Karyotip, bir bireyin hücrelerindeki kromozomların sayısının ve yapısının sistematik olarak düzenlenmiş görsel temsilidir. Bu, bir genetik laboratuvarında yapılan Kromozom Analizi sonucunda elde edilen ve kromozomların büyüklüklerine, şekillerine ve bantlanma (boyanma) desenlerine göre çiftler halinde sıralandığı fotoğrafik bir haritadır.
Karyotipleme, genetik materyaldeki sayısal ve yapısal anormallikleri (anöploidiler, translokasyonlar vb.) saptamak için temel bir sitogenetik tanı aracıdır.
1. Karyotipin Temel Bileşenleri ve Normal Formu
Bir Karyotip analizi, hücrelerin metafaz aşamasında (bölünme sırasında kromozomların en yoğun olduğu an) çekilen fotoğraflarından oluşturulur.
2. Karyotiplemenin Amacı ve Saptadığı Anormallikler
Karyotipleme, esas olarak genetik materyaldeki büyük ölçekli anormallikleri saptar:
3. Karyotip Analizi Kimlere Yapılır?
Karyotipleme, genetik anormallik şüphesi olan birçok klinik durumda istenen ilk basamak testidir:
4. Testin Sınırlamaları ve Yorumlanması
Sıkça Sorulan Sorular (SSS) - Karyotip
Etiketler: Karyotip, Kromozom Analizi, Sitogenetik, Trizomi, Down Sendromu, Turner Sendromu, Translokasyon, Aneuploidi, Monozomi, Prenatal Tanı, Metafaz.
Karyotipleme, genetik materyaldeki sayısal ve yapısal anormallikleri (anöploidiler, translokasyonlar vb.) saptamak için temel bir sitogenetik tanı aracıdır.
1. Karyotipin Temel Bileşenleri ve Normal Formu 
Bir Karyotip analizi, hücrelerin metafaz aşamasında (bölünme sırasında kromozomların en yoğun olduğu an) çekilen fotoğraflarından oluşturulur.A. Kromozom Sayısı ve Cinsiyet
- İnsan vücudundaki hücreler normalde 46 kromozoma sahiptir (diploit: 2n=46).
- 22 Çift Otozom: Vücut özelliklerini belirleyen, cinsiyet dışındaki kromozomlardır (1'den 22'ye kadar numaralandırılır).
- 1 Çift Gonozom (Cinsiyet Kromozomları): Cinsiyeti belirler (XX kadın, XY erkek).
- Normal Karyotip Formülü:
- Erkek: 46,XY
- Kadın: 46,XX
B. Kromozom Yapısı
Kromozomlar, sentromer adı verilen dar bir bölge ile iki kola ayrılır:- p kolu: Sentromerin üzerindeki kısa kol (Fransızca petit'den gelir).
- q kolu: Sentromerin altındaki uzun kol. Kromozomların boyanması (Giemsa bantlama), her kromozom çifti için benzersiz olan koyu ve açık bant desenleri oluşturur. Bu desenler, yapısal değişikliklerin yerini belirlemek için kullanılır.
2. Karyotiplemenin Amacı ve Saptadığı Anormallikler 
Karyotipleme, esas olarak genetik materyaldeki büyük ölçekli anormallikleri saptar:A. Sayısal Anormallikler (Anöploidiler)
Normal kromozom sayısından sapmalar:- Trizomi: Bir kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması (Örn: 47,XX,+21 veya 47,XY,+21 - Down Sendromu).
- Monozomi: Bir kromozomun bir kopyasının eksik olması (Örn: 45,X - Turner Sendromu).
- Cinsiyet Kromozomu Anormallikleri: Klinefelter Sendromu (47,XXY), XYY Sendromu (47,XYY), Trisomi X (47,XXX).
B. Yapısal Anormallikler
- Translokasyonlar: Kromozom parçalarının yer değiştirmesi.
- Dengeli Translokasyon: Genetik materyal kaybı yoktur, taşıyıcı sağlıklıdır, ancak üreme riski taşır.
- Dengesiz Translokasyon: Genetik materyal kaybı/kazancı vardır, bu da ciddi gelişimsel sorunlara yol açar.
