Uzun QT Sendromu Paneli, kalbin elektriksel sistemini etkileyen genetik mutasyonları tespit etmek için uygulanan bir genetik testtir. QT aralığının uzaması, ani bayılmalara ve hatta ani kalp durmasına yol açabilir. Bu nedenle testin önemi büyüktür.
Bu panel, kalbin elektriksel sinyal iletimini düzenleyen genlerdeki bozuklukları analiz eder. Özellikle şunlar test edilir:
Genetik test sonuçları genellikle şu şekilde sınıflandırılır:
Testin pozitif çıkması, kişinin Uzun QT Sendromu taşıyıcısı olduğunu gösterir. Bu durumda ani kalp durması riski ciddi ölçüde artar.
Testin negatif olması, test edilen genlerde patolojik mutasyonun saptanmadığını gösterir. Ancak bu, hastalık riski tamamen yok demek değildir.
Genetik test negatif olsa da bireyde aşağıdaki semptomlar gözlemlenebilir:
Uzun QT Sendromu, ani ölüme yol açabilen sinsi bir kalp hastalığıdır.
Genetik test ile bu risk önceden belirlenebilir.
Risk taşıyan bireylerde erken tedavi ve yaşam tarzı düzenlemeleriyle hayati tehlikeler önlenebilir.
Unutmayın: Kalbiniz hakkında bilgi sahibi olmak, hayatınızı kurtarabilir.
Uzun QT Sendromu Paneli Nedir?
Bu panel, kalbin elektriksel sinyal iletimini düzenleyen genlerdeki bozuklukları analiz eder. Özellikle şunlar test edilir:- KCNQ1
- KCNH2 (HERG)
- SCN5A
- KCNE1
- KCNE2
Ne İçin Yapılır?
Ani bayılma ve çarpıntı gibi şikayetlerin nedenini anlamak- Ailevi uzun QT öyküsü olan bireyleri taramak
- Spor yapan çocuklar ve gençlerde ani ölüm riskini değerlendirmek
- QT aralığı uzun çıkan bireylerde kesin tanı koymak
- Tedavi kararlarını yönlendirmek
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
- Ailesinde ani ölüm öyküsü bulunanlar
EKG’de QT uzaması saptananlar
Spor sırasında bayılma veya bilinç kaybı yaşayanlar
Kalp ritminde düzensizlik hissedenler
Bebeklikte açıklanamayan ölümleri olan aileler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Genetik test sonuçları genellikle şu şekilde sınıflandırılır:- Pozitif: Patolojik genetik varyant tespit edildi
- Negatif: Test edilen genlerde mutasyon saptanmadı
- VUS (Belirsiz Klinik Önemi Olan Varyant): Anlamı tam bilinmeyen genetik değişiklik
- Erkeklerde: < 450 ms
- Kadınlarda: < 460 ms
- Patolojik QT: > 470-480 ms
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Testin pozitif çıkması, kişinin Uzun QT Sendromu taşıyıcısı olduğunu gösterir. Bu durumda ani kalp durması riski ciddi ölçüde artar. Yüksekliğe Ne Sebep Olur?
- Kalıtsal genetik mutasyonlar
- Otozomal dominant geçişli bozukluklar
- Spontan genetik değişiklikler
- Bazı ilaçlar ya da potasyum dengesizlikleri genetik yatkınlığı tetikleyebilir
Yüksekse Hangi Belirtiler Görülür?
Baş dönmesi
Bayılma (özellikle egzersiz veya stres sırasında)- Hızlı ve düzensiz kalp atışı
Ani çarpıntı atakları
Uykuda ani kardiyak ölüm
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Testin negatif olması, test edilen genlerde patolojik mutasyonun saptanmadığını gösterir. Ancak bu, hastalık riski tamamen yok demek değildir.
Düşüklüğe Ne Sebep Olur?
- Mutasyonun test paneline dahil edilmemiş olması
- Varyantın henüz tıp literatüründe tanımlanmamış olması
- Çevresel faktörlerin QT süresini uzatması
Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?
Genetik test negatif olsa da bireyde aşağıdaki semptomlar gözlemlenebilir:- Belirsiz bayılma atakları
- Hafif çarpıntılar
- Stres altında ritim bozukluğu
Neden Uzun QT Paneli Yaptırmalısınız?
Uzun QT Sendromu, ani ölüme yol açabilen sinsi bir kalp hastalığıdır. Genetik test ile bu risk önceden belirlenebilir. Risk taşıyan bireylerde erken tedavi ve yaşam tarzı düzenlemeleriyle hayati tehlikeler önlenebilir.Unutmayın: Kalbiniz hakkında bilgi sahibi olmak, hayatınızı kurtarabilir.