yenidoğan taraması
-
SMA (SMN1/SMN2 Kopya Sayısı) Analizi: Kapsamlı Rehber 🧬👶
🔍 SMA Gen Testi Nedir? Spinal Musküler Atrofi (SMA), SMN1 genindeki mutasyonların neden olduğu ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterize kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. SMA gen testi: SMN1 geninin kopya sayısını (1, 2 veya 0 kopya) SMN2 geninin kopya sayısını (modifiye edici faktör)...- e-anne
- Konu
- gen tedavisi genetik hastalık gevşek bebek sendromu kalıtsal nörolojik hastalık kas erimesi sma smn1 smn2 spinal müsküler atrofi yenidoğan taraması
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
G6PD Eksikliği Testi: Bilmeniz Gereken Her Şey 🌡️🩸
🔬 G6PD Eksikliği Testi Nedir? G6PD (Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz) eksikliği testi, kırmızı kan hücrelerinin yıkımına (hemoliz) yol açan kalıtsal bir enzim eksikliğini tespit etmek için yapılır. Bu test: Spektrofotometrik yöntemle enzim aktivitesini ölçer Tam kan örneği ile çalışılır Hızlı ve...- e-anne
- Konu
- favizm g6pd eksikliği hemoglobinüri hemolitik kriz kalıtsal hastalıklar kırmızı kan hücresi yıkımı oksidatif stres primaquine kontrendikasyonu yenidoğan taraması
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler