Parkinson Gen Paneli (LRRK2, PARK7) Testi: Kapsamlı Rehber

Parkinson Gen Paneli Nedir?​

Parkinson gen paneli, Parkinson hastalığıyla ilişkili LRRK2, PARK7 (DJ-1), SNCA, PINK1 ve PRKN gibi genlerdeki mutasyonları tarayan ileri düzey genetik bir testtir. Özellikle ailesel Parkinson vakalarının %10-15'inde bu gen mutasyonları saptanır.

Parkinson hastalığı dopaminerjik nöron kaybıyla karakterizedir

---

Bu Test Neden Yapılır?​

Ailesel Parkinson öyküsü olanlarda risk belirleme
Erken başlangıçlı (50 yaş altı) Parkinson hastalarında
Atipik Parkinsonizm vakalarının ayırıcı tanısı
Klinik araştırmalara katılım öncesi genetik doğrulama

Test Kapsamındaki Başlıca Genler:

• LRRK2 (En sık görülen mutasyon: G2019S)
• PARK7/DJ-1
• PRKN (Parkin)
• PINK1
• SNCA (Alfa-sinüklein)

---

Kimler İçin Tavsiye Edilir?​

Ailesinde birden fazla Parkinson hastası olanlar
40 yaş öncesi Parkinson belirtileri gösterenler
Parkinson + demans birlikteliği olan hastalar
Akraba evliliği olan ailelerden gelen bireyler
Farmakolojik tedaviye dirençli tremor vakaları

---

Test Sonuçlarının Yorumlanması​

Normal (Negatif) Sonuç​

• Test edilen genlerde patojenik mutasyon yok
• Sporadik Parkinson veya test dışı genetik faktörler düşünülmeli

Pozitif Sonuç (Risk Artışı)​

---

Pozitif Çıkması Ne Anlama Gelir?​

Anlamı:

• Genetik yatkınlık tespit edildi (Hastalık kesin gelişecek demek değil!)
• Aile üyelerinde tarama önerilir
• Klinik takip sıklığı artırılmalı

Pozitifliğin Nedenleri​

• Otozomal dominant geçiş (LRRK2, SNCA)
• Otozomal resesif geçiş (PRKN, PINK1, PARK7)
• De novo mutasyonlar (Ailede öykü olmayabilir)

Pozitif Çıkanlarda Görülen Belirtiler​

İstirahat tremoru
Bradikinezi (hareket yavaşlığı)
Rijidite (kas katılığı)
Postural instabilite (denge kaybı)
Otonomik disfonksiyon (kabızlık, hipotansiyon)

---

Negatif Çıkması Ne Anlama Gelir?​

Anlamı:

• Test edilen genlerde risk faktörü yok
• Sporadik Parkinson veya diğer genetik/non-genetik formlar düşünülmeli

Negatifliğin Nedenleri​

• Sporadik Parkinson (%85-90 vakalar)
• Test kapsamı dışındaki genetik faktörler
• Çevresel etkenler (pestisit maruziyeti vb.)

Negatif Çıkanlarda Dikkat Edilmesi Gerekenler​

İdiyopatik Parkinson takibi
Vasküler Parkinsonizm ayırıcı tanısı
Esansiyel tremor ile karışabilir

---

Tedavi ve Takip Stratejileri​

Genetik Parkinson'da Yaklaşım​

Önleyici Tedbirler​

• Düzenli nörolojik muayene
• Fiziksel aktivite artırımı
• Antioksidan diyet (Akdeniz diyeti)
• Kafein tüketimi (koruyucu etki)

---

Sık Sorulan Sorular (SSS)​

Test pozitif çıkarsa kesin Parkinson olur muyum?​

Hayır! Pozitif sonuç risk artışı gösterir, kesin gelişeceği anlamına gelmez. Örneğin LRRK2 taşıyıcılarının %30-70'i hasta olur.

Hangi yaşta test yaptırmalıyım?​

Ailesel öykü varsa 18+ yaş, semptom yoksa 30-40 yaş ideal tarama zamanıdır.

Sağlık sigortası karşılıyor mu?​

SGK özel şartlarda, özel sigortalar ise genetik danışmanlık sonrası kapsama alabilir.

---

Sonuç ve Uzman Önerisi​

Parkinson gen paneli, özellikle ailesel vakalarda erken tanı ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları için kritik öneme sahiptir. Test sonuçları mutlaka nörogenetik uzmanıyla değerlendirilmelidir!

Unutmayın: Genetik yatkınlık kader değildir. Yaşam tarzı değişiklikleriyle risk %30-50 azaltılabilir.