MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), tip 1 ve tip 2 diyabetten farklı olarak, genellikle otozomal dominant yolla kalıtılan ve tek bir gen mutasyonu (monogenik) nedeniyle ortaya çıkan bir diyabet türüdür. Genellikle 25 yaşından önce başlar ve pankreasın insülin üretim fonksiyonunu bozar. Doğru MODY alt tipini belirlemek, hastanın tedavisini, prognozunu ve ilaç seçimini kökten değiştirdiği için kritik öneme sahiptir. Bu makale, MODY Panelinin ne olduğunu, neden yapıldığını, sonuçların ne anlama geldiğini ve bu diyabet türünün belirtilerini kapsamlı bir şekilde inceleyecektir.
1. MODY (Gençlerde Görülen Diyabet) Paneli Nedir?
MODY Paneli, Gençlerde Görülen Diyabetin en yaygın ve nadir görülen alt tiplerine neden olan genlerdeki mutasyonları saptamak için kullanılan kapsamlı bir genetik test panelidir.
Bu panel, pankreas beta hücrelerinin işlevini ve insülin salgısını etkileyen genleri inceler. En sık taranan genler ve ilgili MODY tipleri şunlardır:
2. MODY Paneli Ne İçin Yapılır?
MODY Paneli, genellikle atipik diyabet tablosu olan hastalarda kesin tanı koymak, yanlış tanıyı (Tip 1 veya Tip 2) düzeltmek ve tedavi yaklaşımını optimize etmek amacıyla istenir.
3. MODY Paneli Kimler İçin Tavsiye Edilir?
MODY Paneli, aşağıdaki klinik ve biyokimyasal bulgulara sahip kişilere şiddetle tavsiye edilir:
4. MODY Panelinde Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
MODY Paneli nicel bir kan şekeri seviyesi ölçmez; sonuç kalitatif bir genetik rapor olarak sunulur.
5. MODY Paneli Pozitif Çıkması Ne Anlama Gelir?
MODY Panelinde patojenik mutasyonun tespit edilmesi pozitif sonuç olarak değerlendirilir.
6. MODY Paneli Negatif Çıkması Ne Anlama Gelir?
MODY Panelinde bilinen MODY genlerinde mutasyonun saptanmaması negatif sonuç olarak değerlendirilir.
7. MODY Paneli Pozitifliği Neden Olur?
MODY Paneli pozitifliği, pankreas beta hücrelerinin insülin salgısını veya glukoz algılama yeteneğini kontrol eden genlerdeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır.
8. MODY Paneli Pozitifse Hangi Belirtiler Gözükür? (Alt Tip Belirtileri)
MODY Paneli pozitif çıkan bir hastada, belirtiler mutasyonun alt tipine göre değişir (En sık görülenler):
9. MODY Paneli Negatifse Hangi Belirtiler Gözükür? (Başka Tanılar)
MODY Paneli negatif çıkan, ancak hala genç yaşta diyabet veya atipik bir tablo gösteren bir kişide, görülen belirtiler şunlar olabilir:
Sık Sorulan Sorular (SSS) - MODY Paneli
Etiketler: MODY paneli, Gençlerde görülen diyabet, monogenik diyabet, HNF1A, GCK, HNF4A, Sülfonilüre, otozomal dominant, diyabet alt tipi, endokrinoloji, genetik diyabet.
1. MODY (Gençlerde Görülen Diyabet) Paneli Nedir? 
MODY Paneli, Gençlerde Görülen Diyabetin en yaygın ve nadir görülen alt tiplerine neden olan genlerdeki mutasyonları saptamak için kullanılan kapsamlı bir genetik test panelidir.Bu panel, pankreas beta hücrelerinin işlevini ve insülin salgısını etkileyen genleri inceler. En sık taranan genler ve ilgili MODY tipleri şunlardır:
- HNF1A (MODY3): En sık görülen tip. İnsülin salgılanmasını etkiler.
- GCK (MODY2): İnsülin salgılanması için gereken glukoz sensörünü etkiler. Hafif seyirlidir.
- HNF4A (MODY1): Beta hücre gelişimini ve işlevini etkiler.
- Diğer nadir MODY tipleri: PDX1, NEUROD1, KLF11 gibi genler.
2. MODY Paneli Ne İçin Yapılır? 
MODY Paneli, genellikle atipik diyabet tablosu olan hastalarda kesin tanı koymak, yanlış tanıyı (Tip 1 veya Tip 2) düzeltmek ve tedavi yaklaşımını optimize etmek amacıyla istenir.- Kesin Tanı ve Alt Tip Belirleme: Kan şekeri yüksekliği olan hastalarda, özellikle ailede güçlü bir diyabet öyküsü varsa, diyabetin genetik bir mutasyondan mı kaynaklandığını kesinleştirmek için kullanılır.
