genetik tarama

  1. e-anne

    🧬 ALS (C9ORF72 Gen Analizi) Nedir?

    ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), sinir sistemi hastalıkları içinde en ciddi ilerleyici hastalıklardan biridir. C9ORF72 gen analizi, ALS hastalığının genetik sebeplerini belirlemek için yapılan özel bir testtir. Özellikle tekrarlayan nükleotid dizileri (GGGGCC) açısından bu genin yapısı...
  2. e-anne

    🧠 Alzheimer Risk Analizi (APOE Genotiplendirme) Nedir?

    Alzheimer risk analizi, özellikle APOE (apolipoprotein E) geninin varyasyonlarını inceleyerek bireyin Alzheimer hastalığına yatkınlığını belirlemeye yarayan genetik bir testtir. Bu test, Alzheimer’ın gelişiminde rol oynayan genetik faktörleri anlamak için kullanılır. 🎯 Ne İçin Yapılır? APOE...
  3. e-anne

    BRCA1/BRCA2 Mutasyon Analizi Nedir?

    BRCA1 ve BRCA2 genleri, memeli kanseri ve over kanseri gibi kanser türlerinin gelişme riskini artıran genetik mutasyonları taşıyan genlerdir. Bu genlerin işlevi, hücrelerin düzgün bir şekilde bölünmesini ve hasar görmüş DNA'nın onarılmasını sağlamaktır. BRCA1/BRCA2 mutasyon analizi, bu...
  4. e-anne

    🧪 Biyotinidaz Eksikliği Taraması Nedir?

    Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin adlı B grubu vitaminini kullanamamasına neden olan genetik bir metabolik bozukluktur. Yeni doğanlarda yapılan bu tarama ile hastalık erken tespit edilerek ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilebilir. 🎯 Ne İçin Yapılır? ✨ Bu testin amacı: 🧬 Kalıtsal...
  5. e-anne

    🧬 CFTR (Kistik Fibrozis) Gen Testi Nedir?

    CFTR testi, kişinin kistik fibrozis hastalığına neden olan genetik mutasyonları taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılan özel bir DNA analizidir. CFTR, "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator" geninin kısaltmasıdır ve bu genin bozulmasıyla birlikte vücutta mukus ve tuz...
  6. e-anne

    🧬 Karyotip Analizi (Amniyosentez / Koryon Villus) Nedir?

    👶 Karyotip analizi, bireyin kromozom yapısını değerlendiren bir genetik testtir. Özellikle gebelik döneminde yapılan amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi (CVS) yoluyla elde edilen hücre örnekleri üzerinde gerçekleştirilir. Bu test, doğacak bebekte kromozomal bozukluk olup olmadığını...
Üst