DPYD genotiplendirme, vücutta kemoterapi ilaçlarının metabolizmasında kritik rol oynayan
dihidropirimidin dehidrogenaz (DPD) enzimi kodlayan
DPYD genindeki varyantların belirlenmesi için yapılan genetik testtir. Özellikle 5-FU (5-fluorourasil) ve capecitabine gibi kemoterapi ilaçlarının toksisitesini önceden tahmin etmek amacıyla kullanılır. Böylece, yan etkiler azaltılarak tedavi güvenliği artırılır.
DPYD Genotiplendirme Nedir?
DPYD geni, vücutta
pirimidin bazlı kemoterapi ilaçlarının yıkımını sağlayan DPD enziminin üretiminden sorumludur. DPYD geninde bazı mutasyonlar, enzimin fonksiyonunu azaltarak ilaca aşırı duyarlılık ve ciddi toksik reaksiyonlara neden olabilir. Genotiplendirme testi, bu riskli varyantları tespit etmek için yapılır.
Ne İçin Yapılır?
5-FU ve capecitabine gibi ilaçların kullanımında
ilaç toksisitesini önceden belirlemek
Kişiye özel doz ayarlaması yapmak
Kemoterapi yan etkilerini
azaltmak ve güvenliği artırmak
Toksik reaksiyon riskini azaltmak
Onkoloji tedavi planlamasında rehberlik sağlamak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
5-FU veya capecitabine içeren kemoterapi alacak hastalar
Daha önce bu ilaçlara ciddi yan etkiler göstermiş bireyler
Ailesinde bu tip ilaçlara aşırı duyarlılık veya toksik reaksiyon öyküsü olanlar
Onkologların tedavi öncesi güvenlik değerlendirmesi gereken hastalar
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Test, DPYD geninde yaygın olarak değerlendirilen bazı polimorfizmleri tarar, örneğin:
- DPYD 2A (c.1905+1G>A)
- DPYD 13 (c.1679T>G)
- c.2846A>T
- HapB3 (c.1129-5923C>G)
Sonuçlar genellikle şöyle sınıflandırılır:
Normal metabolizatör (mutasyon yok veya etkisiz varyantlar)
Azalmış metabolizatör (heterozigot mutasyonlar)
Kötü metabolizatör (homozigot veya compound heterozigot mutasyonlar)
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
DPYD geninde
zararlı mutasyonların varlığı, enzimin işlevinde azalma veya kayıp olduğunu gösterir. Bu da
kemoterapi ilaçlarının yıkımının yavaşlaması ve toksisite riskinin artması anlamına gelir.
Yüksekliği Neden Olur?
- Kalıtsal DPYD mutasyonları
- Nadir varyantların fonksiyonel etkisi
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Kemoterapi sırasında ortaya çıkabilecek ciddi yan etkiler:
- Şiddetli mukozit (ağız yaraları)
- İshal
- Nötropeni (düşük beyaz kan hücresi sayısı)
- Karaciğer fonksiyon bozuklukları
- Nörotoksisite
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
DPYD geninde patojenik mutasyon bulunmazsa, kişinin DPD enzimi metabolizması genellikle normaldir ve standart doz kemoterapi alabilir.
Düşüklüğü Neden Olur?
- Genetik olarak normal DPYD allelleri
- Fonksiyonel olarak tam enzim aktivitesi
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Normal DPYD genotipi olan hastalarda kemoterapiye bağlı toksisite riski düşüktür ancak yine de ilaç dozları ve hastanın genel durumu takip edilmelidir.
Sonuç olarak:
DPYD genotiplendirme testi, kemoterapi alan hastaların güvenliği için kritik bir önlemdir. Doz ayarlaması ve tedavi planlamasında onkologlara yol gösterir. Özellikle 5-FU ve capecitabine kullanımı öncesinde yapılması önerilir. Bu sayede, tedavi başarısı artırılır ve ciddi yan etkiler önlenir.
Etiketler: DPYD, genotiplendirme, dihidropirimidin dehidrogenaz, kemoterapi toksisitesi, 5-FU, capecitabine, genetik test, onkoloji, doz ayarlaması, genetik danışmanlık, ilaç metabolizması, farmakogenetik, kemoterapi yan etkileri, genetik test
