Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH), bağışıklık sisteminin önemli savaşçıları olan fagositlerin (nötrofil ve makrofajlar) bakteri ve mantarları öldürme yeteneğinin bozulduğu, X'e bağlı veya otozomal çekinik kalıtılan nadir bir birincil immün yetmezliktir. Bu bozukluk, vücutta kontrolsüz enfeksiyonlara ve granülom adı verilen iltihabi kitlelerin oluşumuna yol açar. Bu makale, KGH Testinin ne olduğunu, neden yapıldığını, sonuçların ne anlama geldiğini ve bu hastalığın yol açtığı belirtileri kapsamlı bir şekilde inceleyecektir. Erken ve doğru tanı, hastaların yaşam kalitesini ve süresini doğrudan etkileyen agresif koruyucu tedaviye başlamak için hayati önem taşır.
1. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Nedir?
Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi, fagosit adı verilen bağışıklık hücrelerinin (özellikle nötrofillerin) enfeksiyon ajanlarını öldürmek için kullandığı "oksidatif patlama" (oksijen radikali üretimi) yeteneğini ölçen fonksiyonel bir testtir. KGH'ye, bu patlamayı gerçekleştiren NADPH Oksidaz enzim kompleksindeki genetik kusurlar neden olur.
En sık kullanılan KGH testleri şunlardır:
2. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Ne İçin Yapılır?
KGH Testi, tekrarlayan ve sıradışı enfeksiyonlar geçiren hastalarda fagosit fonksiyon bozukluğunu kesin olarak tespit etmek ve hastalığın tipini belirlemek amacıyla yapılır.
3. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Kimler İçin Tavsiye Edilir?
KGH Testi, aşağıdaki klinik ve laboratuvar bulgularına sahip kişilere şiddetle tavsiye edilir:
4. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testinde Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Dihidrorodamin (DHR) Testinde sonuç, fagositlerin boya aktivasyon yüzdesi ve ortalama floresan yoğunluğu (MFİ) olarak raporlanır. Bu, hücrelerin ne kadar oksidatif patlama yaptığını gösterir.
5. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
KGH Testinde DHR floresan yoğunluğunun yüksek çıkması (normal aralıkta olması), testin negatif olduğu ve KGH hastalığının bulunmadığı anlamına gelir.
6. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
KGH Testinde DHR floresan yoğunluğunun düşük çıkması (özellikle %5'in altı), ciddi bir tanısal bulgudur.
7. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Düşüklüğü Neden Olur?
KGH Testinde düşük aktivite, NADPH Oksidaz enzim kompleksini oluşturan genlerdeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır.
8. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür? (KGH Belirtileri)
KGH Testi düşük çıkan bir hastada, tedavi edilmezse aşağıdaki ciddi belirtiler görülür:
9. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür? (Normal Sonuç)
KGH Testi yüksek veya normal çıkan bir kişide, fagosit fonksiyonu normal olduğu için, KGH ile ilişkili olan atipik bakteri ve mantar enfeksiyonları görülmez. Görülen enfeksiyon belirtileri, başka bir immün yetmezlikten veya mekanik/çevresel faktörlerden kaynaklanıyordur.
Sık Sorulan Sorular (SSS) - Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi
Etiketler: Kronik Granülomatöz Hastalık, KGH testi, DHR testi, NADPH Oksidaz, oksidatif patlama, birincil immün yetmezlik, fagosit bozukluğu, granülom, Aspergillus, Staphylococcus aureus, kök hücre nakli.
1. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Nedir? 
Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi, fagosit adı verilen bağışıklık hücrelerinin (özellikle nötrofillerin) enfeksiyon ajanlarını öldürmek için kullandığı "oksidatif patlama" (oksijen radikali üretimi) yeteneğini ölçen fonksiyonel bir testtir. KGH'ye, bu patlamayı gerçekleştiren NADPH Oksidaz enzim kompleksindeki genetik kusurlar neden olur.En sık kullanılan KGH testleri şunlardır:
- Dihidrorodamin (DHR) Testi: En yaygın ve tercih edilen testtir. Bu testte, nötrofillere boya verilir ve oksidatif patlamanın varlığı/yokluğu akış sitometresi ile ölçülür. Normal hücreler patlama yapıp boyayı aktive ederken, KGH'li hücreler yapamaz.
