genetik mutasyon

  1. e-anne

    JAK2 V617F Mutasyon Testi Nedir? 🧬

    JAK2 V617F mutasyon testi, JAK2 genindeki bir mutasyonun varlığını tespit etmeye yönelik yapılan genetik bir testtir. JAK2 (Janus Kinase 2) geni, vücuttaki hücresel sinyal iletiminde önemli bir rol oynayan bir proteini kodlar. V617F mutasyonu, JAK2 genindeki bir değişikliktir ve özellikle...
  2. e-anne

    Orak Hücre Anemisi (HBB Gen Analizi) Nedir? 🧬

    Orak hücre anemisi (OHA), genetik bir kan hastalığı olup, HBB genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. HBB geni, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin proteinini kodlar. Bu genetik bozukluk nedeniyle, normal şekilli kırmızı kan hücreleri orak şeklini alır, bu da kanın oksijen taşıma...
  3. e-anne

    PIK3CA Mutasyon Analizi Nedir? 🔬

    PIK3CA mutasyon analizi, kanser hastalarında, özellikle meme kanseri ve kolon kanseri gibi hastalıkların tedavisinde önemli rol oynayan bir genetik testtir. PIK3CA geni, hücre büyümesi ve bölünmesini kontrol eden bir gen olup, bu genin mutasyonu, kanserin daha agresif bir hale gelmesine yol...
  4. e-anne

    🧬 MSI (Mikrosatellit Instabilite) Testi Nedir?

    MSI (Mikrosatellit Instabilite) testi, kanser hücrelerinde mikrosatellit bölgelerindeki DNA dengesizliğini tespit etmeye yönelik bir genetik testtir. Mikrosatellitler, DNA'nın kısa ve tekrarlanan dizileridir ve bu bölgelerdeki instabilite, genellikle kanserlerin gelişimiyle ilişkilidir. MSI...
  5. e-anne

    EGFR Mutasyon Analizi Nedir?

    EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), hücrelerin büyümesini, çoğalmasını ve hayatta kalmalarını düzenleyen bir proteindir. EGFR mutasyonları, özellikle akciğer kanseri gibi bazı kanser türlerinin gelişiminde önemli bir rol oynar. EGFR mutasyon analizi, EGFR geninde meydana gelen mutasyonları...
  6. e-anne

    🧬 KRAS Mutasyon Analizi Nedir?

    KRAS mutasyon analizi, KRAS geninde meydana gelen değişiklikleri (mutasyonları) belirlemeyi amaçlayan bir genetik testtir. KRAS geni, vücutta hücre büyümesi ve bölünmesini düzenleyen önemli bir proteinin üretiminden sorumludur. Bu genin mutasyonu, bazı kanser türlerinin gelişmesine yol açabilir...
  7. e-anne

    BRCA1/BRCA2 Mutasyon Analizi Nedir?

    BRCA1 ve BRCA2 genleri, memeli kanseri ve over kanseri gibi kanser türlerinin gelişme riskini artıran genetik mutasyonları taşıyan genlerdir. Bu genlerin işlevi, hücrelerin düzgün bir şekilde bölünmesini ve hasar görmüş DNA'nın onarılmasını sağlamaktır. BRCA1/BRCA2 mutasyon analizi, bu...
Geri
Üst