Brugada sendromu, ani kalp durmasına neden olabilen genetik bir kalp ritim bozukluğudur. Bu sendrom genellikle belirti göstermeden ilerler ve çoğu zaman ilk belirti ani ölüm olabilir. Brugada sendromunun en yaygın genetik nedeni SCN5A geninde meydana gelen mutasyonlardır. İşte bu yüzden SCN5A analizi, hayati önem taşır.
SCN5A, kalpteki elektriksel aktiviteyi düzenleyen bir sodyum kanalını kodlayan gendir. Bu gende oluşan mutasyonlar, kalpteki elektriksel sinyallerin iletimini bozarak ölümcül ritim bozukluklarına neden olabilir.
Brugada Sendromu genetik testinde, özellikle SCN5A geni taranır. Bu analiz ile:
SCN5A analizi bir mutasyon taramasıdır, standart laboratuvar testleri gibi belirli referans aralıkları yoktur. Sonuçlar şu şekilde raporlanır:
Pozitif sonuç, SCN5A geninde hastalıkla ilişkili bir mutasyonun bulunduğunu ve bireyin Brugada sendromu açısından riskli olduğunu gösterir. Bu durumda detaylı kardiyolojik değerlendirme yapılmalıdır.
Testin negatif çıkması, SCN5A geninde hastalığa neden olan bilinen bir mutasyonun saptanmadığını gösterir. Ancak bu, kesin olarak Brugada sendromu riski taşımadığınız anlamına gelmez.
Genetik olarak negatif çıkan bireyler, çoğu zaman belirti göstermez. Ancak elektrokardiyografik bulgular pozitifse yine de Brugada sendromu açısından dikkatli olunmalıdır. Klinik ve EKG takibi önemlidir.
Genetik yatkınlık varsa erken tanı
Aile bireylerinin korunması
Ani kalp durması riskinin önlenmesi
Yaşam tarzı ve ilaç seçiminde rehberlik
Sporcular ve pilotlar gibi riskli meslek grupları için önlem
Brugada Sendromu sessiz ilerler ama sonuçları gürültülüdür.
Erken test, erken müdahale = Hayat kurtarır.
SCN5A analizi, size ve sevdiklerinize geleceği güvenle inşa etme şansı sunar.
Brugada Sendromu (SCN5A Analizi) Nedir?
SCN5A, kalpteki elektriksel aktiviteyi düzenleyen bir sodyum kanalını kodlayan gendir. Bu gende oluşan mutasyonlar, kalpteki elektriksel sinyallerin iletimini bozarak ölümcül ritim bozukluklarına neden olabilir.Brugada Sendromu genetik testinde, özellikle SCN5A geni taranır. Bu analiz ile:
- Kalıtsal risk değerlendirilir
- Aile bireyleri taranabilir
- Ani kalp durması riski belirlenir
Ne İçin Yapılır?
Ani kalp durması geçiren kişilerin sebebini anlamak için
Şüpheli EKG bulguları (Brugada paterni) olan hastalarda- Aile bireylerinde ani ölüm öyküsü varsa
Genetik yatkınlık saptamak için
Tedavi planlaması ve yaşam tarzı önerileri için
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
- EKG'sinde Brugada paterni olan bireyler
- Ailesinde ani kalp ölümü öyküsü bulunanlar
- Bayılma, çarpıntı gibi ritim bozukluğu belirtileri yaşayanlar
- Genetik taşıyıcılığı merak eden aile bireyleri
- Elektrofizyolojik test sonucunda riskli bulunanlar
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
SCN5A analizi bir mutasyon taramasıdır, standart laboratuvar testleri gibi belirli referans aralıkları yoktur. Sonuçlar şu şekilde raporlanır:- Pozitif (patolojik varyant bulundu)
- Negatif (mutasyon saptanmadı)
- VUS – Belirsiz klinik öneme sahip varyant
Yüksek (Pozitif) Çıkması Ne Anlama Gelir?
Pozitif sonuç, SCN5A geninde hastalıkla ilişkili bir mutasyonun bulunduğunu ve bireyin Brugada sendromu açısından riskli olduğunu gösterir. Bu durumda detaylı kardiyolojik değerlendirme yapılmalıdır. Yüksekliğin Nedenleri Nelerdir?
- Otozomal dominant kalıtım
- Ailevi SCN5A mutasyon taşıyıcılığı
- Spor ya da ateş gibi tetikleyicilerle açığa çıkan elektriksel bozukluklar
Yüksekse Hangi Belirtiler Görülür?
Bayılma (senkop)
Ani kalp durması
Gece uykuda ani ölüm- Hızlı ve düzensiz kalp atışları (ventriküler taşikardi)
Ateşle şiddetlenen ritim bozuklukları
Düşük (Negatif) Çıkması Ne Anlama Gelir?
Testin negatif çıkması, SCN5A geninde hastalığa neden olan bilinen bir mutasyonun saptanmadığını gösterir. Ancak bu, kesin olarak Brugada sendromu riski taşımadığınız anlamına gelmez.
Düşüklüğün Nedenleri Nelerdir?
- Mutasyonun test kapsamındaki bölgede yer almaması
- Hastalığa başka genlerin neden olması
- Bilinmeyen veya yeni tanımlanmamış varyantlar
Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?
Genetik olarak negatif çıkan bireyler, çoğu zaman belirti göstermez. Ancak elektrokardiyografik bulgular pozitifse yine de Brugada sendromu açısından dikkatli olunmalıdır. Klinik ve EKG takibi önemlidir.
Neden Brugada SCN5A Testi Yaptırmalısınız?
Genetik yatkınlık varsa erken tanı Aile bireylerinin korunması Ani kalp durması riskinin önlenmesi Yaşam tarzı ve ilaç seçiminde rehberlik Sporcular ve pilotlar gibi riskli meslek grupları için önlem
Sonuç: Kalbinizi Genetikle Koruyun!
Brugada Sendromu sessiz ilerler ama sonuçları gürültülüdür. Erken test, erken müdahale = Hayat kurtarır. SCN5A analizi, size ve sevdiklerinize geleceği güvenle inşa etme şansı sunar.