Organik Asit Analizi, vücut sıvılarında (genellikle idrarda) biriken anormal veya yüksek seviyedeki
organik asitleri saptamak için kullanılan bir laboratuvar testidir. Bu test, genellikle kalıtsal metabolik bozukluklar (Organik Asidemiler, bazı Aminoasitopatiler ve Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları) şüphesi olduğunda istenir.
Normalde bu organik asitler, metabolik döngüler sırasında hızla parçalanır. Ancak, ilgili enzimlerin eksikliği veya yetersizliği durumunda, parçalanamayan bu asitler ve onların türevleri idrarda birikerek atılır ve
beyin dahil olmak üzere birçok organda toksik etkilere yol açar.
1. Organik Asit Analizi Prensibi ve Yöntemi 
Organik asit analizi, son derece karmaşık biyolojik matrikslerdeki yüzlerce bileşiği aynı anda tarama yeteneği sayesinde sıklıkla
Gaz Kromatografisi-Kütle Spektrometrisi (GC-MS) kullanılarak yapılır.
Analiz Aşamaları:
- Numune Alımı: Genellikle ilk sabah idrarı kullanılır, çünkü metabolik atık maddeler gece boyunca en yüksek konsantrasyona ulaşır.
- Ekstraksiyon ve Türevlendirme: Organik asitler, idrar matriksinden ayrılır ve uçucu (gaz fazında hareket edebilen) hale getirilmek için kimyasal olarak türevlendirilir.
- Gaz Kromatografisi (GC): Türevlenmiş bileşikler, bir kromatografi kolonundan geçirilir. Her bir bileşik, kolonda farklı bir hızda ilerleyerek birbirinden ayrılır.
- Kütle Spektrometrisi (MS): GC'den ayrılan her bir bileşik, kütle spektrometresine girer. MS, her bir bileşiğin kütle/yük oranını (m/z) ölçer ve benzersiz bir parçalanma deseni oluşturur. Bu sayede, numunedeki yüzlerce farklı organik asit kesin olarak tanımlanır ve miktarı belirlenir.
2. Organik Asit Analizi Ne Zaman İstenir? 
Organik asit testleri, genellikle yenidoğan veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ve
metabolik kriz adı verilen acil durumlar sırasında istenir.
| Klinik Durum | Gözlenen Belirtiler |
| Akut Metabolik Kriz | İştahsızlık, kusma, letarji (uyuşukluk), nöbetler. |
| Nörolojik Sorunlar | Gelişim geriliği, zihinsel engellilik, ataksi (koordinasyon bozukluğu). |
| Anormal Laboratuvar Bulguları | Açıklanamayan metabolik asidoz (kanda pH düşüklüğü), hiperammonemi (yüksek amonyak), hipoglisemi (düşük kan şekeri). |
| Koku: | Anormal vücut veya idrar kokusu (Örn: Akçaağaç şurubu idrar hastalığında tatlı, yanık şeker kokusu; İzovalerik asidemide "terli ayak" kokusu). |
| Daha Önceki Ölümler: | Ailede nedeni bilinmeyen yenidoğan ölümü veya ani bebek ölümü sendromu (SIDS) öyküsü. |
3. Organik Asit Analizi ile Tespit Edilen Başlıca Hastalıklar 
Organik asitlerin birikimine neden olan kalıtsal bozukluklara genel olarak
Organik Asidemiler adı verilir. Bunlar, proteinlerin, yağların veya karbonhidratların normal parçalanma yollarındaki enzim eksikliklerinden kaynaklanır.
| Hastalık Grubu | Örnek Hastalıklar | Biriken Başlıca Metabolitler |
| Organik Asidemiler | Metilmalonik Asidemi (MMA), Propiyonik Asidemi (PA), İzovalerik Asidemi (IVA), Glutarik Asidüri Tip 1 (GA-1). | Metilmalonik Asit, Propiyonik Asit, İzovalerilglisin, Glutarik Asit. |
| Aminoasitopatiler | Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD). | Dallı zincirli ketoasitler. |
| Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları | Çok Zincirli Açil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği (VLCAD), Orta Zincirli Açil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği (MCAD). | Dikarboxilik asitler (ikincil bulgu). (Bu hastalıklar daha çok Açil-Karnitin analizi ile tanı konur.) |
4. Tedavi ve Yönetim 
Organik Asidemi tanısı konulduktan sonra, tedavi genellikle iki ana sütuna dayanır:
- Akut Tedavi (Metabolik Kriz): Toksik maddeleri vücuttan hızla uzaklaştırmak için damardan özel sıvılar, bikarbonat ve L-Karnitin takviyeleri verilir. Ciddi hiperammonemi (yüksek amonyak) durumunda diyaliz gerekebilir.
- Kronik Tedavi (Ömür Boyu):
- Diyet Kısıtlaması: Hastalığa neden olan metabolik yolun başlangıç maddesi olan proteinlerin (amino asitlerin) kısıtlanması. Hastanın ihtiyacı olan protein, özel, amino asit içermeyen tıbbi mamalarla karşılanır.
- Karnitin ve Biyotin Takviyesi: Biriken toksik asitleri vücuttan atmaya yardımcı olan ve eksik kofaktör görevi gören takviyeler (Örn: L-Karnitin, Biyotin veya B12 vitamini).
Sıkça Sorulan Sorular (SSS) - Organik Asit Analizi 
1. Organik asit analizi topuk kanı taramasına dahil midir?
Hayır, Organik Asit Analizi doğrudan topuk kanı taramasının bir parçası değildir. Topuk kanı taraması (Tandem MS kullanılarak), metabolik hastalıkların
öncü belirteçlerini (Amino Asitler ve Açil Karnitinler) ölçer. Bu öncü belirteçlerin anormal çıkması durumunda, kesin tanı için ek test olarak idrarda Organik Asit Analizi istenir.
2. İdrar yerine kan veya BOS (Beyin Omurilik Sıvısı) analizi yapılabilir mi?
Evet. Organik asitler idrarda en yüksek konsantrasyonda bulunduğu için idrar tercih edilir. Ancak bazı durumlarda (özellikle akut metabolik kriz sırasında veya idrar numunesi alınamıyorsa) plazma (kan) organik asit analizi de yapılabilir. Nörolojik semptomların kesin nedenini araştırmak için nadiren BOS analizi de gerekebilir.
3. Organik asitler genetik midir?
Evet. Organik Asidemiler, genellikle hem anneden hem de babadan geçen arızalı gen kopyalarıyla ortaya çıkan
otozomal resesif kalıtılan genetik hastalıklardır.
4. Tanı konulmazsa ne olur?
Tedavi edilmeyen organik asidemi, özellikle yenidoğan döneminde tekrarlayan metabolik krizlere, komaya ve erken ölüme yol açabilir. Hayatta kalan hastalarda ise kalıcı
zihinsel engellilik, hareket bozuklukları, işitme kaybı ve diğer ciddi nörolojik sekeller kaçınılmazdır. Erken tanı ve sıkı tedavi, bu komplikasyonları büyük ölçüde önler.
Etiketler: Organik Asit Analizi, Organik Asidemi, Metabolik Hastalık, GC-MS, Gaz Kromatografisi, Metabolik Kriz, Aminoasitopati, Metilmalonik Asidemi, Propiyonik Asidemi, Yenidoğan Metabolizması, Kalıtsal Hastalık.
