Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli, kalp kasının anormal kalınlaşmasına (hipertrofi) neden olan genetik değişiklikleri belirlemek amacıyla yapılan genetik bir testtir. Bu test, kalp sağlığı açısından hayati önem taşır ve erken tanı sayesinde hayat kurtarıcı olabilir.
Bu panel, hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP) hastalığına neden olabilecek genetik mutasyonları tarar. Genellikle MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 gibi genler incelenir. Hastalık çoğu zaman ailevi geçişli olup, kalp kasının kalınlaşmasına neden olur. Bu durum, kalbin kan pompalamasını zorlaştırabilir.
Genetik testlerde değer aralığı bulunmaz; test sonucu genellikle şu şekilde raporlanır:
Testin "yüksek" çıkması demek, patolojik bir genetik varyantın tespit edilmesi anlamına gelir. Bu durum, kişinin hipertrofik kardiyomiyopati geliştirme riskinin yüksek olduğunu gösterir.
Düşük ya da negatif sonuç, test edilen genlerde hastalıkla ilişkili bir mutasyonun tespit edilmediğini gösterir. Ancak bu, kişinin tamamen risk taşımadığı anlamına gelmez.
Negatif sonuç alan kişiler genellikle belirti göstermez. Ancak klinik takip önemlidir. Bazı durumlarda başka faktörler (çevresel veya başka genetik faktörler) hastalığa yol açabilir.
Genetik testler, özellikle ailesel kalp hastalıklarının tanısında büyük önem taşır. Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli sayesinde;
Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli Nedir?
Bu panel, hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP) hastalığına neden olabilecek genetik mutasyonları tarar. Genellikle MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 gibi genler incelenir. Hastalık çoğu zaman ailevi geçişli olup, kalp kasının kalınlaşmasına neden olur. Bu durum, kalbin kan pompalamasını zorlaştırabilir.
Ne İçin Yapılır?
Erken tanı ve risk değerlendirmesi- Aile bireylerinin taranması
- Ani kalp durması riski taşıyan kişilerin tespiti
- Tedavi planının kişiselleştirilmesi
- Sporcular için risk analizi
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
- Ailesinde hipertrofik kardiyomiyopati öyküsü bulunanlar
Ani kalp durması yaşayan bir yakınını kaybetmiş kişiler
Spor yapan ve bayılma, çarpıntı gibi şikayetleri olanlar
Kardiyolojik muayenede kalınlaşmış kalp kası tespit edilenler
Bebek ya da çocuklarda açıklanamayan kalp sorunları görülenler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Genetik testlerde değer aralığı bulunmaz; test sonucu genellikle şu şekilde raporlanır:- Pozitif (patolojik mutasyon tespiti)
- Negatif (mutasyon yok)
- VUS (Anlamı belirsiz varyant)
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Testin "yüksek" çıkması demek, patolojik bir genetik varyantın tespit edilmesi anlamına gelir. Bu durum, kişinin hipertrofik kardiyomiyopati geliştirme riskinin yüksek olduğunu gösterir.
Yüksekliğe Ne Sebep Olur?
- Kalıtsal genetik mutasyonlar (otozomal dominant geçiş)
- Aile bireylerinde benzer mutasyonların olması
- Spontan genetik değişiklikler
Yüksekse Hangi Belirtiler Görülür?
Göğüs ağrısı
Nefes darlığı
Baş dönmesi, bayılma- Çarpıntı
Yorgunluk
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Düşük ya da negatif sonuç, test edilen genlerde hastalıkla ilişkili bir mutasyonun tespit edilmediğini gösterir. Ancak bu, kişinin tamamen risk taşımadığı anlamına gelmez.
Düşüklüğe Ne Sebep Olur?
- Test edilen genlerde mutasyon olmaması
- Mevcut mutasyonların test kapsamı dışında kalması
- Testin duyarlılık sınırlarının dışında kalan varyantlar
Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?
Negatif sonuç alan kişiler genellikle belirti göstermez. Ancak klinik takip önemlidir. Bazı durumlarda başka faktörler (çevresel veya başka genetik faktörler) hastalığa yol açabilir.
Sonuç: Neden Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli Yaptırmalısınız?
Genetik testler, özellikle ailesel kalp hastalıklarının tanısında büyük önem taşır. Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli sayesinde;- Riskler erken saptanır
- Aile bireyleri de taranabilir
- Ani kalp durması gibi ölümcül sonuçlar önlenebilir