Ailesel Hiperkolesterolemi (AH), genetik kökenli bir lipid metabolizması bozukluğudur. Bu hastalıkta LDL kolesterol (kötü kolesterol) normalin çok üzerinde seyredebilir. Bu durumu açıklamak ve tedavi planını belirlemek için LDLR gen analizi büyük önem taşır.
LDLR geni, karaciğerde LDL kolesterolün hücre içine alınmasını sağlayan LDL reseptörünü kodlar. Bu gende meydana gelen mutasyonlar, LDL'nin kanda birikmesine yol açar. LDLR gen analizi, bu mutasyonları tespit etmeye yönelik yapılan genetik bir testtir.
Genetik testte değer değil, genetik varyant analiz edilir. Test sonucu:
Testin pozitif çıkması, bireyin LDLR geninde patolojik bir mutasyon taşıdığını gösterir. Bu durumda Ailesel Hiperkolesterolemi tanısı kesinleşir.
Negatif sonuç, test edilen mutasyonlarda bozukluk olmadığını gösterir. Ancak hastalık dışlanamaz, çünkü:
Genetik test negatif olsa bile, klinik olarak kolesterol yüksekliği devam edebilir. Bu durumda:
Ailesel Hiperkolesterolemi, zamanında tanı konulmazsa erken yaşta kalp krizi gibi ciddi sonuçlara yol açabilir.
LDLR gen analizi, sizi ve ailenizi bu risklerden korumanın en bilimsel ve güvenilir yoludur.
Erken tanı, etkili tedavi demektir.
LDLR Gen Analizi Nedir?
LDLR geni, karaciğerde LDL kolesterolün hücre içine alınmasını sağlayan LDL reseptörünü kodlar. Bu gende meydana gelen mutasyonlar, LDL'nin kanda birikmesine yol açar. LDLR gen analizi, bu mutasyonları tespit etmeye yönelik yapılan genetik bir testtir.
Ne İçin Yapılır?
Ailesel Hiperkolesterolemi tanısını koymak- Yüksek LDL kolesterolün genetik nedenini belirlemek
- Aile bireylerini taramak
- Kalp krizi riskini öngörmek
- Uygun ilaç ve tedavi planını oluşturmak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
- Ailesinde erken yaşta kalp krizi geçiren bireyler
Kolesterol düzeyi 190 mg/dL üzerinde olan bireyler (statin kullanmadan önce)
Bebek ve çocuklarda açıklanamayan yüksek kolesterol
Genç yaşta koroner arter hastalığı öyküsü olan kişiler
Kolesterol ilacına dirençli bireyler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Genetik testte değer değil, genetik varyant analiz edilir. Test sonucu:- Pozitif: LDLR geninde hastalıkla ilişkili mutasyon bulundu
- Negatif: İncelenen mutasyonlar bulunmadı
- VUS (Belirsiz Klinik Önemi Olan Varyant): Etkisi henüz bilinmeyen genetik değişiklik
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Testin pozitif çıkması, bireyin LDLR geninde patolojik bir mutasyon taşıdığını gösterir. Bu durumda Ailesel Hiperkolesterolemi tanısı kesinleşir.
Yüksekliğe Ne Sebep Olur?
- Otozomal dominant geçişli LDLR gen mutasyonları
- Ailevi genetik yatkınlık
- Nadiren APOB ve PCSK9 genlerindeki bozukluklar
- Kombine genetik faktörler
Yüksekse Hangi Belirtiler Görülür?
LDL kolesterol > 190 mg/dL
Göz çevresinde ksantelazma (yağ birikimi)
Tendonlarda (özellikle Aşil tendonunda) kalınlaşma
Genç yaşta kalp krizi veya damar tıkanıklığı- Çocuklarda erken yaşta kolesterol yüksekliği
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Negatif sonuç, test edilen mutasyonlarda bozukluk olmadığını gösterir. Ancak hastalık dışlanamaz, çünkü:- Başka genler (APOB, PCSK9) etkili olabilir
- Çevresel faktörler veya farklı varyantlar rol oynayabilir
Düşüklüğe Ne Sebep Olur?
- İncelenen mutasyonların genetik panelde olmaması
- Testin teknik sınırlamaları
- Sekonder (ikincil) hiperkolesterolemi nedenleri (beslenme, ilaçlar vb.)
Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?
Genetik test negatif olsa bile, klinik olarak kolesterol yüksekliği devam edebilir. Bu durumda:- Kan lipid düzeylerinin düzenli takibi
Beslenme ve yaşam tarzı değişiklikleri
Gerekirse kolesterol düşürücü ilaç kullanımı önerilir
Neden LDLR Gen Testi Yaptırmalısınız?
Ailesel Hiperkolesterolemi, zamanında tanı konulmazsa erken yaşta kalp krizi gibi ciddi sonuçlara yol açabilir. LDLR gen analizi, sizi ve ailenizi bu risklerden korumanın en bilimsel ve güvenilir yoludur. Erken tanı, etkili tedavi demektir.