Turner Sendromu (TS), kadınlarda görülen ve X kromozomlarından birinin kısmen veya tamamen eksik olmasıyla karakterize edilen bir durumdur. En klasik formu 45,X (tek X kromozomu) karyotipidir. Ancak, Turner Sendromlu vakaların önemli bir kısmı mozaizm gösterir.
Mozaik Turner Sendromu, bir bireyde birden fazla hücre hattının bulunması durumudur (örneğin, hem normal 46,XX hücreler hem de anormal 45,X hücreler). Turner Sendromu Mozaik Analizi, bu farklı hücre hatlarının varlığını, oranını ve tipini saptamak için yapılan genetik testler bütünüdür. Mozaik analizi, klinik tablonun şiddeti, prognoz ve tedavi yaklaşımı açısından kritik öneme sahiptir.
1. Turner Sendromu Mozaik Analizi Nedir?
Turner Sendromu Mozaik Analizi, bir bireyin vücudundaki hücrelerin ne kadarının normal ve ne kadarının anormal (Turner karyotipine sahip) olduğunu belirlemek için kullanılan sitogenetik (hücre genetiği) ve moleküler genetik tekniklerdir.
Kullanılan ana test yöntemleri şunlardır:
2. Mozaik Analizi Ne İçin Yapılır?
Turner Sendromu Mozaik Analizi, sadece tanı koymakla kalmaz, aynı zamanda hastanın klinik seyrini ve olası komplikasyon riskini öngörmek için de kullanılır.
3. Mozaik Analizi Kimler İçin Tavsiye Edilir?
4. Mozaik Analizinde Hangi Karyotipler Aranır?
Mozaik analizinde en sık karşılaşılan Turner Sendromu karyotipleri şunlardır:
5. Mozaik Analizi Pozitif Çıkması Ne Anlama Gelir?
Pozitif sonuç, bir veya birden fazla anormal hücre hattının varlığını, özellikle 45,X veya Y kromozomu materyali içeren hatların bulunduğunu gösterir.
6. Mozaik Analizi Negatif Çıkması Ne Anlama Gelir?
Negatif sonuç, incelenen örneklerde anormal hücre hattının tespit edilemediği anlamına gelir.
7. Turner Sendromu'nun Temel Klinik Belirtileri
Turner Sendromu, karyotip ve mozaizm derecesine bağlı olarak değişken belirtiler gösterir.
Sık Sorulan Sorular (SSS) - Turner Sendromu Mozaik Analizi
Etiketler: Turner Sendromu, mozaik analizi, 45,X/46,XX mozaizmi, gonadoblastom, 45,X/46,XY, X kromozomu, karyotipleme, FISH, gonadal disgenezi, kısa boy.
Mozaik Turner Sendromu, bir bireyde birden fazla hücre hattının bulunması durumudur (örneğin, hem normal 46,XX hücreler hem de anormal 45,X hücreler). Turner Sendromu Mozaik Analizi, bu farklı hücre hatlarının varlığını, oranını ve tipini saptamak için yapılan genetik testler bütünüdür. Mozaik analizi, klinik tablonun şiddeti, prognoz ve tedavi yaklaşımı açısından kritik öneme sahiptir.
1. Turner Sendromu Mozaik Analizi Nedir? 
Turner Sendromu Mozaik Analizi, bir bireyin vücudundaki hücrelerin ne kadarının normal ve ne kadarının anormal (Turner karyotipine sahip) olduğunu belirlemek için kullanılan sitogenetik (hücre genetiği) ve moleküler genetik tekniklerdir.Kullanılan ana test yöntemleri şunlardır:
- Standart Karyotipleme: En yaygın yöntemdir. Kan (lenfositler) veya cilt (fibroblastlar) örneklerindeki hücreler incelenir. İstatistiksel olarak yeterli sayıda hücrenin sayılmasıyla mozaik oranları belirlenir.
- Floresan Yerinde Hibridizasyon (FISH): Daha hızlı ve daha hassas bir yöntemdir. X kromozomuna özgü prob (işaretleyici) kullanılarak çok daha fazla hücre taranır ve mozaik hattı kesinleştirilir.