- Delesyon: Kromozomun bir parçasının kaybı (Örn: Cri-du-chat Sendromu - Kromozom 5p'nin kaybı).
- İnversiyon, Duvlikasyon, İzokromozom gibi diğer büyük yapısal bozukluklar.
3. Karyotip Analizi Kimlere Yapılır? 
Karyotipleme, genetik anormallik şüphesi olan birçok klinik durumda istenen ilk basamak testidir:| Klinik Durum | Amaç |
| Prenatal Tanı | Down Sendromu ve diğer trizomiler şüphesi (amnion sıvısı veya koryon villus örnekleri). |
| Gelişimsel Sorunlar | Nedeni bilinmeyen zihinsel engellilik, gelişim geriliği veya doğumsal anormallikler. |
| Üreme Sorunları | Tekrarlayan düşükler, infertilite veya sperm sayısında düşüklük (azoospermi). Taşıyıcı translokasyonları saptamak. |
| Cinsiyet Gelişim Bozuklukları | Atipik genitalya veya atipik pubertal gelişim (Örn: Turner veya Klinefelter). |
| Kanser Tanısı | Lösemi gibi kanserlerde edinilmiş kromozom değişikliklerini (Örn: Philadelphia kromozomu) saptamak. |
4. Testin Sınırlamaları ve Yorumlanması 
- Sınırlaması: Karyotipleme, sadece büyük genetik değişiklikleri (genellikle 5 ila 10 milyon baz çiftinden büyük) saptayabilir. Tek gen hastalıkları (PKU, Kistik Fibrozis) veya daha küçük kayıp/kazançlar (mikrodelesyon/mikroduplikasyonlar) tespit edilemez. Bu durumlar için Array-CGH gibi moleküler yöntemlere ihtiyaç duyulur.
- Mozaizm: Bir bireyde birden fazla kromozom hatları varsa (Örn: 46,XX/47,XXX), bu durum Karyotip ile saptanabilir ve klinik şiddet hakkında önemli bilgi sağlar.
Sıkça Sorulan Sorular (SSS) - Karyotip
1. Karyotipleme sonucu neden iki hafta sürer?
Karyotip analizi, hücrelerin laboratuvar ortamında canlı olarak çoğaltılmasını (hücre kültürü) ve özel bir aşamada (metafaz) durdurulmasını gerektirir. Bu kültür ve hazırlık süreci, sonucun genellikle 7 ila 14 gün arasında çıkmasına neden olur.2. Karyotip ve FISH testi arasındaki fark nedir?
Karyotip tüm kromozom setini inceler ve genel anormallikleri saptar. FISH (Floresan Yerinde Hibridizasyon) ise belirli bir kromozom bölgesini veya kromozom sayısını hızlıca kontrol etmek için tasarlanmış, hedefli ve hızlı bir testtir (örneğin, acil prenatal tanıda Trizomi 13, 18, 21'i kontrol etmek için). Karyotipleme daha kapsamlıdır.3. Taşıyıcı translokasyon ne anlama gelir?
Dengeli bir translokasyon taşıyıcısı, tüm genetik materyale sahip olduğu için sağlıklıdır, ancak kromozomları yanlış gruplanmıştır. Üreme döneminde, bu dengesiz kromozomların yavruya aktarılma riski nedeniyle tekrarlayan düşükler veya engelli çocuk doğurma riski taşır. Karyotipleme, bu durumu saptayarak genetik danışmanlık verilmesini sağlar.4. 46,XX yazıyorsa kromozomal sorunum yok diyebilir miyiz?
46,XX (Normal kadın karyotipi) sonucu, kromozom sayısında ve büyük yapısında bir sorun olmadığını gösterir. Ancak bu, kişinin tek gen hastalıkları (Örn: Kistik Fibrozis, Huntington), mikrodelesyon/mikroduplikasyonlar veya mitokondriyal hastalıklar gibi diğer genetik sorunları taşımadığı anlamına gelmez.Etiketler: Karyotip, Kromozom Analizi, Sitogenetik, Trizomi, Down Sendromu, Turner Sendromu, Translokasyon, Aneuploidi, Monozomi, Prenatal Tanı, Metafaz.