kalıtsal kas hastalığı
-
💪 Myotonik Distrofi (DMPK Gen Analizi) Nedir?
Myotonik distrofi, kasları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. En yaygın formu Tip 1 Myotonik Distrofi (DM1) olup, DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) geninde oluşan bir mutasyonla ilişkilidir. 🔬 DMPK gen analizi, bu hastalığın tanısını koymak için yapılan özel bir genetik testtir. 🎯 Ne...- e-anne
- Konu
- ctg tekrar testi dmpk gen analizi dmpk testi genetik danışmanlık genetik kas bozuklukları genetik panel kalıtsal kas hastalığı kas distrofisi kas hastalığı genetik testi kas zayıflığı testi konjenital distrofi myotoni tanısı myotonik distrofi taşıyıcılık testi
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
🧬 Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hastalığı ve PMP22 Gen Analizi Nedir?
Charcot-Marie-Tooth (CMT)[/B] hastalığı, en yaygın kalıtsal nöropatilerden biridir. Bu hastalık, periferik sinirlerin (kol ve bacak sinirleri) işlevlerini bozan genetik bir bozukluktur. CMT hastalığının en sık görülen formu olan CMT1A, PMP22 genindeki duplikasyon (çoğalma) nedeniyle oluşur...- e-anne
- Konu
- ayak deformitesi charcot-marie-tooth cmt1a delesyon analizi duplikasyon testi genetik danışmanlık genetik nöropati kalıtsal hastalık testi kalıtsal kas hastalığı kas zayıflığı nörolojik genetik testler periferik nöropati pmp22 gen testi
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler