Arama sonuçlarınız

MSUD, yani Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı, vücutta bazı amino asitlerin işlenememesi sonucu ortaya çıkan genetik bir metabolik bozukluktur. BCAA (Dallı zincirli amino asitler) olan lösin, izolösin ve valin, vücutta birikerek toksik etki yapar. Bu hastalık, ismini idrarda akçaağaç şurubu gibi...

Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen bir şekeri metabolize etme yeteneğini kaybettiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, galaktoz (süt şekeri) ve onun metabolik ürünlerinin vücutta birikmesine yol açar. Galaktozemi taraması, yenidoğan bebeklerde bu durumu erken teşhis etmek amacıyla...

Konjenital hipotiroidi, doğuştan gelen bir tiroit hormonu yetersizliği durumudur. Tiroit bezinin yeterince hormon üretmemesi, beyin gelişimi ve büyüme üzerinde olumsuz etkiler yaratabilir. Konjenital hipotiroidi taraması, bebeklerde tiroit hormon düzeylerini ölçmek amacıyla yapılan kan testidir...

Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin adlı B grubu vitaminini kullanamamasına neden olan genetik bir metabolik bozukluktur. Yeni doğanlarda yapılan bu tarama ile hastalık erken tespit edilerek ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilebilir. 🎯 Ne İçin Yapılır? ✨ Bu testin amacı: 🧬 Kalıtsal...

Fenilketonüri (PKU), kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Vücut, proteinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidi parçalayıp kullanamaz. Bu madde vücutta birikerek beyin gelişimini olumsuz etkiler. PKU taraması, yenidoğan bebeklerde bu hastalığın erken teşhisi için yapılan kan testidir. 🎯 Ne...

CFTR testi, kişinin kistik fibrozis hastalığına neden olan genetik mutasyonları taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılan özel bir DNA analizidir. CFTR, "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator" geninin kısaltmasıdır ve bu genin bozulmasıyla birlikte vücutta mukus ve tuz...

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), genetik geçişli, ilerleyici kas zayıflığına neden olan nöromüsküler bir hastalıktır. Bu hastalık, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) adlı gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, hareketi sağlayan motor nöronların hayatta kalmasını sağlar. Eksikliği...

FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) testi, genetik materyalin (DNA) belirli bölgelerine özgü floresan boyalar kullanarak yapılan hızlı ve kesin bir kromozom analiz yöntemidir. Özellikle Trizomi 13, Trizomi 18 ve Trizomi 21 (Down Sendromu) gibi kromozomal bozuklukların erken teşhisi için...

👶 Karyotip analizi, bireyin kromozom yapısını değerlendiren bir genetik testtir. Özellikle gebelik döneminde yapılan amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi (CVS) yoluyla elde edilen hücre örnekleri üzerinde gerçekleştirilir. Bu test, doğacak bebekte kromozomal bozukluk olup olmadığını...

NIPT, yani Non-invaziv Prenatal Test, anne adayının kan örneğinden yapılan, gebelikteki bazı genetik bozuklukları belirlemek için uygulanan güvenli ve ağrısız bir tarama testidir. Bu test, bebeğin DNA’sının anne kanında dolaşan hücre dışı DNA (cffDNA) parçacıkları analiz edilerek...

Kalsprotektin tahlili, bağırsaklardaki inflamasyon (iltihaplanma) ve bağırsak hastalıklarının tespiti için yapılan bir kan testidir. Bu test, özellikle İrritabl Bağırsak Sendromu (IBS), Ülseratif Kolit ve Crohn hastalığı gibi hastalıkları tanımlamak için kullanılır. 🎯 Ne İçin Yapılır...

Parazit incelemesi tahlili, vücutta var olabilecek parazitlerin (bağırsak parazitleri, protozoalar, helmintler vb.) tespit edilmesine yönelik yapılan bir testtir. Bu test, kan, dışkı veya idrar örneği üzerinde yapılan analizlerle gerçekleştirilir ve parazitlerin varlığını ortaya çıkarır. 🎯...

Gaitada gizli kan testi, dışkıda çıplak gözle görülmeyen ancak laboratuvar yöntemleriyle tespit edilebilen mikroskobik kan miktarını belirlemeye yarayan bir tanı testidir. Bu test, özellikle erken evre bağırsak kanseri taramalarında büyük öneme sahiptir. 🎯 Ne İçin Yapılır? Bu testin yapılma...

Mikroalbüminüri tahlili, idrarda çok düşük miktarda bulunan albümin proteininin saptanmasına yarayan önemli bir laboratuvar testidir. Albümin, normalde idrarda bulunmaması gereken bir proteindir. Böbreklerin hasar görmeye başladığı erken dönemlerde, özellikle şeker hastalığı (diyabet) ve yüksek...

Ürik asit tahlili, kandaki veya idrardaki ürik asit düzeyini ölçen laboratuvar testidir. Ürik asit, vücutta pürin adı verilen maddelerin yıkımı sonucunda oluşur. Normalde kan yoluyla böbreklere taşınır ve idrarla atılır. Ancak bu süreçte bozulma olursa kanda birikebilir. 🎯 Ürik Asit Tahlili Ne...

İdrarda kalsiyum tahlili, idrarda atılan kalsiyum miktarını ölçmek amacıyla yapılan bir laboratuvar testidir. Kalsiyum, kemik sağlığı için hayati önemde bir mineraldir; ancak idrarda fazla ya da az miktarda bulunması, çeşitli metabolik bozuklukların veya böbrek sorunlarının işareti olabilir. 🎯...

İdrarda protein tahlili, idrar örneğinde protein varlığını tespit etmek amacıyla yapılan önemli bir laboratuvar testidir. Normalde idrarda protein bulunmaz ya da çok az miktarda bulunur. Yüksek protein seviyesi, özellikle böbrek hastalıklarının erken teşhisi açısından kritik öneme sahiptir. 🎯...

Kreatinin klirensi, böbreklerin ne kadar iyi çalıştığını ve kandan ne kadar etkili şekilde kreatinini süzebildiğini gösteren bir tahlildir. Genellikle idrar ve kan örnekleri birlikte kullanılarak yapılır. Böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesinde önemli bir testtir. 🎯 Kreatinin Klirensi...

Dansite tahlili, idrarın yoğunluğunu ölçen basit ama önemli bir laboratuvar testidir. İdrarın içerdiği maddelerin (tuz, üre, glikoz vs.) miktarına göre sıvının ne kadar konsantre olduğunu gösterir. Tahlil sonuçları, böbreklerin suyu ne derece tutabildiğini veya atabildiğini anlamada önemli...

İdrar sedimenti tahlili, idrar örneğinde mikroskobik olarak incelenen hücreleri, kristalleri, silendirleri, bakterileri ve diğer partikülleri belirlemek amacıyla yapılan bir laboratuvar testidir. Bu test, idrar yolları ve böbreklerle ilgili pek çok hastalığın tanısında büyük önem taşır. 🎯...