- Mikroarray Analizi (Array-CGH/SNP Array): X kromozomundaki küçük kayıpları/kazançları ve mozaik seviyelerini daha yüksek çözünürlükte saptayabilen modern moleküler yöntemlerdir.
2. Mozaik Analizi Ne İçin Yapılır? 
Turner Sendromu Mozaik Analizi, sadece tanı koymakla kalmaz, aynı zamanda hastanın klinik seyrini ve olası komplikasyon riskini öngörmek için de kullanılır.- Tanıyı Kesinleştirmek: Klinik bulguları Turner Sendromu'nu düşündüren (kısa boy, primer amenore, yumurtalık yetmezliği) ancak standart karyotip sonucu net olmayan hastalarda mozaik durumu ortaya çıkarmak.
- Klinik Şiddeti Belirlemek: Mozaik hücre hattının yüzdesi ve tipi, genellikle klinik tablonun şiddetini belirler. Yüksek oranda normal hücre hattı, daha hafif bir klinik seyir anlamına gelebilir.
- Gonadal Disgenezi ve Kanser Riski: Özellikle mozaik hattında Y kromozomu materyali (45,X/46,XY gibi) bulunup bulunmadığını saptamak için hayati önem taşır. Y materyali varlığı, hastada gonadoblastom gibi malign (kötü huylu) germ hücreli tümör riskini ciddi oranda artırır ve profilaktik (önleyici) gonadektomi (üreme bezlerinin çıkarılması) gerektirir.
- Doğurganlık Prognozu: Normal hücre hattı (46,XX) olan mozaik tipleri, klasik 45,X karyotipine göre spontan gebelik şansının daha yüksek olduğunu gösterebilir.
3. Mozaik Analizi Kimler İçin Tavsiye Edilir? 
- Turner Sendromu Şüphesi: Belirgin Turner Sendromu bulguları (kısa boy, boyun derisinde kalınlaşma, at nalı böbrek) olan yenidoğanlar ve kız çocukları.
- Atipik Turner Vakaları: Klasik 45,X karyotipine sahip olmayan, ancak hafif boy kısalığı, primer amenore (hiç adet görmeme) veya erken yumurtalık yetmezliği olan kadınlar.
- Tanı Alan Tüm Turner Hastaları: Tüm Turner Sendromu vakaları, Y kromozomu materyali varlığı (kanser riski) ve mozaik tipinin belirlenmesi için detaylı mozaik analizine tabi tutulmalıdır.
4. Mozaik Analizinde Hangi Karyotipler Aranır? 
Mozaik analizinde en sık karşılaşılan Turner Sendromu karyotipleri şunlardır:| Karyotip | Açıklama | Klinik Şiddet | Risk Profili |
| 45,X/46,XX | Normal hücreler ve tek X kromozomlu hücreler. | Genellikle klasik 45,X'ten daha hafiftir. | Düşük gonadoblastom riski. Spontan gebelik mümkün olabilir. |
| 45,X/46,XY | Tek X kromozomlu hücreler ve Y kromozomu içeren hücreler. | Klinik görünüm tipik Turner'dan erkeğe (belirsiz genitalya) kadar değişebilir. | YÜKSEK GONADOBLASTOM RİSKİ. |
| 45,X/47,XXX | Tek X kromozomlu hücreler ve trizomi X hücreleri. | Değişken klinik seyir. | Düşük kanser riski. |
| İzokromozom 46,X,i(Xq) | X'in bir kolunun (genellikle uzun kol) ayna görüntüsü şeklinde kopyalanması. | Klasik 45,X'e benzer, belirgin Turner fenotipi. | Düşük kanser riski. |
5. Mozaik Analizi Pozitif Çıkması Ne Anlama Gelir? 
Pozitif sonuç, bir veya birden fazla anormal hücre hattının varlığını, özellikle 45,X veya Y kromozomu materyali içeren hatların bulunduğunu gösterir.- 45,X/46,XX Pozitifliği: Tanıyı doğrular ve hastanın klinik yönetiminde normal hücre hattı yüzdesine göre prognoz değerlendirilir. Normal hücreler, yumurtalık fonksiyonu ve boy uzunluğu için pozitif bir etki yaratabilir.
