Faktör V Leiden Mutasyon Testi: Rehberiniz 🧬💉

Faktör V Leiden Mutasyon Testi Nedir?​

Faktör V Leiden mutasyon testi, kanın aşırı pıhtılaşmasına yol açan genetik bir bozukluğu tespit etmek için yapılan bir DNA analizidir. Bu test, Faktör V adı verilen pıhtılaşma proteinindeki bir mutasyonu (G1691A) araştırır.

ÖNEMLİ:
Bu mutasyon, Activated Protein C (APC) direncine yol açar ve kan pıhtısı oluşum riskini 5-10 kat artırır!

---

Ne İçin Yapılır?​

✔ Tekrarlayan damar tıkanıklığı (tromboz) öyküsü olanlarda
✔ Ailede genç yaşta pıhtılaşma bozukluğu varsa
✔ Sebepsiz düşükler yaşayan kadınlarda
✔ Doğum kontrol hapı veya hormon tedavisi başlamadan önce
✔ Ameliyat öncesi risk değerlendirmesi için

---

Kimler İçin Tavsiye Edilir?​

40 yaş altında bacakta pıhtı (DVT) veya akciğer embolisi (PE) geçirenler
Ailesinde Faktör V Leiden mutasyonu olanlar
Tekrarlayan gebelik kaybı (≥3 düşük) yaşayanlar
Olağandışı yerlerde pıhtılaşma (karaciğer, beyin damarları) olanlar

---

Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?​

---

Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?​

Heterozigot Mutasyon:

• 5-7 kat tromboz riski
• Doğum kontrol hapı kullanımıyla risk 30 kata çıkabilir!

Homozigot Mutasyon:

• Çok yüksek pıhtılaşma riski
• Yaşam boyu kan sulandırıcı gerekebilir

Yüksekliğin Nedenleri​

• Kalıtsal geçiş (otozomal dominant)
• Avrupa kökenlilerde daha sık (%3-8 taşıyıcılık)

Yüksekse Hangi Belirtiler Görülür?​

• Bacakta şişme, ağrı (DVT)
• Nefes darlığı, göğüs ağrısı (PE)
• Tekrarlayan düşükler
• Beyin damar tıkanıklığı (inme)

---

Düşük/Normal Çıkması Ne Anlama Gelir?​

✔ Faktör V Leiden mutasyonu yok
✔ Kalıtsal pıhtılaşma riski normal popülasyonla aynı

Düşüklüğün Nedenleri​

• Mutasyon taşımayan genler
• Düşük riskli genetik yapı

Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?​

• Normal pıhtılaşma fonksiyonu
• Hormon kullanımında ek risk oluşmaz

---

Tedavi ve Önlemler​

Heterozigotlar:

• Riskli durumlarda (ameliyat, gebelik) heparin
• Doğum kontrol hapından kaçınma

Homozigotlar:

• Uzun süreli kan sulandırıcı (warfarin)
• Düzenli INR takibi

ÖNEMLİ: Mutasyon taşıyıcıları sigara içmemeli, hareketsiz kalmamalı ve bol su tüketmeli!

---

Test Nasıl Yapılır?​

• Basit bir kan testi (genetik analiz)
• Açlık gerekmez
• Sonuç 1-2 haftada çıkar

---

Sonuç​

Faktör V Leiden mutasyonu yaşam boyu kan pıhtılaşma riskini artıran önemli bir genetik faktördür. Test sonuçları hematoloji uzmanı tarafından değerlendirilmeli ve kişiye özel önlemler alınmalıdır.

SEO Anahtar Kelimeler:
Faktör V Leiden testi, pıhtılaşma bozukluğu, tromboz riski, genetik kan testi, APC direnci, tekrarlayan düşükler, kan sulandırıcı tedavi