Arama sonuçlarınız

BRAF V600E mutasyonu, BRAF genindeki bir mutasyondur ve genellikle kanser hastalıkları ile ilişkilidir. Bu test, BRAF V600E mutasyonunu tespit etmek için yapılır ve özellikle melanom, kolon kanseri, tiroit kanseri gibi kanser türlerinin tedavisinde önemli bir rol oynar. BRAF V600E mutasyonu...

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), hücrelerin büyümesini, çoğalmasını ve hayatta kalmalarını düzenleyen bir proteindir. EGFR mutasyonları, özellikle akciğer kanseri gibi bazı kanser türlerinin gelişiminde önemli bir rol oynar. EGFR mutasyon analizi, EGFR geninde meydana gelen mutasyonları...

KRAS mutasyon analizi, KRAS geninde meydana gelen değişiklikleri (mutasyonları) belirlemeyi amaçlayan bir genetik testtir. KRAS geni, vücutta hücre büyümesi ve bölünmesini düzenleyen önemli bir proteinin üretiminden sorumludur. Bu genin mutasyonu, bazı kanser türlerinin gelişmesine yol açabilir...

BRCA1 ve BRCA2 genleri, memeli kanseri ve over kanseri gibi kanser türlerinin gelişme riskini artıran genetik mutasyonları taşıyan genlerdir. Bu genlerin işlevi, hücrelerin düzgün bir şekilde bölünmesini ve hasar görmüş DNA'nın onarılmasını sağlamaktır. BRCA1/BRCA2 mutasyon analizi, bu...

MSUD, yani Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı, vücutta bazı amino asitlerin işlenememesi sonucu ortaya çıkan genetik bir metabolik bozukluktur. BCAA (Dallı zincirli amino asitler) olan lösin, izolösin ve valin, vücutta birikerek toksik etki yapar. Bu hastalık, ismini idrarda akçaağaç şurubu gibi...

Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen bir şekeri metabolize etme yeteneğini kaybettiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, galaktoz (süt şekeri) ve onun metabolik ürünlerinin vücutta birikmesine yol açar. Galaktozemi taraması, yenidoğan bebeklerde bu durumu erken teşhis etmek amacıyla...

Konjenital hipotiroidi, doğuştan gelen bir tiroit hormonu yetersizliği durumudur. Tiroit bezinin yeterince hormon üretmemesi, beyin gelişimi ve büyüme üzerinde olumsuz etkiler yaratabilir. Konjenital hipotiroidi taraması, bebeklerde tiroit hormon düzeylerini ölçmek amacıyla yapılan kan testidir...

Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin adlı B grubu vitaminini kullanamamasına neden olan genetik bir metabolik bozukluktur. Yeni doğanlarda yapılan bu tarama ile hastalık erken tespit edilerek ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilebilir. 🎯 Ne İçin Yapılır? ✨ Bu testin amacı: 🧬 Kalıtsal...

Fenilketonüri (PKU), kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Vücut, proteinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidi parçalayıp kullanamaz. Bu madde vücutta birikerek beyin gelişimini olumsuz etkiler. PKU taraması, yenidoğan bebeklerde bu hastalığın erken teşhisi için yapılan kan testidir. 🎯 Ne...

CFTR testi, kişinin kistik fibrozis hastalığına neden olan genetik mutasyonları taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılan özel bir DNA analizidir. CFTR, "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator" geninin kısaltmasıdır ve bu genin bozulmasıyla birlikte vücutta mukus ve tuz...

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), genetik geçişli, ilerleyici kas zayıflığına neden olan nöromüsküler bir hastalıktır. Bu hastalık, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) adlı gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, hareketi sağlayan motor nöronların hayatta kalmasını sağlar. Eksikliği...

FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) testi, genetik materyalin (DNA) belirli bölgelerine özgü floresan boyalar kullanarak yapılan hızlı ve kesin bir kromozom analiz yöntemidir. Özellikle Trizomi 13, Trizomi 18 ve Trizomi 21 (Down Sendromu) gibi kromozomal bozuklukların erken teşhisi için...

👶 Karyotip analizi, bireyin kromozom yapısını değerlendiren bir genetik testtir. Özellikle gebelik döneminde yapılan amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi (CVS) yoluyla elde edilen hücre örnekleri üzerinde gerçekleştirilir. Bu test, doğacak bebekte kromozomal bozukluk olup olmadığını...

NIPT, yani Non-invaziv Prenatal Test, anne adayının kan örneğinden yapılan, gebelikteki bazı genetik bozuklukları belirlemek için uygulanan güvenli ve ağrısız bir tarama testidir. Bu test, bebeğin DNA’sının anne kanında dolaşan hücre dışı DNA (cffDNA) parçacıkları analiz edilerek...

Kalsprotektin tahlili, bağırsaklardaki inflamasyon (iltihaplanma) ve bağırsak hastalıklarının tespiti için yapılan bir kan testidir. Bu test, özellikle İrritabl Bağırsak Sendromu (IBS), Ülseratif Kolit ve Crohn hastalığı gibi hastalıkları tanımlamak için kullanılır. 🎯 Ne İçin Yapılır...

Parazit incelemesi tahlili, vücutta var olabilecek parazitlerin (bağırsak parazitleri, protozoalar, helmintler vb.) tespit edilmesine yönelik yapılan bir testtir. Bu test, kan, dışkı veya idrar örneği üzerinde yapılan analizlerle gerçekleştirilir ve parazitlerin varlığını ortaya çıkarır. 🎯...

Gaitada gizli kan testi, dışkıda çıplak gözle görülmeyen ancak laboratuvar yöntemleriyle tespit edilebilen mikroskobik kan miktarını belirlemeye yarayan bir tanı testidir. Bu test, özellikle erken evre bağırsak kanseri taramalarında büyük öneme sahiptir. 🎯 Ne İçin Yapılır? Bu testin yapılma...

Mikroalbüminüri tahlili, idrarda çok düşük miktarda bulunan albümin proteininin saptanmasına yarayan önemli bir laboratuvar testidir. Albümin, normalde idrarda bulunmaması gereken bir proteindir. Böbreklerin hasar görmeye başladığı erken dönemlerde, özellikle şeker hastalığı (diyabet) ve yüksek...

Ürik asit tahlili, kandaki veya idrardaki ürik asit düzeyini ölçen laboratuvar testidir. Ürik asit, vücutta pürin adı verilen maddelerin yıkımı sonucunda oluşur. Normalde kan yoluyla böbreklere taşınır ve idrarla atılır. Ancak bu süreçte bozulma olursa kanda birikebilir. 🎯 Ürik Asit Tahlili Ne...

İdrarda kalsiyum tahlili, idrarda atılan kalsiyum miktarını ölçmek amacıyla yapılan bir laboratuvar testidir. Kalsiyum, kemik sağlığı için hayati önemde bir mineraldir; ancak idrarda fazla ya da az miktarda bulunması, çeşitli metabolik bozuklukların veya böbrek sorunlarının işareti olabilir. 🎯...