kas erimesi
-
Duchenne/Becker Müsküler Distrofisi Testi: Kapsamlı Rehber 💪🧬
🔍 Duchenne/Becker Müsküler Distrofisi Nedir? Duchenne (DMD) ve Becker (BMD) müsküler distrofileri, dystrophin proteininin eksikliğine bağlı gelişen, ilerleyici kas zayıflığına yol açan X'e bağlı kalıtsal kas hastalıklarıdır. ❗ ÇARPICI GERÇEK: DMD 3.500 erkek doğumda 1 görülür BMD ise DMD'den...- e-anne
- Konu
- becker ck testi duchenne dystrophin genetik hastalık kas biyopsisi kas erimesi müsküler distrofi pediatrik nöroloji x'e bağlı kalıtım
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
SMA (SMN1/SMN2 Kopya Sayısı) Analizi: Kapsamlı Rehber 🧬👶
🔍 SMA Gen Testi Nedir? Spinal Musküler Atrofi (SMA), SMN1 genindeki mutasyonların neden olduğu ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterize kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. SMA gen testi: SMN1 geninin kopya sayısını (1, 2 veya 0 kopya) SMN2 geninin kopya sayısını (modifiye edici faktör)...- e-anne
- Konu
- gen tedavisi genetik hastalık gevşek bebek sendromu kalıtsal nörolojik hastalık kas erimesi sma smn1 smn2 spinal müsküler atrofi yenidoğan taraması
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler