genetik tarama testi

  1. e-anne

    🧬 SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?

    SMA (Spinal Müsküler Atrofi), genetik geçişli, ilerleyici kas zayıflığına neden olan nöromüsküler bir hastalıktır. Bu hastalık, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) adlı gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, hareketi sağlayan motor nöronların hayatta kalmasını sağlar. Eksikliği...
  2. e-anne

    🧬 FISH (Trizomi 13/18/21) Testi Nedir?

    FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) testi, genetik materyalin (DNA) belirli bölgelerine özgü floresan boyalar kullanarak yapılan hızlı ve kesin bir kromozom analiz yöntemidir. Özellikle Trizomi 13, Trizomi 18 ve Trizomi 21 (Down Sendromu) gibi kromozomal bozuklukların erken teşhisi için...
  3. e-anne

    👶 NIPT (Non-invaziv Prenatal Test) Nedir?

    NIPT, yani Non-invaziv Prenatal Test, anne adayının kan örneğinden yapılan, gebelikteki bazı genetik bozuklukları belirlemek için uygulanan güvenli ve ağrısız bir tarama testidir. Bu test, bebeğin DNA’sının anne kanında dolaşan hücre dışı DNA (cffDNA) parçacıkları analiz edilerek...
Geri
Üst