- Nitroblue Tetrazolium (NBT) Testi: Daha eski bir yöntemdir. Oksidatif patlama sonucunda NBT boyası mavi renge döner. KGH'li hücreler mavi renk oluşturamaz.
- Genetik Analiz: CYBB (X'e bağlı KGH için en sık gen) ve diğer ilgili genlerdeki mutasyonları (örneğin CYBA, NCF1, NCF2) saptamak için yapılan DNA analizidir.
2. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Ne İçin Yapılır? 
KGH Testi, tekrarlayan ve sıradışı enfeksiyonlar geçiren hastalarda fagosit fonksiyon bozukluğunu kesin olarak tespit etmek ve hastalığın tipini belirlemek amacıyla yapılır.- Kesin KGH Tanısı: Özellikle katalaz pozitif bakteriler (Staphylococcus aureus, Nocardia) ve mantarlarla (Aspergillus) inatçı enfeksiyonlar geçiren hastalarda, DHR veya NBT testi ile oksidatif patlama yetersizliğini kesinleştirmek için istenir.
- Hastalığın Kalıtım Tipini Belirlemek: DHR testi, X'e bağlı KGH (çoğunlukla erkekler) ile otozomal çekinik KGH'yi (kız ve erkekler) ayırt etmeye yardımcı olabilir. Bu, taşıyıcılık tespiti ve genetik danışmanlık için kritiktir.
- Koruyucu Tedaviye Başlamak: Tanının kesinleşmesi, uzun süreli profilaktik antibiyotik ve antifungal tedavisine ve gerekliyse kök hücre nakli hazırlıklarına acilen başlanması gerektiğini gösterir.
3. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Kimler İçin Tavsiye Edilir? 
KGH Testi, aşağıdaki klinik ve laboratuvar bulgularına sahip kişilere şiddetle tavsiye edilir:- Tekrarlayan ve Atipik Enfeksiyonlar: Normalde sağlıklı kişilerde görülmeyen veya nadir görülen, inatçı, şiddetli bakteri (özellikle S. aureus) ve mantar (özellikle Aspergillus) enfeksiyonları geçiren çocuklar ve yetişkinler.
- Granülom Oluşumu: Akciğer, karaciğer, lenf düğümleri veya cilt gibi organlarda granülom (iltihabi nodül) kitlelerinin saptanması.
- Kronik İltihaplı Durumlar: Açıklanamayan ishal, kolit, yutma güçlüğü (özofagus tutulumu) veya diş eti iltihabı gibi kronik iltihabi tablolar (özellikle enfeksiyon bulgusu olmasa bile).
- Aile Öyküsü: Ailede KGH veya açıklanamayan erken yaşta ölümler bulunan erkek akrabaları olanlar.
4. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testinde Hangi Değerler Arasında Olmalıdır? 
Dihidrorodamin (DHR) Testinde sonuç, fagositlerin boya aktivasyon yüzdesi ve ortalama floresan yoğunluğu (MFİ) olarak raporlanır. Bu, hücrelerin ne kadar oksidatif patlama yaptığını gösterir.- Normal Değer Aralığı: Nötrofillerin %95'ten fazlasının boyayı aktive etmesi ve normal floresan yoğunluğu göstermesi beklenir.
- Anormal (Düşük) Değer: KGH hastalarında, nötrofillerin oksidatif patlama yapma yeteneği sıfıra yakındır (genellikle %5'in altı) veya tamamen yoktur. Bu, DHR testinin pozitif olduğu anlamına gelir.
5. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir? 
KGH Testinde DHR floresan yoğunluğunun yüksek çıkması (normal aralıkta olması), testin negatif olduğu ve KGH hastalığının bulunmadığı anlamına gelir.- Normal Fagosit Fonksiyonu: Yüksek veya normal floresan, nötrofil ve makrofajların enfeksiyon ajanlarını öldürmek için gerekli oksidatif patlamayı başarıyla gerçekleştirdiğini gösterir.
- Başka Nedenler: Hastanın tekrarlayan enfeksiyonları varsa, bu sonuç KGH olmadığını; enfeksiyonların başka bir immün yetmezlikten (örneğin Antikor eksikliği, SCID) veya başka bir fagosit bozukluğundan (örneğin Miyeloperoksidaz eksikliği) kaynaklandığını gösterir.
6. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir? 
