Talasemi Paneli Nedir? Erken Tanı ve Genetik Analiz🩸

Talasemi (Akdeniz Anemisi), globin protein zincirlerinin (alfa veya beta) üretimindeki kalıtsal bozukluklar nedeniyle oluşan bir kan hastalığıdır. Bu bozukluklar, yeterli ve sağlıklı hemoglobin üretilememesine yol açarak, hafif anemiden hayatı tehdit eden şiddetli anemiye kadar değişen klinik tablolara neden olur.
Talasemi Paneli, Talasemi hastalığının ve taşıyıcılığının (özelliğinin) kesin tanısını koymak, hastalığın tipini (Alfa veya Beta) ve şiddetini belirlemek için kullanılan genetik testlerin bütünüdür. Erken tanı, özellikle ağır formları önlemek ve taşıyıcı çiftleri belirlemek için hayati öneme sahiptir.

---

1. Talasemi'nin Temel Genetik Mekanizması ​

Hemoglobin molekülü, dört globin zincirinden (iki alfa (α) ve iki beta (β)) oluşur. Talasemi, hangi zincirin üretiminde sorun olduğuna göre iki ana tipe ayrılır:

A. Beta Talasemi (β-Talasemi)​

• Etkilenen Gen: HBB geni (Kromozom 11'de bulunur).
• Mekanizma: Beta globin zinciri üretimi azalır veya tamamen durur.
• Klinik Formlar:
  • Beta Talasemi Majör (Cooley Anemisi): İki gen kopyası da hatalıdır (şiddetli anemi).
  • Beta Talasemi Minör (Taşıyıcılık): Bir gen kopyası hatalıdır (hafif veya belirtisiz anemi).

B. Alfa Talasemi (α-Talasemi)​

• Etkilenen Gen: İki adet HBA1 ve iki adet HBA2 olmak üzere toplam dört alfa globin geni (Kromozom 16'da bulunur).
• Mekanizma: Alfa globin zinciri üretimi azalır veya durur.
• Klinik Formlar: Kaç genin etkilenme durumuna göre şiddeti değişir (bir, iki, üç veya dört genin kaybı). Dört genin kaybı en şiddetli form olan Hb Barts Hidrops Fetalis Sendromu'na (doğumdan önce veya hemen sonra ölüme yol açan) neden olur.

2. Talasemi Paneli Nasıl Yapılır? ​

Talasemi Paneli, genetik tanıyı kesinleştirmek için kan örneğinden DNA analizi gerektirir. Genellikle iki ana aşamada ilerler:

A. Hematolojik ve Biyokimyasal Tarama (Ön Testler)​

• Tam Kan Sayımı (TKS): Anemi seviyesi, Kırmızı Kan Hücresi (RBC) sayısı ve hacmi (MCV) incelenir. Düşük MCV değeri, Talasemi taşıyıcılığının ilk ve en önemli göstergesidir.
• Hemoglobin Elektroforezi / HPLC: Hemoglobin türlerinin (HbA, HbA2, HbF) oranları ölçülür. Beta Talasemi Minör'de HbA2 seviyesinin yükselmesi tipiktir.

B. Genetik Analiz (Talasemi Paneli)​

Kesin tanı ve taşıyıcılık durumunun belirlenmesi için moleküler testler yapılır:

3. Talasemi Paneli'nin Klinik Önemi ve Tarama ​

Talasemi, Akdeniz, Orta Doğu ve Güney Asya kökenli toplumlarda yüksek taşıyıcılık oranına sahiptir. Türkiye'de özellikle Akdeniz ve Ege bölgelerinde taşıyıcılık yüksektir.

A. Taşıyıcılık Taraması​

• Evlilik Öncesi Tarama: Taşıyıcılık testi, evlilik öncesi zorunlu tarama programlarının bir parçasıdır.
• Risk Belirleme: İki taşıyıcının (hem anne hem de baba) Talasemi Minör olduğu belirlenirse, çocuklarının her gebelikte %25 ihtimalle Talasemi Majör (ağır hastalık) olma riski vardır. Bu durum, çiftlerin genetik danışmanlık alması ve gebelik öncesi/sırasında tedbir alması için kritiktir.

B. Majör Talasemi (Şiddetli Form) Tedavisi​

• Beta Talasemi Majör'de, hastanın yaşamını sürdürmesi için düzenli (genellikle 2-4 haftada bir) kan transfüzyonları gereklidir.
• Sürekli kan transfüzyonları, vücutta demir birikimine (Hemosiderozis) yol açar. Bu nedenle hastaların ayrıca demir şelasyon (demir atıcı) tedavisi alması zorunludur.

4. Talasemi Tedavisinde Güncel Yaklaşımlar ​

• Kök Hücre Nakli (Kemik İliği Nakli): Talasemi Majör'ün tek kesin tedavi yöntemidir. Uygun donör bulunması durumunda, özellikle erken yaşta uygulandığında çok yüksek başarı oranına sahiptir.
• Gen Tedavisi: Son yıllarda geliştirilen ve gelecek vaat eden bir yöntemdir. Hastanın kendi kök hücreleri alınır, laboratuvarda HBB geninin sağlıklı bir kopyası eklenir ve hücreler hastaya geri verilir.

---

Sıkça Sorulan Sorular (SSS) - Talasemi Paneli ​

1. Talasemi bir çeşit demir eksikliği anemisi midir?​

Hayır. Talasemi, genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Talasemi Minör hastalarının çoğu anemi nedeniyle demir takviyesi almamalıdır, çünkü demir seviyeleri genellikle normaldir veya vücutta demir birikimi riski taşıyabilir. Demirden zengin beslenme ve takviye, sadece demir eksikliği saptanmışsa doktor kontrolünde yapılmalıdır.

2. Talasemi taşıyıcısı olduğumu nasıl anlarım?​

Talasemi taşıyıcılığı (Minör formu), genellikle belirgin semptomlara neden olmaz ve çoğu kişi taşıyıcı olduğunu bilmez. Ancak rutin kan tahlilinde MCV değerinin düşük çıkması ve Hb elektroforezinde HbA2 seviyesinin yüksek çıkması (Beta Talasemi için) taşıyıcılık şüphesini uyandırır. Kesin tanı, genetik analiz ile konulur.

3. Talasemi Majör önlenebilir mi?​

Evet. Talasemi Majör, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkar. Taşıyıcı çiftlerin belirlenmesi ve gebelik sırasında Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) veya Prenatal Tanı yöntemleri ile fetüste hastalık olup olmadığının saptanması, hastalığın önlenmesi için önemli adımlardır.

4. Alfa Talasemi neden yenidoğan için daha risklidir?​

Alfa globin zincirleri, hem doğumdan önce (fetal dönemde) hem de doğumdan sonra (erişkin dönemde) hemoglobinin temel yapı taşıdır. Dört alfa geni kaybıyla oluşan en şiddetli Alfa Talasemi formu (Hb Barts Hidrops Fetalis), fetal dönemde ağır anemiye ve anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölüme yol açar.

---

Etiketler: Talasemi Paneli, Akdeniz Anemisi, Beta Talasemi, Alfa Talasemi, CFTR Geni, Hemoglobin, Genetik Hastalık, Taşıyıcılık Taraması, Kan Transfüzyonu, Hemosiderozis, Kök Hücre Nakli.