Loeys-Dietz Sendromu paneli, kalp-damar sistemi başta olmak üzere bağ dokusunu etkileyen nadir ama ciddi bir genetik bozukluğun tanısında kullanılan özel bir genetik test panelidir. Bu test sayesinde erken tanı konularak, ölümcül komplikasyonlar önlenebilir. Loeys-Dietz Sendromu genellikle Marfan sendromu ile karıştırılır; ancak genetik düzeyde farklılık gösterir ve daha agresif seyreder.
Loeys-Dietz Sendromu Paneli Nedir?
Loeys-Dietz Sendromu (LDS); TGF-β (transforming growth factor-beta) sinyal yolunu etkileyen genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Panel testi kapsamında genellikle şu genler analiz edilir:
TGFBR1 TGFBR2 SMAD3 TGFB2 TGFB3Bu genlerin her biri, aort anevrizması ve yırtılma riskinin yüksek olduğu bu sendromun tanısında kritik rol oynar.
Ne İçin Yapılır?
Loeys-Dietz sendromu panel testi şunlar için yapılır:
Erken ve net tanı koymak Kalp ve damar hastalıkları açısından riskli bireyleri belirlemek Aile bireylerinde taşıyıcılık durumunu saptamak Genetik danışmanlık planlaması yapmak Marfan ve Ehlers-Danlos gibi benzer sendromlarla ayrımını sağlamak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Ailesinde ani kalp krizi, aort yırtılması gibi hikayesi olanlar Boyun damarlarında genişleme, torasik aort anevrizması olan bireyler Ayrık damak-dudak, yarık damak, cilt elastikiyeti artışı, göz problemleri, omurga eğrilikleri olanlar Marfan sendromu benzeri özellik gösterip FBN1 testi negatif çıkanlar
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Bu panelde "değer" değil, genetik varyantlar analiz edilir. Sonuçlar:- Benign (iyi huylu)
VUS (önemi belirsiz)
Patojenik (hastalığa yol açan) mutasyon şeklinde sınıflandırılır.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Test sonucu, bir veya daha fazla gende patolojik mutasyon içeriyorsa:
Loeys-Dietz sendromu riski taşındığı anlamına gelir.Bu durumda hasta yüksek aort diseksiyonu riski altındadır ve kardiyolojik izlem şarttır.
Yüksekliği Neden Olur?
- Ailesel (otozomal dominant) kalıtım
- Yeni mutasyonlar (sporadik)
- TGF-β yolundaki genetik bozukluklar
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Kalp-Damar Sistemi- Aort anevrizması
- Aort diseksiyonu
- Boyun damarlarında genişleme
İskelet Sistemi- Skolyoz
- Göğüs deformitesi
- Uzuvlarda orantısızlık
Yüz ve Ağız Anatomisi- Yarık damak
- Hipertelorizm (gözler arası mesafe artışı)
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Genetik panel sonucu negatifse, Loeys-Dietz sendromuna yol açan mutasyonlar test edilen genlerde tespit edilmemiştir. Ancak bu tamamen risksiz anlamına gelmez. Düşüklüğü Neden Olur?
- Bozukluk farklı bir gen bölgesinde olabilir
- Genetik varyant henüz tanımlanmamış olabilir
- Klinik bulgular genetik testle eşleşmeyebilir
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Negatif genetik test sonucuna rağmen belirtiler varsa:- Klinik izlem ve görüntüleme yöntemleriyle takip devam etmelidir
- Hafif fenotipli bir varyant söz konusu olabilir
Sonuç olarak:
Loeys-Dietz sendromu panel testi, ölümcül olabilecek kardiyovasküler komplikasyonları önceden fark etmek için hayati önem taşır. Genetik düzeyde tanı konulması sayesinde aile taraması yapılabilir ve hastaya özel önlemler alınabilir. Eğer yukarıdaki semptomlar sizde ya da ailenizde varsa, vakit kaybetmeden bir genetik uzmanına başvurmanız önerilir.
Etiketler: Loeys-Dietz sendromu, TGFBR1, TGFBR2, genetik test, SMAD3, TGFB2, TGFB3, genetik panel, kalıtsal aort hastalıkları, bağ dokusu hastalıkları, Marfan ayırıcı tanı, genetik danışmanlık, genetik tarama, genetik mutasyon, genetik test