genetik hastalık

  1. e-anne

    Duchenne/Becker Müsküler Distrofisi Testi: Kapsamlı Rehber 💪🧬

    🔍 Duchenne/Becker Müsküler Distrofisi Nedir? Duchenne (DMD) ve Becker (BMD) müsküler distrofileri, dystrophin proteininin eksikliğine bağlı gelişen, ilerleyici kas zayıflığına yol açan X'e bağlı kalıtsal kas hastalıklarıdır. ❗ ÇARPICI GERÇEK: DMD 3.500 erkek doğumda 1 görülür BMD ise DMD'den...
    • e-anne
    • Konu
    • becker ck testi duchenne dystrophin genetik hastalık kas biyopsisi kas erimesi müsküler distrofi pediatrik nöroloji x'e bağlı kalıtım
    • Cevaplar: 0
    • Forum: Genetik Testler
  2. e-anne

    SMA (SMN1/SMN2 Kopya Sayısı) Analizi: Kapsamlı Rehber 🧬👶

    🔍 SMA Gen Testi Nedir? Spinal Musküler Atrofi (SMA), SMN1 genindeki mutasyonların neden olduğu ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterize kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. SMA gen testi: SMN1 geninin kopya sayısını (1, 2 veya 0 kopya) SMN2 geninin kopya sayısını (modifiye edici faktör)...
    • e-anne
    • Konu
    • gen tedavisi genetik hastalık gevşek bebek sendromu kalıtsal nörolojik hastalık kas erimesi sma smn1 smn2 spinal müsküler atrofi yenidoğan taraması
    • Cevaplar: 0
    • Forum: Genetik Testler
Geri
Üst