Hemokromatoz (HFE Gen Testi): Nedir, Neden Yapılır ve Sonuçların Anlamı

Hemokromatoz (HFE gen testi), vücutta aşırı demir birikimine yol açan genetik bir hastalığın teşhisi için yapılan DNA analizidir. Erken tanı konulmazsa karaciğer sirozu, diyabet ve kalp yetmezliğine neden olabilir!

---

Hemokromatoz (HFE Gen Testi) Nedir?​

Hemokromatoz, HFE genindeki mutasyonlar nedeniyle bağırsaklardan aşırı demir emilimiyle karakterize kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur.

Test Yöntemleri:

• C282Y, H63D ve S65C mutasyonlarının PCR ile taranması
• Tam gen dizileme (nadir mutasyonlar için)

---

Bu Test Neden Yapılır?​

Sebepsiz yorgunluk, eklem ağrıları ve karaciğer enzim yüksekliği olanlarda
Ailesinde hemokromatoz öyküsü bulunanlarda
Tesadüfen yüksek demir (ferritin) bulunanlarda
Karaciğer sirozu veya diyabet tanılı hastalarda altta yatan nedenin araştırılması

---

Kimler İçin Tavsiye Edilir?​

Açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği olanlar
Erkeklerde 50+, kadınlarda 60+ yaş ve üzeri
Şeker hastalığı + karaciğer yağlanması olanlar
Bronz ten rengi (ciltte demir birikimi)
Ailede hemokromatoz tanısı alan bireyler

---

Normal Değerler ve Sonuçların Yorumlanması​

1. Normal (Negatif) Sonuç​

• HFE geninde patojenik mutasyon yok.
• Demir yüksekliğinin başka nedenleri araştırılmalı.

2. Heterozigot Mutasyon (Taşıyıcı)​

• 1 mutasyonlu gen (C282Y veya H63D) → Hafif demir yüksekliği olabilir

3. Homozigot Mutasyon (Hastalık)​

• C282Y/C282Y → Klasik hemokromatoz
• C282Y/H63D → Hafif-orta şiddette hastalık

---

HFE Gen Testi Pozitif Çıkması Ne Anlama Gelir?​

Anlamı:

• Vücutta aşırı demir birikimi (hemokromatoz) var.
• Erken tedavi ile organ hasarı önlenebilir.

Yüksekliğin Nedenleri​

• Kalıtsal geçiş (C282Y homozigot mutasyon)
• Alkol kullanımı (demir emilimini artırır)
• Aşırı et tüketimi (heme demir yüklenmesi)

Hemokromatoz Belirtileri​

Kronik yorgunluk, halsizlik
Eklem ağrıları (özellikle el parmakları)
Karaciğer büyümesi, siroz
Şeker hastalığı (bronz diyabet)
Ciltte koyulaşma

---

HFE Gen Testi Negatif Çıkması Ne Anlama Gelir?​

Anlamı:

• Kalıtsal hemokromatoz riskiniz yok.
• Demir yüksekliği varsa sekonder nedenler araştırılmalı (alkol, hepatit vb.)

Düşüklüğün Nedenleri​

• Sağlıklı gen yapısı
• Edinsel demir yükü (kan transfüzyonları gibi)

Düşük HFE Mutasyonunda Görülen Durumlar​

Normal demir metabolizması
Hemokromatoza bağlı risk taşımama

---

Hemokromatoz Tedavi Yöntemleri​

---

Sık Sorulan Sorular (SSS)​

Hemokromatoz ölümcül müdür?​

Erken tanı ve tedavi ile NORMAL YAŞAM SÜRESİ sağlanır. Tedavi edilmezse siroz, kalp yetmezliği ölümcül olabilir.

HFE gen testi için aç kalmak gerekir mi?​

Hayır! DNA testi olduğu için açlık/tokluk fark etmez.

Çocuğuma geçer mi?​

Eğer sizde homozigot mutasyon varsa çocuğunuza %50 taşıyıcılık, eşiniz de taşıyıcıysa %25 hasta olma ihtimali var.

---

Sonuç​

HFE gen testi, erken dönemde belirti vermeyen ama tedavi edilebilir bir hastalığın tanısında ALTIN STANDARTTIR. Ailenizde karaciğer hastalığı, diyabet varsa mutlaka tarama yaptırın!

Demir yüksekliği basit bir kansızlık değil, ömür boyu süren bir hastalık olabilir!

---

Etiketler:​