SMA Gen Testi Nedir?
Spinal Musküler Atrofi (SMA), SMN1 genindeki mutasyonların neden olduğu ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterize kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. SMA gen testi:- SMN1 geninin kopya sayısını (1, 2 veya 0 kopya)
- SMN2 geninin kopya sayısını (modifiye edici faktör)
- Hastalık riskini belirler
ÖNEMLİ: SMA, bebek ölümlerinin önde gelen genetik nedenlerinden biridir!
Ne İçin Yapılır?
✔ SMA şüpheli hastalarda tanı koymak✔ Taşıyıcı taraması yapmak
✔ Yenidoğan tarama programlarına destek olmak
✔ Aile planlamasında genetik riski belirlemek
✔ Tedaviye yanıtı öngörmek (SMN2 kopya sayısına göre)
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Ailede SMA öyküsü olanlar Kas güçsüzlüğü olan bebekler/çocuklar Evlilik öncesi çiftler (taşıyıcılık testi) Tüp bebek planlayanlar (PGD için) Yenidoğan tarama programlarına dahil bebekler
Normal Değerler
| Gen | Normal Kopya Sayısı | Anlamı |
|---|---|---|
| SMN1 | 2 kopya | Sağlıklı birey |
| SMN1 | 1 kopya | Taşıyıcı |
| SMN1 | 0 kopya | SMA hastası |
| SMN2 | 1-3 kopya | Hastalık modifikasyonu |
| SMN2 | ≥4 kopya | Hafif fenotip |
SMN1 Düşük/Yok Çıkarsa Ne Olur?
SMA Tanısı Konur:- SMN1 kopyası yoksa (%95 hasta)
- 1 kopya varsa (taşıyıcı)
Düşüklük Nedenleri
- 5q kromozomunda delesyon
- Otozomal resesif geçiş
Belirtiler (SMN1 Yoksa)
- Bebeklerde: Beslenme güçlüğü, gevşek bebek
- Çocuklarda: Yürüme kaybı, skolyoz
- Solunum kası tutulumu
SMN2 Kopya Sayısının Önemi
✔ SMN2 ne kadar fazlaysa hastalık o kadar hafif✔ 4+ SMN2 kopyası: Yürüyebilen hasta
✔ 1-2 SMN2 kopyası: Tip 1 SMA (ağır)
Test Nasıl Yapılır?
- Kan örneği (DNA analizi)
- MLPA veya qPCR yöntemi
- Sonuç 2-4 haftada çıkar
ÖNEMLİ: SMN2 kopya sayısı tedavi seçimini belirler!
Tedavi Seçenekleri
✔ Gen tedavisi (Zolgensma®)✔ SMN2'yi artıran ilaçlar (Spinraza®)
✔ Destek tedavileri (fizik tedavi)
Sonuç
SMA gen testi, erken tanı ve tedavi için hayati öneme sahiptir. Taşıyıcı çiftlerde %25 hasta bebek riski olduğunu unutmayın!
SEO Anahtar Kelimeler:SMA testi, SMN1 kopya sayısı, SMN2 geni, spinal müsküler atrofi, genetik tarama, yenidoğan testi, Zolgensma, taşıyıcılık analizi