Peroksizomal bozukluklar paneli, hücrelerdeki peroksizom organelinin yapısı ve fonksiyonunda sorunlara yol açan genetik hastalıkları tespit etmek için yapılan kapsamlı bir genetik testtir. Bu test, özellikle çocukluk çağında ciddi nörolojik ve metabolik problemlere neden olan hastalıkların tanısında kritik öneme sahiptir.
Peroksizomal Bozukluklar Paneli Nedir?
Peroksizomlar, hücre içinde toksik maddelerin yok edilmesi, yağ asitlerinin yıkımı ve diğer metabolik görevlerde rol alan küçük organellerdir. Peroksizomal bozukluklarda, bu fonksiyonlar etkilenir.Panel testi ile aşağıdaki genler ve varyantlar analiz edilir:
PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19 ve diğer PEX genleri ADAPS (Adrenoleukodystrophy Protein) genleri Diğer peroksizomal işlevle ilgili genler
Ne İçin Yapılır?
Peroksizomal bozuklukların kesin tanısını koymak Klinik belirtileri açıklamak Ailede benzer hastalık öyküsü varsa taşıyıcılık ve risk değerlendirmesi yapmak Genetik danışmanlık sürecini yönetmek Hastalığın alt tipini ve şiddetini belirlemek
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Yeni doğan veya çocukluk çağında; nörolojik gerilik, kas zayıflığı, büyüme geriliği olan çocuklar Karaciğer fonksiyon bozuklukları ve adrenal yetmezliği şüphesi olan bireyler Ailede peroksizomal hastalık öyküsü bulunanlar Metabolik hastalıklar için ileri değerlendirme gereken hastalar
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Genetik panel sonuçlarında: Benign varyantlar
VUS (önemi belirsiz varyantlar)
Patojenik mutasyonlar şeklinde raporlar sunulur.Peroksizomal fonksiyon testlerinde ise;
- Uzun zincirli yağ asidi düzeyleri, plazmalojen düzeyleri gibi biyokimyasal testler normal aralıklarda olmalıdır.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
- Panelde patojenik mutasyonlar bulunması, peroksizomal fonksiyon bozukluğuna işaret eder.
- Biyokimyasal testlerde anormal yüksek uzun zincirli yağ asidi (VLCFA) düzeyleri gözlenebilir.
Yüksekliği Neden Olur?
- PEX genlerinde mutasyon
- Peroksizom yapısını veya fonksiyonunu bozan genetik değişiklikler
- Peroksizomal metabolizmayı engelleyen hastalıklar
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Nörolojik- Kas tonusu bozuklukları (hipotonik veya spastik)
- Gelişim geriliği
- Nöbetler
- Koordinasyon sorunları
Diğer Sistemler- Karaciğer büyümesi ve fonksiyon bozuklukları
- Görme ve işitme problemleri
- Adrenal yetmezlik
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
- Panelde patojenik mutasyon bulunmaması, hastalığın genetik olarak desteklenmediği anlamına gelir.
- Ancak klinik bulgular varsa, farklı testler ve genetik analizler gerekebilir.
Düşüklüğü Neden Olur?
- Test edilen genlerde mutasyon olmaması
- Hastalığın farklı genetik nedenlerinin olması
- Teknik nedenlerle mutasyonun saptanamaması
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Negatif genetik testte:- Klinik şikayetler başka nedenlerden kaynaklanabilir
- Alternatif metabolik veya genetik hastalıklar araştırılmalıdır
Sonuç olarak:
Peroksizomal bozukluklar paneli, nadir fakat ciddi etkileri olan metabolik hastalıkların tanısında en doğru ve kapsamlı yöntemdir. Özellikle erken yaşta başlayan nörolojik ve sistemik belirtilerde bu testle kesin tanı konabilir, uygun tedavi ve destek planlanabilir. Aile öyküsü olan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık alması önerilir.
Etiketler: peroksizomal bozukluklar, PEX genleri, genetik test, metabolik hastalıklar, uzun zincirli yağ asidi, VLCFA, nörolojik hastalık, adrenal yetmezlik, karaciğer hastalığı, genetik panel, nadir hastalıklar, genetik danışmanlık, genetik test