- 45,X/46,XY Pozitifliği: Bu, en kritik pozitif sonuçtur. Y kromozomu varlığı, doğurganlık riskinden bağımsız olarak, gonadoblastom (kötü huylu tümör) riskini önemli ölçüde artırır. Bu durumda, hastanın üreme bezlerinin (gonadlarının) profilaktik olarak cerrahi ile çıkarılması (gonadektomi) acilen önerilir.
6. Mozaik Analizi Negatif Çıkması Ne Anlama Gelir? 
Negatif sonuç, incelenen örneklerde anormal hücre hattının tespit edilemediği anlamına gelir.- Klasik Turner Tanısı: En olası senaryo, hastada 45,X karyotipinin klasik ve homojen olarak bulunmasıdır. Bu durumda, standart mozaik hattı yoktur ve tüm hücrelerin tek X kromozomu taşıdığı kabul edilir.
- Düşük Seviyeli Mozaizm: Negatif sonuç, mozaizm olmadığını kesin olarak kanıtlamaz. Bazen anormal hücre hattı oranı çok düşük olabilir veya farklı bir dokuda (örneğin cilt) yoğunlaşmış olabilir ve kan örneğiyle saptanamayabilir.
7. Turner Sendromu'nun Temel Klinik Belirtileri 
Turner Sendromu, karyotip ve mozaizm derecesine bağlı olarak değişken belirtiler gösterir.- Boy Kısalığı: En yaygın ve belirgin bulgudur; genellikle genetik büyüme hormonu tedavisi gerektirir.
- Yumurtalık Yetmezliği (Primer Amenore): Yumurtalıkların işlev görememesi (gonadal disgenezi). Bu durum, östrojen eksikliğine ve ergenlik belirtilerinin gelişmemesine (primer amenore) neden olur.
- Kalp Sorunları: Aort koarktasyonu (aort daralması) veya biküspit aort kapağı gibi kardiyovasküler anormallikler riski yüksektir.
- Diğer Fiziksel Özellikler: Kısa boyun, kalınlaşmış boyun derisi (pterygium colli), düşük saç çizgisi ve kürek şeklinde göğüs kafesi.
- Böbrek Anormallikleri: At nalı böbrek gibi yapısal bozukluklar.
Sık Sorulan Sorular (SSS) - Turner Sendromu Mozaik Analizi 
Mozaizm oranı klinik tabloyu nasıl etkiler?
Genellikle, normal hücre hattının (46,XX) yüzdesi ne kadar yüksekse, hastanın klinik tablosu o kadar hafif seyreder. Yumurtalık fonksiyonunun kısmen korunması ve daha iyi nihai boy uzunluğu elde etme şansı artar.45,X/46,XY mozaizmi neden bu kadar tehlikelidir?
45,X/46,XY karyotipi, gonadoblastom adı verilen, kötü huylu germ hücreli tümörün gelişim riskini taşır. Y kromozomunun varlığı, germ hücrelerinin kansere dönüşümünü tetikleyebilir. Bu nedenle, bu mozaik hattı saptanan hastaların gonadları genellikle profilaktik olarak alınır (gonadektomi).Mozaik Turner Sendromu'nda gebelik mümkün müdür?
Evet. Özellikle 45,X/46,XX mozaik hattına sahip olan ve normal hücre oranı yüksek olan kadınlarda, yumurtalık fonksiyonu kısmen korunmuş olabilir ve spontan gebelik (doğal yolla gebelik) şansı klasik 45,X karyotipine göre daha yüksektir. Ancak çoğu durumda, hormon tedavisi ve yardımcı üreme teknikleri (örneğin donör yumurta) gerekebilir.Turner Sendromu'nda ana tedavi yöntemleri nelerdir?
Ana tedavi iki aşamalıdır:- Büyüme Hormonu Tedavisi: Erken çocuklukta başlanarak boy uzamasının maksimize edilmesi.
- Östrojen/Progesteron Replasmanı: Ergenlik döneminde ikincil cinsel özelliklerin gelişimini sağlamak ve kemik sağlığını korumak için hormon tedavisi.
Etiketler: Turner Sendromu, mozaik analizi, 45,X/46,XX mozaizmi, gonadoblastom, 45,X/46,XY, X kromozomu, karyotipleme, FISH, gonadal disgenezi, kısa boy.