Gözükür? (Düşük WAS Riski) 
WAS Testi negatif çıkan, ancak hala immün yetmezlik veya trombosit düşüklüğü belirtileri gösteren bir kişide, görülen belirtiler şunlar olabilir:- İdiopatik Trombositopenik Purpura (ITP): Otoimmün nedenli trombosit yıkımı.
- Diğer Primer İmmün Yetmezlikler: Başka genetik nedenlere bağlı SCID veya antikor eksiklikleri (örneğin CVID).
- Başka Sendromlar: Trombositopeni ve enfeksiyonlarla giden farklı genetik sendromlar (örneğin GATA2 eksikliği, X'e bağlı trombositopeniler).
Sık Sorulan Sorular (SSS) - Wiskott-Aldrich Sendromu Testi 
Wiskott-Aldrich Sendromu Testi hangi uzmanlık dalı tarafından istenir?
Bu test genellikle İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları uzmanları, Çocuk Hematoloji veya Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları uzmanları tarafından istenir ve takip edilir.WAS mutasyonlarının kesin tedavisi var mıdır?
Evet. Wiskott-Aldrich Sendromu'nun (WAS) tek küratif (kesin) tedavisi, Hematopoetik Kök Hücre Naklidir (Kemik İliği Nakli). Erken ve başarılı nakil, hastanın bağışıklık sistemini ve trombosit işlevini tamamen düzeltebilir. Nakil mümkün değilse, tedavi antikor replasmanı (IVIG) ve trombosit transfüzyonları ile semptomları yönetmeye odaklanır.WAS gen analizi taşıyıcılığı belirleyebilir mi?
Evet. WAS Gen Analizi, hastalığın X'e bağlı kalıtılması nedeniyle, genellikle sağlıklı olan kız kardeşlerde ve annelerde taşıyıcılık durumunu güvenilir bir şekilde saptayabilir.WAS testi pozitif çıkan çocuklar aşı olabilir mi?
Wiskott-Aldrich Sendromu olan hastalar, ciddi immün yetmezlik nedeniyle canlı aşıları (BCG, Rotavirüs, KKK, Suçiçeği) kesinlikle olmamalıdır. Koruma için IVIG tedavisi ve inaktif aşılar kullanılır.Etiketler: Wiskott-Aldrich sendromu, WAS testi, WASP proteini, immün yetmezlik, trombositopeni, egzama, X'e bağlı kalıtım, kök hücre nakli, XLA, birincil immün yetmezlik, WAS geni, mikrotrombositopeni.