NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), hamilelik sırasında anne adayının kanından alınan küçük bir örnekle, bebekteki (fetüs) bazı genetik anormallikleri (özellikle kromozom sayı bozukluklarını) yüksek doğrulukla tarayan gelişmiş bir kan testidir.
Bu test, adından da anlaşılacağı gibi
non-invaziv (girişimsel olmayan) bir yöntemdir, yani amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) gibi gebelik kaybı riski taşıyan girişimsel prosedürlerin aksine, anne ve bebek için herhangi bir risk oluşturmaz.
1. NIPT'nin Temel Mekanizması 
NIPT'nin temeli, hamile bir kadının kanında dolaşan
serbest fetal DNA'nın (cfDNA) analizine dayanır.
- cfDNA: Gebelik ilerledikçe, plasenta (bebeğin eşi) ve fetüs hücreleri apoptoz (programlı hücre ölümü) yoluyla parçalanır. Bu parçalanan hücrelerin genetik materyalleri (DNA parçaları) anne adayının kan dolaşımına karışır.
- Analiz: NIPT, anne kanındaki bu serbest fetal DNA parçalarını izole eder ve özel bir genetik dizi analizi (sekanslama) yöntemiyle kantitatif olarak sayar.
- Anöploidi Tespiti: Bir kromozomda fazlalık (trizomi) varsa, o kromozoma ait DNA parçalarının anne kanındaki oranı, normal bir gebeliğe göre daha yüksek çıkar. Bu oransal sapma, ilgili trizominin varlığını gösterir.
2. NIPT ile Taranan Başlıca Durumlar 
NIPT, özellikle aşağıdaki en yaygın kromozom sayı bozukluklarını (anöploidileri) tarar:
| Kromozom Bozukluğu | Kromozom Numarası | Sendrom Adı |
| Trizomi 21 | 21. kromozom | Down Sendromu |
| Trizomi 18 | 18. kromozom | Edwards Sendromu |
| Trizomi 13 | 13. kromozom | Patau Sendromu |
| Cinsiyet Kromozomu Anöploidileri | X ve Y kromozomları | Turner Sendromu (45,X), Klinefelter Sendromu (47,XXY), XYY, XXX |
| Opsiyonel Tarama | Diğer kromozomlar | Nadir görülen bazı diğer trizomiler veya mikrodelesyon/mikroduplikasyon sendromları (NIPT paneline bağlı olarak). |
3. NIPT Ne Zaman ve Kimlere Yapılır? 
NIPT, genellikle gebeliğin erken döneminde yapılır.
- Zamanlama: Test, genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
- Kimlere Önerilir (Riskli Gruplar):
- İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri).
- Önceki gebelikte Trizomi öyküsü.
- Ultrason veya ikili/üçlü/dörtlü tarama testlerinde yüksek risk çıkması.
- Ailesinde genetik translokasyon taşıyıcılığı öyküsü.
- Genel Tarama: Yüksek riskli olmasa bile, son yıllarda NIPT, yüksek hassasiyeti nedeniyle birinci trimester (ilk üç ay) taraması olarak tüm gebelere giderek daha yaygın şekilde sunulmaktadır.
4. Test Sonuçlarının Yorumlanması 
NIPT sonuçları, genellikle
Yüksek Risk veya
Düşük Risk şeklinde raporlanır.
| Sonuç | Anlamı | Klinik Yaklaşım |
| Yüksek Risk (Pozitif) | Fetüste anöploidi olma olasılığı çok yüksektir. | Kesin Tanı Testi (Amniyosentez/CVS) önerilir. NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. |
| Düşük Risk (Negatif) | Fetüste anöploidi olma olasılığı çok düşüktür. | Gebelik takibine devam edilir. Girişimsel teste gerek kalmaz. |
| Yetersiz Sonuç | Kanda yeterli fetal DNA (≥%4) bulunamamıştır (Genellikle gebeliğin çok erken döneminde). | Birkaç hafta sonra test tekrar edilir. |
Dikkat Edilmesi Gerekenler:
- Tanı Değil, Tarama: NIPT, bir tarama testi olup, kesin tanı koymaz. Pozitif sonuçlar, her zaman amniyosentez veya CVS gibi girişimsel bir tanı testi ile doğrulanmalıdır.
- Yanlış Pozitif/Negatif: NIPT'nin duyarlılığı (hassasiyeti) %99'un üzerinde olmasına rağmen, nadiren yanlış pozitif (hastalık yokken yüksek risk) veya yanlış negatif (hastalık varken düşük risk) sonuçlar verebilir.
Sıkça Sorulan Sorular (SSS) - NIPT
1. NIPT'nin geleneksel tarama testlerinden farkı nedir?
Geleneksel tarama testleri (ikili, üçlü testler), anne kanındaki hormon seviyelerini ölçerek ve anne yaşıyla birleştirerek risk hesaplaması yapar. NIPT ise
doğrudan fetal DNA'yı analiz ettiğinden, özellikle Trizomi 21 için
çok daha yüksek doğruluk ve daha düşük yanlış pozitif oranına sahiptir.
2. NIPT cinsiyet tayini yapar mı?
Evet. NIPT, cinsiyet kromozomlarını (X ve Y) analiz ettiğinden, isteğe bağlı olarak fetüsün genetik cinsiyetini de yüksek doğrulukla belirleyebilir.
3. NIPT, tüm genetik hastalıkları tarar mı?
Hayır. NIPT, öncelikle kromozomların
sayısal bozukluklarına (Trizomi 21, 18, 13) odaklanır. Kromozomların yapısındaki küçük değişiklikleri (mikrodelesyonlar), tek gen hastalıklarını (Kistik Fibrozis, Talasemi) veya mozaik durumları her zaman saptayamaz. Kapsamı, hangi NIPT panelinin kullanıldığına bağlıdır.
4. İkiz gebeliklerde NIPT sonuçları güvenilir midir?
NIPT, ikiz gebeliklerde de yapılabilir, ancak tek gebeliklere göre yorumlanması daha karmaşıktır. NIPT, toplam fetal DNA'yı analiz eder ve bir anöploidi saptarsa, hangi bebeğin etkilendiğini kesin olarak söyleyemeyebilir. Üçüz ve üzeri çoğul gebeliklerde NIPT'nin güvenilirliği düşüktür.
Etiketler: NIPT, Non-İnvaziv Prenatal Test, cfDNA, Fetal DNA, Trizomi 21, Down Sendromu, Prenatal Tanı, Amniyosentez, Karyotipleme, Genetik Tarama.
