Myotonik distrofi, kasları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. En yaygın formu Tip 1 Myotonik Distrofi (DM1) olup, DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) geninde oluşan bir mutasyonla ilişkilidir.
DMPK gen analizi, bu hastalığın tanısını koymak için yapılan özel bir genetik testtir.
DMPK gen testi, şu amaçlarla yapılır:
Bu test özellikle aşağıdaki gruplar için önemlidir:
DMPK genindeki CTG tekrar sayısı, test sonucunun temelini oluşturur:
CTG tekrar sayısının yüksek çıkması, DMPK geninde genişleme olduğunu ve myotonik distrofi gelişme riskinin yüksek olduğunu gösterir.
Düşük tekrar sayısı, bireyin hastalığı taşımadığını veya sadece taşıyıcı olabileceğini gösterir.
Myotonik distrofi, ilerleyici ve sistemik etkiler gösteren bir kas hastalığıdır. DMPK gen analizi, hastalığın tanısında altın standarttır. Erken teşhis ile bireyler için daha iyi tedavi planları ve yaşam kalitesi sağlanabilir. Ayrıca genetik danışmanlık sayesinde aile bireyleri de bilgilendirilerek gelecek nesiller için önlem alınabilir.
DMPK gen analizi, bu hastalığın tanısını koymak için yapılan özel bir genetik testtir.
Ne İçin Yapılır?
DMPK gen testi, şu amaçlarla yapılır:
Myotonik distrofi tanısını kesinleştirmek- Klinik bulguları genetik verilerle eşleştirmek
- Aile bireylerinde taşıyıcılık analizini yapmak
- Gebelik öncesi ya da doğum sonrası genetik danışmanlık sunmak
- Hastalığın seyri ve şiddetini öngörmek
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Bu test özellikle aşağıdaki gruplar için önemlidir:
Kas güçsüzlüğü, kramp ve sertlik yaşayan bireyler
Aile öyküsünde myotonik distrofi olanlar
Klinik olarak kas hastalığı belirtileri gösteren bireyler
Taşıyıcılık riski olan çiftler- Kas distrofisi tanısı almış ancak tipi netleşmemiş hastalar
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
DMPK genindeki CTG tekrar sayısı, test sonucunun temelini oluşturur:- 5–34 tekrar ➤ Normal
- 35–49 tekrar ➤ Premutasyon (taşıyıcı olabilir)
- 50–150 tekrar ➤ Hafif hastalık
- 150–1000+ tekrar ➤ Klasik veya konjenital myotonik distrofi
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
CTG tekrar sayısının yüksek çıkması, DMPK geninde genişleme olduğunu ve myotonik distrofi gelişme riskinin yüksek olduğunu gösterir.
Yüksekliği Neden Olur?
- Kalıtımsal geçiş (otozomal dominant)
- Her nesilde artan tekrar sayısı (anticipation fenomeni)
Genetik mutasyonun zamanla genişlemesi
Yüksekse Hangi Belirtiler Görülür?
Kaslarda sertlik (miyotoni) ve güçsüzlük
Göz kapağı düşüklüğü (ptozis)
Bilişsel gerilik, dikkat dağınıklığı
Kalp ritim bozuklukları
Ayak deformiteleri- Ailede benzer öykü
Bebeklerde solunum ve beslenme güçlükleri (konjenital formda)
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Düşük tekrar sayısı, bireyin hastalığı taşımadığını veya sadece taşıyıcı olabileceğini gösterir.
Düşüklüğü Neden Olur?
- Normal genetik varyasyon
- Premutasyon taşıyıcılığı, hastalık belirtisi göstermeden genin bir sonraki nesilde genişlemesi
Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?
- Genellikle herhangi bir belirti görülmez
- Gizli taşıyıcılık durumu olabilir
- Bazı bireylerde hafif kas semptomları oluşabilir