yenidoğan testleri
-
🧪 MSUD (Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı) Taraması Nedir?
MSUD, yani Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı, vücutta bazı amino asitlerin işlenememesi sonucu ortaya çıkan genetik bir metabolik bozukluktur. BCAA (Dallı zincirli amino asitler) olan lösin, izolösin ve valin, vücutta birikerek toksik etki yapar. Bu hastalık, ismini idrarda akçaağaç şurubu gibi...- e-anne
- Konu
- akçaağaç şurubu idrar hastalığı gelişim geriliği genetik hastalıklar genetik testler msud belirtileri msud taraması msud tedavisi nöbet hastalıkları yeni doğan hastalıkları yenidoğan testleri
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
Galaktozemi Taraması Nedir?
Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen bir şekeri metabolize etme yeteneğini kaybettiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, galaktoz (süt şekeri) ve onun metabolik ürünlerinin vücutta birikmesine yol açar. Galaktozemi taraması, yenidoğan bebeklerde bu durumu erken teşhis etmek amacıyla...- e-anne
- Konu
- akraba evliliği bebek sağlığı bebeklerde galaktozemi beslenme sorunları galaktoz testi galaktozemi galaktozemi taraması galaktozemi tedavisi gelişimsel gerilik genetik bozukluklar genetik hastalıklar nörolojik bozukluklar sarılık yenidoğan testleri
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
🧪 Biyotinidaz Eksikliği Taraması Nedir?
Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin adlı B grubu vitaminini kullanamamasına neden olan genetik bir metabolik bozukluktur. Yeni doğanlarda yapılan bu tarama ile hastalık erken tespit edilerek ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilebilir. 🎯 Ne İçin Yapılır? ✨ Bu testin amacı: 🧬 Kalıtsal...- e-anne
- Konu
- biyotinidaz eksikliği biyotinidaz testi çocuk sağlığı enzim eksikliği erken tanı genetik tarama yenidoğan tarama testleri yenidoğan testleri
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler