NIPT, yani Non-invaziv Prenatal Test, anne adayının kan örneğinden yapılan, gebelikteki bazı genetik bozuklukları belirlemek için uygulanan güvenli ve ağrısız bir tarama testidir. Bu test, bebeğin DNA’sının anne kanında dolaşan hücre dışı DNA (cffDNA) parçacıkları analiz edilerek gerçekleştirilir.
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv (girişimsel) testlerin aksine, NIPT hiçbir şekilde bebeğe zarar vermez ve düşük riski oluşturmaz.
NIPT testi, özellikle şu genetik anormalliklerin erken tespiti için kullanılır:
35 yaş ve üzeri anne adayları
Daha önce genetik bozukluğu olan bebek doğurmuş anneler
Ailede kalıtsal hastalık öyküsü bulunanlar
Ultrason bulgularında şüpheli durumlar tespit edilen gebeler
İnvaziv test istemeyen veya riskli gebelikleri olan kadınlar
NIPT, kantitatif bir test olmaktan çok “risk analizi” sunar. Sonuçlar genellikle şu şekilde değerlendirilir:
Düşük Risk: Genetik bozukluk saptanma olasılığı çok düşüktür.
Yüksek Risk: Belirli kromozomal bozukluklar için risk artmıştır, doğrulama için amniyosentez önerilir.
NIPT sonucunun yüksek riskli çıkması, bebekte genetik bir bozukluk ihtimalinin olabileceği anlamına gelir. En yaygın örnek:
Annenin yaşının ilerlemiş olması
Ailede kalıtsal bozukluk öyküsü
Ultrason bulgularında genetik hastalık şüphesi
Fetal hücre dışı DNA’nın yanlış yorumlanması (nadir)
Genetik sendromlar genellikle dış belirtilerle gebelikte ortaya çıkmaz. Ancak:
Düşük risk sonucu, test edilen genetik bozuklukların büyük olasılıkla bebekte bulunmadığını gösterir. Bu sonuç %99’a kadar doğruluk oranına sahiptir (özellikle Down sendromu için).
Bebekte genetik anormalliklerin olmaması
Testin doğru zamanda yapılması (genellikle 10. haftadan sonra)
Yeterli fetal DNA oranı bulunması
Bebekte herhangi bir genetik problem olmaması beklenir. Ancak, NIPT her genetik bozukluğu taramaz, sadece belirli kromozomal anomalilere odaklanır.
NIPT, modern tıbbın sunduğu en güvenli ve etkili prenatal tarama yöntemlerinden biridir. Özellikle yüksek risk grubundaki gebeler için erken teşhis olanağı sağlayarak, doğum öncesi bilinçli kararlar alınmasına yardımcı olur.
Amniyosentez veya CVS gibi invaziv (girişimsel) testlerin aksine, NIPT hiçbir şekilde bebeğe zarar vermez ve düşük riski oluşturmaz.
Ne İçin Yapılır?
NIPT testi, özellikle şu genetik anormalliklerin erken tespiti için kullanılır:- Trizomi 21 (Down Sendromu)
- Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
- Trizomi 13 (Patau Sendromu)
- Cinsiyet kromozomu anormallikleri (Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu gibi)
- Fetüsün cinsiyeti (isteğe bağlı)
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
35 yaş ve üzeri anne adayları Daha önce genetik bozukluğu olan bebek doğurmuş anneler Ailede kalıtsal hastalık öyküsü bulunanlar Ultrason bulgularında şüpheli durumlar tespit edilen gebeler İnvaziv test istemeyen veya riskli gebelikleri olan kadınlar
NIPT Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
NIPT, kantitatif bir test olmaktan çok “risk analizi” sunar. Sonuçlar genellikle şu şekilde değerlendirilir: Düşük Risk: Genetik bozukluk saptanma olasılığı çok düşüktür. Yüksek Risk: Belirli kromozomal bozukluklar için risk artmıştır, doğrulama için amniyosentez önerilir.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
NIPT sonucunun yüksek riskli çıkması, bebekte genetik bir bozukluk ihtimalinin olabileceği anlamına gelir. En yaygın örnek:- Trizomi 21 (Down Sendromu): 21. kromozomun üç kopya bulunması
- Trizomi 18 veya 13: Ciddi gelişimsel problemlerle seyreden sendromlar
- Cinsiyet kromozomu bozuklukları: Turner, Klinefelter gibi
Yüksekliğe Neden Olan Faktörler
Annenin yaşının ilerlemiş olması Ailede kalıtsal bozukluk öyküsü Ultrason bulgularında genetik hastalık şüphesi Fetal hücre dışı DNA’nın yanlış yorumlanması (nadir)
Yüksek Riskte Görülebilecek Belirtiler (Fetüste)
Genetik sendromlar genellikle dış belirtilerle gebelikte ortaya çıkmaz. Ancak:- Anormal ense kalınlığı
- Kalp veya organ anomalileri
- Gelişme geriliği (ultrason bulgularıyla saptanır)
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Düşük risk sonucu, test edilen genetik bozuklukların büyük olasılıkla bebekte bulunmadığını gösterir. Bu sonuç %99’a kadar doğruluk oranına sahiptir (özellikle Down sendromu için).
Düşüklüğe Neden Olan Faktörler
Bebekte genetik anormalliklerin olmaması Testin doğru zamanda yapılması (genellikle 10. haftadan sonra) Yeterli fetal DNA oranı bulunması
Düşük Riskte Belirtiler
Bebekte herhangi bir genetik problem olmaması beklenir. Ancak, NIPT her genetik bozukluğu taramaz, sadece belirli kromozomal anomalilere odaklanır.
Sonuç Olarak
NIPT, modern tıbbın sunduğu en güvenli ve etkili prenatal tarama yöntemlerinden biridir. Özellikle yüksek risk grubundaki gebeler için erken teşhis olanağı sağlayarak, doğum öncesi bilinçli kararlar alınmasına yardımcı olur.