taşıyıcılık testi

  1. e-anne

    💪 Myotonik Distrofi (DMPK Gen Analizi) Nedir?

    Myotonik distrofi, kasları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. En yaygın formu Tip 1 Myotonik Distrofi (DM1) olup, DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) geninde oluşan bir mutasyonla ilişkilidir. 🔬 DMPK gen analizi, bu hastalığın tanısını koymak için yapılan özel bir genetik testtir. 🎯 Ne...
    • e-anne
    • Konu
    • ctg tekrar testi dmpk gen analizi dmpk testi genetik danışmanlık genetik kas bozuklukları genetik panel kalıtsal kas hastalığı kas distrofisi kas hastalığı genetik testi kas zayıflığı testi konjenital distrofi myotoni tanısı myotonik distrofi taşıyıcılık testi
    • Cevaplar: 0
    • Forum: Genetik Testler
  2. e-anne

    🧬 CFTR (Kistik Fibrozis) Gen Testi Nedir?

    CFTR testi, kişinin kistik fibrozis hastalığına neden olan genetik mutasyonları taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılan özel bir DNA analizidir. CFTR, "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator" geninin kısaltmasıdır ve bu genin bozulmasıyla birlikte vücutta mukus ve tuz...
    • e-anne
    • Konu
    • cf hastalığı cftr mutasyonu cftr testi doğumsal hastalıklar gebelik öncesi genetik test genetik danışmanlık genetik tanı testleri genetik tarama kistik fibrozis testi taşıyıcılık testi
    • Cevaplar: 0
    • Forum: Genetik Testler
  3. e-anne

    🧬 SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?

    SMA (Spinal Müsküler Atrofi), genetik geçişli, ilerleyici kas zayıflığına neden olan nöromüsküler bir hastalıktır. Bu hastalık, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) adlı gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, hareketi sağlayan motor nöronların hayatta kalmasını sağlar. Eksikliği...
    • e-anne
    • Konu
    • akraba evliliği testleri bebekte kas hastalıkları evlilik öncesi genetik test genetik hastalıklar genetik tarama testi hamilelik öncesi sma testi sma hastalığı belirtileri sma tarama testi sma test fiyatları sma testi kimlere yapılır sma testi nedir sma testi sonuçları sma tipi farkları sma yüksek düşük ne demek smn1 geni testi smn2 kopya sayısı spinal müsküler atrofi genetik taşıyıcılık testi türkiye sma testi yeni doğan sma testi
    • Cevaplar: 0
    • Forum: Genetik Testler
Geri
Üst