Fenilketonüri (PKU), kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Vücut, proteinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidi parçalayıp kullanamaz. Bu madde vücutta birikerek beyin gelişimini olumsuz etkiler. PKU taraması, yenidoğan bebeklerde bu hastalığın erken teşhisi için yapılan kan testidir.
Fenilketonüri taraması, şu amaçlarla gerçekleştirilir:
Zihinsel ve nörolojik bozuklukları önlemek
Fenilalanin düzeyini kontrol etmek
Erken teşhisle diyet planı oluşturmak
Kalıcı beyin hasarını önlemek
Bu test, genellikle şu gruplar için önerilir:
Fenilalanin düzeyi normalde:
4 mg/dL üzeri genellikle tanı konulması için yeterlidir.
Fenilalanin düzeyinin yüksek olması:
PKU hastalığını veya yüksek taşıyıcılık riskini gösterir.
Tedavi edilmezse ciddi zihinsel gelişim bozukluklarına yol açabilir.
Yüksek fenilalanin düzeyinin başlıca nedenleri şunlardır:
Eğer erken müdahale edilmezse bebekte şu belirtiler ortaya çıkar:
Fenilalanin düzeyinin düşük olması:
Bebeğin PKU taşımadığını veya hastalık belirtisi göstermediğini ifade eder.
✔ Normal fenilalanin metabolizması olduğunu gösterir.
Düşük PKU değeri genellikle şunlarla ilişkilidir:
Eğer test düşük çıkarsa:
Fenilketonüri taraması, bebeklerin sağlıklı büyümesi ve zihinsel gelişimlerinin korunması için hayati öneme sahiptir. Bu test sayesinde erken tanı ile beslenme düzenlemeleri yapılabilir, yaşam kalitesi artırılabilir. Ülkemizde tüm yenidoğanlara zorunlu olarak uygulanması, toplumsal sağlık için önemli bir adımdır.
Ne İçin Yapılır?
Fenilketonüri taraması, şu amaçlarla gerçekleştirilir: Zihinsel ve nörolojik bozuklukları önlemek Fenilalanin düzeyini kontrol etmek Erken teşhisle diyet planı oluşturmak Kalıcı beyin hasarını önlemek
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Bu test, genellikle şu gruplar için önerilir:- Tüm yeni doğan bebekler (Türkiye'de zorunlu yenidoğan taraması kapsamında)
Aile öyküsünde PKU bulunan bebekler
Akraba evliliği yapan çiftlerin çocukları
PKU yaygınlığı yüksek toplumlarda doğan bebekler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Fenilalanin düzeyi normalde:
0 - 2 mg/dL aralığında olmalıdır.
2 mg/dL'nin üzeri, PKU riskini gösterir.
4 mg/dL üzeri genellikle tanı konulması için yeterlidir.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Fenilalanin düzeyinin yüksek olması: PKU hastalığını veya yüksek taşıyıcılık riskini gösterir. Tedavi edilmezse ciddi zihinsel gelişim bozukluklarına yol açabilir.
Yüksekliği Neden Olur?
Yüksek fenilalanin düzeyinin başlıca nedenleri şunlardır:
PAH geninde mutasyon (fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği)
Ailevi geçiş (otozomal resesif)
Karaciğer enzim bozuklukları
Yüksek proteinli besin alımı (tanı sonrası)
Yüksekse Hangi Belirtiler Görülür?
Eğer erken müdahale edilmezse bebekte şu belirtiler ortaya çıkar:
Zihinsel gelişim geriliği
Konuşma gecikmesi
İdrar ve terde küf kokusu
Ciltte solukluk, saçta açıklık
Hiperaktivite- Epilepsi (nöbetler)
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Fenilalanin düzeyinin düşük olması: Bebeğin PKU taşımadığını veya hastalık belirtisi göstermediğini ifade eder.✔ Normal fenilalanin metabolizması olduğunu gösterir.
Düşüklüğü Neden Olur?
Düşük PKU değeri genellikle şunlarla ilişkilidir:- Normal genetik yapı
Sağlıklı fenilalanin yıkımı
Test öncesi yeterli beslenme yapılmaması (nadir)
Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?
Eğer test düşük çıkarsa:- Bebek sağlıklı gelişir
- PKU’ya ait hiçbir belirti göstermez
- Tedaviye gerek yoktur