Fabry hastalığı testi, X’e bağlı kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı olan Fabry hastalığını teşhis etmek amacıyla yapılan enzim aktivitesi testi ve genetik analizdir. Bu hastalıkta vücutta GLA geninin mutasyonu sonucu, alfa-galaktosidaz A (α-Gal A) enzimi yetersiz üretilir. Bu eksiklik, glikosfingolipid adı verilen maddelerin kalp, böbrek, sinir sistemi ve ciltte birikmesine neden olur. Erken tanı, organ hasarını önleyebilir ve yaşam kalitesini artırabilir.
Fabry Hastalığı Testi Nedir?
Fabry hastalığı, GLA (alfa-galaktosidaz A) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşur. Bu test iki aşamalıdır:
Enzim Aktivite Testi: Erkek bireylerde kandaki α-Gal A enzimi düzeyi ölçülür GLA Gen Analizi: Kadın taşıyıcılarda ve kesin tanı için genetik mutasyon araştırması yapılır Lipid birikimini ölçen biyobelirteçler (örneğin Lyso-Gb3) de tanıda destekleyici olarak kullanılır
Ne İçin Yapılır?
Fabry hastalığını kesin teşhis etmek Neden açıklanamayan organ disfonksiyonlarını açıklamak Aile bireylerinde taşıyıcılık ve risk taraması yapmak Genetik danışmanlık ve doğum öncesi planlamada kullanılmak Tedavi (enzim replasman veya substrat azaltıcı tedavi) kararı vermek
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Erken yaşta inme, böbrek yetmezliği veya kalp hastalığı geçiren bireyler Eller ve ayaklarda yanma tarzı ağrı (akroparestazi) yaşayanlar Ailesinde Fabry hastalığı tanısı bulunanlar Gerekçesiz proteinüri, kalp hipertrofisi veya seramik benzeri deri döküntüsü (anjiyokeratom) olanlar Kadınlar: taşıyıcı olsalar da semptom geliştirebilir, mutlaka genetik test yapılmalıdır
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Alfa-galaktosidaz A (α-Gal A) enzim aktivitesi:– Erkeklerde: Düşükse hastalık güçlü şekilde şüphelenilir
– Kadınlarda: Enzim seviyesi normal olabilir, genetik test şarttır
GLA Gen Mutasyonu: Yoksa sağlıklı
Varsa Fabry tanısı konur
Tek mutasyon: taşıyıcılık (kadınlar için)
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Alfa-galaktosidaz A enziminin yüksek çıkması, genellikle Fabry hastalığının olmadığını gösterir.Ancak yüksek Lyso-Gb3 değeri varsa, klinik tabloya göre tekrar değerlendirme gerekebilir.
Yüksekliği Neden Olur?
- Sağlıklı bireylerde veya laboratuvar kaynaklı test hatalarında
- Hastalık dışı fizyolojik değişkenlik nedeniyle
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Fabry hastalığında yüksek enzim aktivitesi görülmez. Yüksekse genellikle belirti yoktur.
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Erkek bireylerde düşük α-Gal A aktivitesi, Fabry hastalığını kuvvetle düşündürür. Kadınlarda düşük çıkmasa da mutasyon varsa, tanı konur.
Düşüklüğü Neden Olur?
- GLA geninde patolojik mutasyon
- Enzimin üretilememesi veya işlev görememesi
- Lizozomal sistemin bozulması
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Nörolojik Belirtiler:- Ellerde ve ayaklarda yanma, batma hissi (akroparestazi)
- Kronik ağrı atakları
Kardiyak:- Kalp kası kalınlaşması (hipertrofi)
- Ritim bozuklukları
Böbrek:- Protein kaçağı (proteinüri)
- İlerleyici böbrek yetmezliği
Cilt ve Diğer:- Anjiyokeratom (morumsu döküntüler)
- Terleme bozukluğu
- Gözde kornea bulutlanması
Sonuç olarak:
Fabry hastalığı testi, özellikle erken inme, açıklanamayan böbrek veya kalp sorunları olan bireylerde hayati tanısal değere sahiptir. Enzim aktivitesi testi erkekler için yeterli olabilirken, kadınlarda mutlaka genetik analiz yapılmalıdır. Aile bireylerinin taranması ve erken tedavi, Fabry ile mücadelede en etkili yaklaşımdır.
Etiketler: Fabry hastalığı, GLA geni, alfa-galaktosidaz A, lizozomal depo hastalığı, genetik test, enzim testi, böbrek hastalığı, kalp kası kalınlaşması, akroparestazi, anjiyokeratom, Lyso-Gb3, genetik danışmanlık, taşıyıcılık testi, genetik testler