Biotinidaz Eksikliği, vücudun, besinlerle alınan veya hücre içinde metabolize olan biyotine (B7 vitamini) erişimini sağlayan Biotinidaz enzimini yeterince üretemediği veya bu enzimin hiç çalışmadığı, nadir görülen otozomal resesif kalıtılan bir metabolizma bozukluğudur.[/HEADING]
Biyotin, vücutta dört temel enzimin (karboksilazlar) çalışması için kritik öneme sahiptir. Biotinidaz eksikliği, bu karboksilazların biyotini serbest bırakıp kullanamamasına ve sonuç olarak amino asit, yağ asidi ve glikoz metabolizmasının bozulmasına yol açar.
Tedavi edilmezse, Biotinidaz Eksikliği ciddi nörolojik hasar, işitme ve görme kaybı, cilt problemleri ve gelişim geriliğine neden olabilir. PKU gibi bu hastalık da Türkiye dahil birçok ülkede zorunlu yenidoğan tarama testleri (topuk kanı) ile erken teşhis edilerek yönetilebilir.
1. Biotinidaz Enziminin Görevi
Normalde, Biotinidaz enzimi (BTD geni tarafından kodlanır), proteinlere bağlı formda bulunan biyotin moleküllerini serbest bırakır (hidrolize eder), böylece serbest kalan biyotin, karboksilaz enzimlerinin kofaktörü olarak kullanılabilir.
Biotinidaz eksikliğinde ise bu serbest bırakma mekanizması aksar. Serbest biyotin eksikliği nedeniyle, vücuttaki temel dört karboksilaz enzimi işlev göremez ve metabolik atık maddeler (organik asitler) birikir.
2. Biotinidaz Eksikliği Tanısı ve Testleri
Biotinidaz Eksikliği tanısı, yenidoğan taraması ile konulur ve kesin tanı için enzimatik aktivite ölçümü yapılır.
3. Klinik Belirtiler ve Eksiklik Tipleri
Hastalığın belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde başlar, ancak kısmi eksiklikte belirtiler daha geç ortaya çıkabilir.
4. Biotinidaz Eksikliği'nin Tedavisi
Biotinidaz Eksikliği, erken teşhis edildiğinde ve tedavi edildiğinde mükemmel prognoza sahiptir. Tedavi, hayat boyu süren, basit ve ucuz bir yöntemdir.
Sıkça Sorulan Sorular (SSS) - Biotinidaz Eksikliği
Etiketler: Biotinidaz Eksikliği, BTD Geni, Biotinidaz, Biotin, B7 Vitamini, Karboksilazlar, Yenidoğan Taraması, Otozomal Resesif, Metabolizma Hastalığı, Nörolojik Hasar.
Biyotin, vücutta dört temel enzimin (karboksilazlar) çalışması için kritik öneme sahiptir. Biotinidaz eksikliği, bu karboksilazların biyotini serbest bırakıp kullanamamasına ve sonuç olarak amino asit, yağ asidi ve glikoz metabolizmasının bozulmasına yol açar.
Tedavi edilmezse, Biotinidaz Eksikliği ciddi nörolojik hasar, işitme ve görme kaybı, cilt problemleri ve gelişim geriliğine neden olabilir. PKU gibi bu hastalık da Türkiye dahil birçok ülkede zorunlu yenidoğan tarama testleri (topuk kanı) ile erken teşhis edilerek yönetilebilir.
1. Biotinidaz Enziminin Görevi 
Normalde, Biotinidaz enzimi (BTD geni tarafından kodlanır), proteinlere bağlı formda bulunan biyotin moleküllerini serbest bırakır (hidrolize eder), böylece serbest kalan biyotin, karboksilaz enzimlerinin kofaktörü olarak kullanılabilir.Biotinidaz eksikliğinde ise bu serbest bırakma mekanizması aksar. Serbest biyotin eksikliği nedeniyle, vücuttaki temel dört karboksilaz enzimi işlev göremez ve metabolik atık maddeler (organik asitler) birikir.
2. Biotinidaz Eksikliği Tanısı ve Testleri 
Biotinidaz Eksikliği tanısı, yenidoğan taraması ile konulur ve kesin tanı için enzimatik aktivite ölçümü yapılır.A. Yenidoğan Taraması (Topuk Kanı Testi)
- Ölçülen Değer: Kuru kan lekesinde Biotinidaz Enzimi Aktivitesi ölçülür.
- Erken Tanı Önemi: Bebek semptom göstermeden, ilk birkaç haftada tanı konulması, geri dönüşsüz nörolojik hasarın önlenmesi için kritiktir.
