Protrombin G20210A Mutasyon Testi: Nedir, Neden Yapılır ve Sonuçların Anlamı

Protrombin G20210A mutasyon testi, kan pıhtılaşmasında rol oynayan Faktör II (Protrombin) genindeki bir mutasyonu tespit eden genetik bir analizdir. Bu test, venöz tromboemboli (VTE) riskini belirlemek için kullanılır.

---

Protrombin G20210A Mutasyon Testi Nedir?​

Protrombin (Faktör II), kanın pıhtılaşmasında kritik rol oynayan bir proteindir. G20210A mutasyonu, bu proteinin aşırı üretilmesine yol açarak pıhtılaşma riskini artırır.

Test Yöntemleri:

• PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) ile gen analizi
• DNA dizileme (Nadir mutasyonlar için)

---

Bu Test Neden Yapılır?​

Tekrarlayan damar tıkanıklığı (derin ven trombozu, pulmoner emboli) öyküsü olanlarda
Ailesel pıhtılaşma bozukluğu şüphesinde
Doğum kontrol hapı kullanacak kadınlarda risk değerlendirmesi
Gebelikte artmış tromboz riskinin belirlenmesi

---

Kimler İçin Tavsiye Edilir?​

Ailede genç yaşta pıhtılaşma sorunu öyküsü olanlar
Sebepsiz düşük yapan kadınlar
Hormon tedavisi (östrojen) alacak hastalar
Tekrarlayan bacak şişliği ve ağrısı olanlar
Ameliyat öncesi risk değerlendirmesi gerekenler

---

Normal Değerler ve Sonuçların Yorumlanması​

1. Normal (Negatif) Sonuç​

• Protrombin geninde G20210A mutasyonu yok.
• Kalıtsal pıhtılaşma riski taşımıyorsunuz.

2. Heterozigot Mutasyon (Taşıyıcı)​

• 1 mutasyonlu gen → 3 kat artmış tromboz riski
• Belirtiler: Derin ven trombozu (DVT), pulmoner emboli

3. Homozigot Mutasyon (Yüksek Risk)​

• 2 mutasyonlu gen → 10 kata kadar artmış risk
• Belirtiler: Tekrarlayan pıhtı atakları

---

G20210A Pozitif (Yüksek) Çıkması Ne Anlama Gelir?​

Anlamı:

• Kan pıhtılaşmasına yatkınlık var.
• Östrojen kullanımı, gebelik veya uzun hareketsizlik durumlarında dikkatli olunmalı.

Yüksekliğin Nedenleri​

• Kalıtsal geçiş (aileden mutasyon alınması)
• Akraba evlilikleri (resesif genlerin birleşme riski)

Yüksek Protrombin Mutasyonunda Görülen Belirtiler​

Bacakta şişlik, ağrı, kızarıklık (DVT)
Nefes darlığı, göğüs ağrısı (pulmoner emboli)
Tekrarlayan düşükler
Beyin damar tıkanıklığı (inme riski)

---

G20210A Negatif (Düşük) Çıkması Ne Anlama Gelir?​

Anlamı:

• Bu mutasyonla ilişkili pıhtılaşma riskiniz yok.
• Pıhtılaşma sorununuz varsa başka testler yapılmalı (Faktör V Leiden gibi).

Düşüklüğün Nedenleri​

• Sağlıklı gen yapısı
• Farklı pıhtılaşma bozuklukları (antifosfolipid sendromu gibi)

Düşük Protrombin Mutasyonunda Görülen Durumlar​

Normal pıhtılaşma mekanizması
Bu mutasyona bağlı risk taşımama

---

Protrombin G20210A Mutasyonu Tedavi Yöntemleri​

---

Sık Sorulan Sorular (SSS)​

Protrombin mutasyonu olanlar doğum kontrol hapı kullanabilir mi?​

Östrojen içeren haplar TROMBOZ RİSKİNİ ARTIRIR! Progestin-only veya non-hormonal yöntemler tercih edilmeli.

Bu mutasyon kalp krizi riskini artırır mı?​

Daha çok toplardamar tıkanıklığı (DVT/PE) yapar, atardamar tıkanıklığıyla direkt bağlantısı yok.

Testi hangi doktor ister?​

Hematoloji, Kardiyoloji veya Kadın Hastalıkları uzmanları talep edebilir.

---

Sonuç​

Protrombin G20210A mutasyon testi, özellikle ailevi pıhtılaşma bozukluğu olanlarda HAYAT KURTARICI bir taramadır. Erken tanı ile uygun kan sulandırıcı tedavi başlanarak ölümcül komplikasyonlar önlenebilir!

Ailenizde genç yaşta pıhtı atma öyküsü varsa mutlaka test yaptırın!