genetik hastalıklar
-
Faktör VIII/IX Mutasyon Analizi Nedir?
Faktör VIII ve IX mutasyon analizi, kan pıhtılaşma faktörleri olan VIII ve IX'daki genetik mutasyonları tespit etmek amacıyla yapılan bir testtir. Bu test, genellikle hemofili olarak bilinen kanama bozukluklarını teşhis etmek için kullanılır. Hemofili, genetik bir hastalık olup, kanın...- e-anne
- Konu
- faktör analizi faktör ix faktör viii genetik hastalıklar genetik test hemofili a hemofili b kanama bozukluğu testi kanama hastalıkları pıhtılaşma bozukluğu pıhtılaşma faktörleri
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
MTHFR (C677T/A1298C) Mutasyon Testi Nedir?
MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz) mutasyon testi[/B], MTHFR genindeki belirli mutasyonları tespit etmek amacıyla yapılan bir genetik testtir. Bu test, genellikle C677T ve A1298C adı verilen iki yaygın mutasyonu hedef alır. Bu mutasyonlar, vücudun folik asit ve homosistein metabolizmasını...- e-anne
- Konu
- a1298c c677t depresyon doğurganlık gebelik komplikasyonları genetik hastalıklar genetik test homosistein kalp hastalıkları mthfr mutasyon testi psikiyatrik hastalıklar
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
Alfa-Talasemi Mutasyon Analizi Nedir?
Alfa-talasemi mutasyon analizi, alfa-talasemi hastalığının genetik nedenlerini anlamak amacıyla yapılan bir testtir. Bu test, alfa-globin genindeki mutasyonları tespit ederek, kişide alfa-talasemi hastalığının olup olmadığını veya taşıyıcılığını belirler. Alfa-talasemi, kan hücrelerinde yeterli...- e-anne
- Konu
- akraba evliliği alfa-talasemi genetik analiz genetik hastalıklar genetik test kan bozuklukları kan hastalıkları prenatal test talasemi hastalığı talasemi mutasyon analizi talasemi taşıyıcılığı talasemi tedavisi taşıyıcı test
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
🧬 MSI (Mikrosatellit Instabilite) Testi Nedir?
MSI (Mikrosatellit Instabilite) testi, kanser hücrelerinde mikrosatellit bölgelerindeki DNA dengesizliğini tespit etmeye yönelik bir genetik testtir. Mikrosatellitler, DNA'nın kısa ve tekrarlanan dizileridir ve bu bölgelerdeki instabilite, genellikle kanserlerin gelişimiyle ilişkilidir. MSI...- e-anne
- Konu
- genetik hastalıklar genetik mutasyon genetik testler kanser taraması kanser tedavisi kanser teşhisi kanser testi kolon kanseri lynch sendromu mikrosatellit instabilite msi high msi low msi testi tedaviye duyarlılık
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
🧪 MSUD (Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı) Taraması Nedir?
MSUD, yani Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı, vücutta bazı amino asitlerin işlenememesi sonucu ortaya çıkan genetik bir metabolik bozukluktur. BCAA (Dallı zincirli amino asitler) olan lösin, izolösin ve valin, vücutta birikerek toksik etki yapar. Bu hastalık, ismini idrarda akçaağaç şurubu gibi...- e-anne
- Konu
- akçaağaç şurubu idrar hastalığı gelişim geriliği genetik hastalıklar genetik testler msud belirtileri msud taraması msud tedavisi nöbet hastalıkları yeni doğan hastalıkları yenidoğan testleri
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
Galaktozemi Taraması Nedir?
Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen bir şekeri metabolize etme yeteneğini kaybettiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, galaktoz (süt şekeri) ve onun metabolik ürünlerinin vücutta birikmesine yol açar. Galaktozemi taraması, yenidoğan bebeklerde bu durumu erken teşhis etmek amacıyla...- e-anne
- Konu
- akraba evliliği bebek sağlığı bebeklerde galaktozemi beslenme sorunları galaktoz testi galaktozemi galaktozemi taraması galaktozemi tedavisi gelişimsel gerilik genetik bozukluklar genetik hastalıklar nörolojik bozukluklar sarılık yenidoğan testleri
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler
-
🧬 SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?
SMA (Spinal Müsküler Atrofi), genetik geçişli, ilerleyici kas zayıflığına neden olan nöromüsküler bir hastalıktır. Bu hastalık, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) adlı gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, hareketi sağlayan motor nöronların hayatta kalmasını sağlar. Eksikliği...- e-anne
- Konu
- akraba evliliği testleri bebekte kas hastalıkları evlilik öncesi genetik test genetik hastalıklar genetik tarama testi hamilelik öncesi sma testi sma hastalığı belirtileri sma tarama testi sma test fiyatları sma testi kimlere yapılır sma testi nedir sma testi sonuçları sma tipi farkları sma yüksek düşük ne demek smn1 geni testi smn2 kopya sayısı spinal müsküler atrofi genetik taşıyıcılık testi türkiye sma testi yeni doğan sma testi
- Cevaplar: 0
- Forum: Genetik Testler