B. Kesin Tanı Testleri
- Kantitatif Enzim Aktivitesi Ölçümü:Serum veya plazmada Biotinidaz aktivitesinin kesin seviyesi ölçülür. Bu, hastalığın tipini (şiddetli veya kısmi) belirler:
- Şiddetli Eksiklik: Normal aktivitenin $\leq 10\%$ altında olması.
- Kısmi Eksiklik: Normal aktivitenin $\%10 - \%30$ arasında olması.
- Genetik Analiz: BTD genindeki mutasyonları saptayarak kesin genetik tanıyı koymak için kullanılır.
3. Klinik Belirtiler ve Eksiklik Tipleri 
Hastalığın belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde başlar, ancak kısmi eksiklikte belirtiler daha geç ortaya çıkabilir.A. Şiddetli Eksiklik Belirtileri (Tedavi Edilmezse)
- Nörolojik: Gelişimsel gecikme, zeka geriliği, nöbetler (epilepsi), hipotoni (kas tonusu düşüklüğü).
- Görme ve İşitme: Optik atrofi (görme siniri hasarı), işitme kaybı.
- Dermatolojik: Saç dökülmesi (alopesi), egzama benzeri döküntüler, maya enfeksiyonlarına (kandidiyazis) yatkınlık.
- Metabolik: Metabolik asidoz, hiperventilasyon (hızlı nefes alma).
B. Kısmi Eksiklik Belirtileri
- Semptomlar genellikle daha hafif seyreder ve stres, hastalık veya yüksek ateş durumlarında tetiklenebilir. Belirtiler arasında hafif döküntüler veya sinir sistemi sorunları olabilir, ancak şiddetli eksikliğe göre daha az şiddetlidir.
4. Biotinidaz Eksikliği'nin Tedavisi 
Biotinidaz Eksikliği, erken teşhis edildiğinde ve tedavi edildiğinde mükemmel prognoza sahiptir. Tedavi, hayat boyu süren, basit ve ucuz bir yöntemdir.- Biyotin Takviyesi: Tedavi, ağız yoluyla yüksek dozda serbest biyotin (B7 vitamini) takviyesi verilmesinden ibarettir.
- Mekanizma: Yüksek dozda verilen serbest biyotin, Biotinidaz enziminin eksikliğini atlayarak, karboksilaz enzimlerinin kofaktör olarak kullanabileceği yeterli miktarda biyotinin hücrelere ulaşmasını sağlar.
- Etkinlik: Tedaviye erken başlanan ve düzenli takip edilen hastalarda, nörolojik hasar tamamen önlenir ve normal gelişim beklenir. Semptomlar başladıktan sonra tedaviye başlanması ise semptomların büyük ölçüde geri dönüşümlü olmasını sağlar, ancak nörolojik hasarın bazı etkileri kalıcı olabilir.
Sıkça Sorulan Sorular (SSS) - Biotinidaz Eksikliği
1. Biotinidaz Eksikliği kalıtsal mıdır?
Evet. Bu hastalık, hem anneden hem de babadan geçen arızalı gen kopyalarıyla ortaya çıkan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır ve sağlıklıdır.2. Yenidoğan tarama testi neden hayat kurtarıcıdır?
Biotinidaz Eksikliği'nde geri dönüşü olmayan nörolojik hasar, genellikle semptomlar görülmeye başladıktan kısa süre sonra oluşur. Tedavi son derece basit (bir vitamin takviyesi) ve ucuz olduğu için, tarama testi sayesinde erken tanı konulması, çocuğun normal bir hayat sürmesini garanti altına alır.3. Biotinidaz eksikliği olan bir hasta diyet kısıtlamasına ihtiyaç duyar mı?
Hayır. Fenilketonüri veya Galaktozemi gibi diğer metabolik hastalıklardan farklı olarak, Biotinidaz Eksikliği tedavisinde herhangi bir diyet kısıtlamasına gerek yoktur. Tedavi sadece yüksek doz biyotin takviyesinden oluşur.4. Kısmi Biotinidaz Eksikliği olanlar da tedavi edilmeli midir?
Evet. Kısmi eksiklikte semptomlar her zaman belirgin olmasa da, enfeksiyon veya stres gibi durumlarda metabolik krizler veya nörolojik semptomlar gelişme riski mevcuttur. Bu nedenle, genellikle koruyucu amaçlı biyotin takviyesi önerilir.Etiketler: Biotinidaz Eksikliği, BTD Geni, Biotinidaz, Biotin, B7 Vitamini, Karboksilazlar, Yenidoğan Taraması, Otozomal Resesif, Metabolizma Hastalığı, Nörolojik Hasar.