- Tedavi Stratejisini Değiştirmek:
- MODY3 (HNF1A) Tespiti: Hastalar genellikle çok düşük dozda Sülfonilüre (bir oral antidiyabetik ilaç) tedavisine dahi mükemmel yanıt verirler ve insülin tedavisine ihtiyaçları kalmayabilir.
- MODY2 (GCK) Tespiti: Hastalar genellikle tedavi gerektirmez veya sadece diyetle takip edilir, çünkü kan şekeri hafif yüksek ancak komplikasyon riski düşüktür.
- Yanlış Tanıyı Düzeltmek: Erken başlangıçlı Tip 2 diyabet veya Tip 1 diyabet tanısı almış, ancak otoantikorları negatif olan hastalarda doğru tanıyı koymak için önemlidir.
- Aile Tarama: Ailede aynı genetik mutasyonu taşıyan diğer kişilerin taranması ve bilgilendirilmesi.
3. MODY Paneli Kimler İçin Tavsiye Edilir? 
MODY Paneli, aşağıdaki klinik ve biyokimyasal bulgulara sahip kişilere şiddetle tavsiye edilir:- Erken Başlangıç: Diyabet tanısı 25 yaşından önce konulmuş ve obez olmayan hastalar.
- Otoantikor Negatifliği: Tip 1 diyabeti dışlamak için yapılan pankreatik otoantikor testleri (GADA, IA-2A, ICA) negatif çıkan hastalar.
- Güçlü Aile Öyküsü: Üst üste en az iki kuşakta (anne/baba ve çocuk/kardeş) diyabet öyküsü bulunması (Otozomal dominant kalıtım).
- C-peptit Seviyesi: Tip 1 diyabetin aksine, genellikle ölçülebilir seviyede C-peptit (vücudun kendi insülin üretimini gösterir) düzeyi olan hastalar.
- Atipik Klinik Seyir: Standart Tip 2 tedavisinin (Metformin) yetersiz kaldığı veya insülin direnci bulgularının tipik Tip 2 hastaları kadar belirgin olmadığı hastalar.
4. MODY Panelinde Hangi Değerler Arasında Olmalıdır? 
MODY Paneli nicel bir kan şekeri seviyesi ölçmez; sonuç kalitatif bir genetik rapor olarak sunulur.- Normal Sonuç (Negatif): Panelde taranan MODY ile ilişkili genlerde bilinen patojenik (hastalık yapıcı) mutasyonların bulunmadığı anlamına gelir.
- Mutasyon Tespit Edildi (Pozitif): Tarama yapılan genlerden birinde, MODY'ye yol açan mutasyonun bulunduğu anlamına gelir.
5. MODY Paneli Pozitif Çıkması Ne Anlama Gelir? 
MODY Panelinde patojenik mutasyonun tespit edilmesi pozitif sonuç olarak değerlendirilir.- Kesin Monogenik Diyabet Tanısı: Pozitif sonuç, hastadaki diyabetin tek bir gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıktığını kesinleştirir.
- Kişiselleştirilmiş Tedavi: Mutasyonun bulunduğu gen (örneğin HNF1A) belirlenir ve bu, Tip 1 veya Tip 2 diyabet için verilen standart tedavinin değiştirilerek, hastanın o alt tipe özgü en etkili ilaçla (örneğin Sülfonilüre) tedavi edilmesi gerektiği anlamına gelir.
6. MODY Paneli Negatif Çıkması Ne Anlama Gelir? 
MODY Panelinde bilinen MODY genlerinde mutasyonun saptanmaması negatif sonuç olarak değerlendirilir.- MODY İhtimalinin Düşüklüğü: Negatif sonuç, hastanın diyabetinin en sık görülen MODY tiplerinden kaynaklanmadığı anlamına gelir.
- Diğer Tanılar: Negatif sonuç, diyabetin Tip 1, Tip 2 veya diğer nadir genetik/endokrin nedenlerden kaynaklandığını gösterir. Otoantikor testleri ve insülin direnci/salgılama testleri ile tanı yeniden değerlendirilmelidir.