KGH Testinde DHR floresan yoğunluğunun düşük çıkması (özellikle %5'in altı), ciddi bir tanısal bulgudur.- Kesin KGH Tanısı: Düşük aktivite veya aktivite yokluğu, hastada Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) bulunduğunu gösteren en kesin fonksiyonel kanıttır. Nötrofiller, mikropları yutabilir ancak öldüremez.
- Acil Müdahale: Tanının kesinleşmesi, hayatı tehdit eden enfeksiyon riskini azaltmak için profilaktik (koruyucu) antibiyotik ve antifungal ilaçlara derhal başlanması ve kalıcı tedavi (Kök Hücre Nakli) seçeneklerinin değerlendirilmesi gerektiği anlamına gelir.
7. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Düşüklüğü Neden Olur? 
️
KGH Testinde düşük aktivite, NADPH Oksidaz enzim kompleksini oluşturan genlerdeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır.- Genetik Mutasyon: En sık görülen mutasyon, X kromozomu üzerindeki CYBB genindedir (X'e bağlı KGH). Diğer otozomal çekinik formlar ise NCF1 (p47phox), NCF2 (p67phox) veya CYBA (p22phox) genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
- Oksidatif Patlama Başarısızlığı: Mutasyon, enzimin işlevini bozarak, fagositlerin bakteri ve mantarları öldürmek için gerekli olan süperoksit ve hidrojen peroksit gibi serbest radikalleri üretememesine yol açar.
8. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür? (KGH Belirtileri) 
KGH Testi düşük çıkan bir hastada, tedavi edilmezse aşağıdaki ciddi belirtiler görülür:- Sürekli ve Ciddi Enfeksiyonlar: Katalaz pozitif mikroorganizmaların neden olduğu inatçı enfeksiyonlar (Staphylococcus aureus, Aspergillus türleri).
- Yaygın İltihabi Kitleler (Granülomlar): Akciğerlerde, karaciğerde, lenf düğümlerinde, mide-bağırsak sisteminde (kolit) ve cilt altında iltihabi granülomların oluşumu.
- Tekrarlayan Abseler: Karaciğer apseleri, cilt apseleri ve lenf düğümlerinde apse oluşumu.
- Kronik Solunum Sorunları: Tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına bağlı kalıcı hasar ve öksürük.
9. Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür? (Normal Sonuç) 
KGH Testi yüksek veya normal çıkan bir kişide, fagosit fonksiyonu normal olduğu için, KGH ile ilişkili olan atipik bakteri ve mantar enfeksiyonları görülmez. Görülen enfeksiyon belirtileri, başka bir immün yetmezlikten veya mekanik/çevresel faktörlerden kaynaklanıyordur.Sık Sorulan Sorular (SSS) - Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) Testi 
KGH testi hangi uzmanlık dalı tarafından istenir?
Bu test genellikle İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları uzmanları veya Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları uzmanları tarafından, birincil immün yetmezlik şüphesiyle istenir.KGH'nin kesin tedavisi var mıdır?
Evet. Kronik Granülomatöz Hastalık'ın (KGH) tek küratif (kesin) tedavisi, Hematopoetik Kök Hücre Naklidir (Kemik İliği Nakli). Erken ve başarılı nakil, hastanın fagosit fonksiyonunu tamamen düzeltebilir. Nakil mümkün değilse, tedavi; profilaktik (koruyucu) antibiyotikler, antifungal ilaçlar ve İnterferon Gama (IFN-γ) enjeksiyonları ile enfeksiyonları önlemeye odaklanır.KGH'li hastalar aşı olabilir mi?
KGH hastaları, enfeksiyon riski yüksek olduğu için BCG, Rotavirüs, Canlı Tifo gibi canlı bakteri veya virüs aşılarını kesinlikle olmamalıdır. İnaktif (ölü) aşıları ve Grip aşısını olabilirler.DHR testi ile genetik analiz arasındaki fark nedir?
DHR testi (Dihidrorodamin), nötrofillerin fonksiyonunu (oksidatif patlama yeteneğini) ölçer ve bir tarama/tanı aracıdır. Genetik analiz ise hastalığa neden olan mutasyonun yerini ve kalıtım tipini kesin olarak belirler. Tanı için genellikle her ikisi de kullanılır.Etiketler: Kronik Granülomatöz Hastalık, KGH testi, DHR testi, NADPH Oksidaz, oksidatif patlama, birincil immün yetmezlik, fagosit bozukluğu, granülom, Aspergillus, Staphylococcus aureus, kök hücre nakli.