Niemann-Pick hastalığı testi,
yağ ve kolesterol metabolizmasındaki ciddi bir bozukluğu ortaya koyan, hem
enzim düzeylerini hem de
genetik mutasyonları inceleyen önemli bir tanı aracıdır. Erken teşhis sayesinde, ilerleyici sinir sistemi ve organ tutulumu riskleri en aza indirilebilir. Özellikle bebeklik döneminde fark edilen gelişim gerilikleri ve karaciğer-dalak büyümesi bu testin yapılması için önemli sinyallerdir.
Niemann-Pick Hastalığı Testi Nedir?
Niemann-Pick hastalığı, hücre içinde yağ (sphingomyelin veya kolesterol) birikimiyle giden
kalıtsal ve ilerleyici bir metabolik hastalıktır. 3 ana tipi vardır:
Tip A ve B: SMPD1 geninde mutasyon sonucu
asid sfingomiyelinaz enzimi eksikliği
Tip C: NPC1 veya NPC2 gen mutasyonu; kolesterol taşınmasında bozukluk
Test kapsamında:
- Enzim aktivitesi (asid sfingomiyelinaz düzeyi)
- Genetik analiz (SMPD1, NPC1, NPC2 genleri)
- Lazerle yapılan filipin testi (Tip C için özel)
Ne İçin Yapılır?
Şüpheli klinik bulgularla başvuran çocuk veya yetişkinlerde tanı koymak
Tip belirlemesi yapmak (A, B ya da C)
Ailede taşıyıcılığı tespit etmek
Genetik danışmanlık sunmak
Doğum öncesi tanı (prenatal test) sağlamak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Özellikle şu bireylerde test önerilir:
- Karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) olan bebekler
- Gelişim geriliği, kas zayıflığı, emme-yutma zorluğu
- Nörolojik bozulma, gözde vertikal bakış kısıtlılığı (Tip C)
- Ailede Niemann-Pick öyküsü olan çocuklar
- Taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek isteyen ebeveyn adayları
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Tip A ve B için:
- Asid sfingomiyelinaz enzimi aktivitesi ölçülür
Normal: >1.0 nmol/mg/saat
Düşük: <0.5 nmol/mg/saat → hastalık göstergesi olabilir
Tip C için:
- Filipin testi pozitifse → kolesterol birikimi var
- Genetik testle NPC1 / NPC2 mutasyonu doğrulanır
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Genetik testte
hastalıkla ilişkili mutasyonun saptanması, kişinin
Niemann-Pick hastalığına sahip olduğunu ya da taşıyıcı olduğunu gösterir. Enzim testiyle birlikte değerlendirilmelidir.
Yüksekliği Neden Olur?
- SMPD1, NPC1 veya NPC2 genlerinde mutasyon
- Aileden otozomal resesif kalıtım
- Ebeveynlerin her ikisinin de taşıyıcı olması
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Semptomlar hastalığın tipine göre değişir:
Tip A:
- Şiddetli nörolojik gerileme
- Organ büyümesi
- Yaşam süresi genellikle 2-3 yıl
Tip B:
- Organ tutulumu (karaciğer, dalak)
- Daha hafif nörolojik belirti
- Hayat boyu sürebilir
Tip C:
- Denge bozukluğu
- Kas koordinasyon eksikliği
- Göz hareketlerinde bozulma
- Zihinsel ve davranışsal gerileme
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Test sonucu negatifse:
- Enzim düzeyleri normaldir
- Genetik mutasyon yoktur
Bu durumda bireyde Niemann-Pick hastalığı yoktur, ancak taşıyıcılık dışlanmayabilir.
Düşüklüğü Neden Olur?
- Birey tamamen sağlıklı olabilir
- Belirtilerin nedeni başka bir hastalık olabilir
- VUS (belirsiz öneme sahip mutasyon) gözlenmemiştir
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Düşük yani negatif sonuçlu bireyler
belirti göstermez ve hastalık taşımıyor olabilir. Ancak aile öyküsü varsa,
taşıyıcılık riski için genetik danışmanlık gerekebilir.
Sonuç Olarak:
Niemann-Pick hastalığı testi, özellikle çocuklarda ve bebeklerde erken tanı ile
hayati önem taşıyan genetik bir taramadır. Gelişim geriliği, organ büyümesi veya nörolojik sorunlarla karşılaşan bireylerde vakit kaybetmeden bu test yaptırılmalı, pozitif sonuç durumunda
genetik uzman takibi başlatılmalıdır.
Etiketler: Niemann-Pick hastalığı, asid sfingomiyelinaz testi, SMPD1, NPC1, NPC2, genetik test, metabolik hastalıklar, bebeklerde karaciğer büyümesi, kolesterol metabolizması, Tip A Niemann Pick, Tip B, Tip C, filipin testi, nörolojik gerileme, genetik danışmanlık, genetik tarama, genetik test