7. MODY Paneli Pozitifliği Neden Olur? 
️
MODY Paneli pozitifliği, pankreas beta hücrelerinin insülin salgısını veya glukoz algılama yeteneğini kontrol eden genlerdeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır.- Otozomal Dominant Kalıtım: MODY, genellikle otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için kusurlu genin sadece bir ebeveynden (anne veya baba) alınmasının yeterli olduğu anlamına gelir. Her kuşakta görülme eğilimi yüksektir.
- HNF1A (MODY3) Mutasyonu: Bu gendeki mutasyon, insülin salgılanmasını bozan bir transkripsiyon faktörü kusuruna yol açar. En sık görülen MODY tipidir ve en iyi Sülfonilüre'ye yanıt verir.
- GCK (MODY2) Mutasyonu: Glukokinaz enzimini (glukoz sensörü) etkileyerek, beta hücrelerinin glukozu normalden daha yüksek bir eşikte algılamasına neden olur. Kan şekeri genellikle hafif yüksek seyreder.
8. MODY Paneli Pozitifse Hangi Belirtiler Gözükür? (Alt Tip Belirtileri) 
MODY Paneli pozitif çıkan bir hastada, belirtiler mutasyonun alt tipine göre değişir (En sık görülenler):| MODY Tipi (Gen) | Klinik Şiddet | Tipik Belirtiler | Tedaviye Yanıt |
| MODY3 (HNF1A) | Orta-Şiddetli | Genç yaşta tanı, susuzluk/sık idrar, glükoza aşırı duyarlılık. | Düşük doz Sülfonilüre tedavisine mükemmel yanıt. |
| MODY2 (GCK) | Çok Hafif | Genellikle asemptomatik (belirtisiz), hafif yüksek kan şekeri (100-145 mg/dL), komplikasyon riski düşük. | Tedavi gerektirmez, diyet ve takip yeterlidir. |
| MODY1 (HNF4A) | Orta-Şiddetli | MODY3'e benzer; doğumda büyük bebekler (makrozomi), yenidoğan döneminde hipoglisemi riski. | Sülfonilüre'ye iyi yanıt verir. |
9. MODY Paneli Negatifse Hangi Belirtiler Gözükür? (Başka Tanılar) 
MODY Paneli negatif çıkan, ancak hala genç yaşta diyabet veya atipik bir tablo gösteren bir kişide, görülen belirtiler şunlar olabilir:- LADA (Latent Otoimmün Diyabet): Tip 1 diyabetin yavaş seyreden bir formu. Otoantikorlar pozitif çıkabilir.
- Tip 1 Diyabet: Hızlı başlangıçlı ve otoantikor pozitifliği.
- Atipik Tip 2 Diyabet: Özellikle çocukluk obezitesindeki artışla birlikte görülen erken başlangıçlı Tip 2 diyabet.
Sık Sorulan Sorular (SSS) - MODY Paneli 
MODY Paneli hangi uzmanlık dalı tarafından istenir?
Bu panel genellikle Endokrinoloji uzmanları tarafından, diyabet tanısı kesinleşmiş ancak alt tipi net olmayan hastalarda istenir ve değerlendirilir.MODY genetik testi neden Tip 1 ve Tip 2 testlerinden daha önemlidir?
MODY tanısı konulması, hastanın yanlışlıkla insülin veya Metformin kullanmaktan kurtulmasını sağlayabilir. Özellikle MODY3 hastaları, genellikle günde tek doz aldıkları düşük maliyetli Sülfonilüre tabletleri ile kan şekerlerini mükemmel düzeyde kontrol edebilirler.Bir kişide MODY3 tespit edilirse, aile üyeleri taranmalı mıdır?
Evet. MODY otozomal dominant kalıtıldığı için, hastanın birinci derece akrabalarında (ebeveyn, kardeşler) aynı mutasyonun taranması şiddetle önerilir. Mutasyon taşıyıcılığı tespit edilen ancak henüz diyabeti olmayan kişiler için bile erken takip ve tedavi planlanabilir.MODY2 (GCK mutasyonu) için tedaviye neden gerek duyulmaz?
GCK mutasyonu, vücudun glukoz eşiğini sadece biraz yükseltir (Kan şekeri genellikle 100-145 mg/dL arasında kalır). Bu hafif yükseklik, genellikle uzun vadede komplikasyon riskini artırmaz. Bu nedenle tedavi, genellikle gereksiz maliyet ve ilaç yükü yarattığı için önerilmez, sadece gebelik gibi özel durumlarda düşünülür.Etiketler: MODY paneli, Gençlerde görülen diyabet, monogenik diyabet, HNF1A, GCK, HNF4A, Sülfonilüre, otozomal dominant, diyabet alt tipi, endokrinoloji, genetik diyabet.