Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi (ARVD), kalbin sağ karıncığındaki kas dokusunun yağ ve fibroz dokuya dönüşmesiyle karakterize edilen, genetik geçişli bir kalp hastalığıdır. Bu değişiklikler, ciddi ritim bozukluklarına ve ani kalp durmalarına neden olabilir.
ARVD, genellikle desmosomal proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu proteinler, kalp kası hücrelerinin birbirine tutunmasını sağlar. Mutasyonlar sonucu kalp kas hücreleri zayıflar ve yerlerini yağ/fibroz dokular alır. En sık etkilenen genler şunlardır:
ARVD genetik testi nicel değil, nitel bir değerlendirmedir. Sonuçlar genellikle şöyle sınıflanır:
Genetik testin pozitif çıkması, kişinin ARVD gelişme riskinin yüksek olduğunu ve ani kardiyak ölüm açısından dikkatle izlenmesi gerektiğini gösterir.
Genetik testin negatif olması, test edilen genlerde ARVD ile ilişkili mutasyon bulunmadığı anlamına gelir. Ancak klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
Negatif genetik test sonucu, hastalığın olmadığını kesin olarak göstermez. Klinik belirtiler varsa:
ARVD, ani ölüme neden olabilecek sessiz bir tehdittir. Ancak:
Genetik testler ile erken tanı mümkündür
Doğru takip ve tedavi ile hayat kalitesi artırılabilir
Özellikle spor yapan genç bireylerde test, hayati önem taşır
ARVD Nedir?
ARVD, genellikle desmosomal proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu proteinler, kalp kası hücrelerinin birbirine tutunmasını sağlar. Mutasyonlar sonucu kalp kas hücreleri zayıflar ve yerlerini yağ/fibroz dokular alır. En sık etkilenen genler şunlardır:- PKP2 (Plakophilin-2)
- DSP (Desmoplakin)
- DSG2 (Desmoglein-2)
- DSC2 (Desmocollin-2)
- TMEM43
Ne İçin Yapılır? (Genetik Panel Testi)
Tanıyı kesinleştirmek- Ani kardiyak ölüm riski olan bireyleri belirlemek
- Aile bireylerinde taşıyıcılık taraması yapmak
- Sporcular için kardiyak risk analizini değerlendirmek
- Uygun tedavi ve takibi planlamak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Ani kalp durması geçirmiş ya da riski taşıyan bireyler
Ailesinde ARVD öyküsü olanlar
Egzersiz sırasında bayılma, çarpıntı yaşayanlar- EKG’de T dalgası inversiyonu, sağ ventrikül disfonksiyonu saptananlar
Aritmi nedeniyle invaziv tetkik yapılanlar
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
ARVD genetik testi nicel değil, nitel bir değerlendirmedir. Sonuçlar genellikle şöyle sınıflanır:- Pozitif: Hastalıkla ilişkili mutasyon saptanmış
- Negatif: Test edilen genlerde mutasyon bulunmamış
- VUS: Klinik anlamı henüz bilinmeyen varyant
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Genetik testin pozitif çıkması, kişinin ARVD gelişme riskinin yüksek olduğunu ve ani kardiyak ölüm açısından dikkatle izlenmesi gerektiğini gösterir. Yüksekliğe Ne Sebep Olur?
- Desmosomal genlerde mutasyonlar (özellikle PKP2)
- Kalıtsal (otozomal dominant) geçiş
- Yoğun fiziksel egzersiz mutasyonu taşıyanlarda riski artırabilir
Yüksekse Hangi Belirtiler Görülür?
Ritim bozuklukları (ventriküler taşikardi)
Baş dönmesi, bayılma
Egzersiz sırasında ani kalp durması
Nefes darlığı- EKG’de sağ ventrikülde bozukluklar (T dalga inversiyonu, epsilon dalgası)
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Genetik testin negatif olması, test edilen genlerde ARVD ile ilişkili mutasyon bulunmadığı anlamına gelir. Ancak klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
Düşüklüğe Ne Sebep Olur?
- Mutasyonun test paneli dışında olması
- Yeni keşfedilmemiş bir genetik bozukluk
- Klinik hastalığın henüz genetik yansımasının olmaması
Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?
Negatif genetik test sonucu, hastalığın olmadığını kesin olarak göstermez. Klinik belirtiler varsa:- Kardiyak MR, EKG ve Holter gibi testlerle izlem önerilir
- Belirti varsa, takip ve önleyici tedavi uygulanabilir
ARVD Tedavisi ve Korunma
- İlaç Tedavisi: Beta blokerler, antiaritmik ilaçlar
- İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör (ICD): Ani kalp durmalarına karşı koruma
- Egzersiz Kısıtlaması: Özellikle ağır sporlar önerilmez
- Aile Tarama Programı: Aile bireylerinde erken tanı
Sonuç: Genetik Test Hayat Kurtarır
ARVD, ani ölüme neden olabilecek sessiz bir tehdittir. Ancak: Genetik testler ile erken tanı mümkündür Doğru takip ve tedavi ile hayat kalitesi artırılabilir Özellikle spor yapan genç bireylerde test, hayati önem taşır
Etiketler: