Huntington hastalığı, merkezi sinir sistemini etkileyen nörodejeneratif ve ilerleyici bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, HTT (huntingtin) genindeki anormal CAG tekrarlarının artmasıyla oluşur. HTT gen analizi, kişinin bu hastalığa yatkın olup olmadığını belirlemek için yapılan bir genetik tarama testidir.
HTT gen analizi, Huntington hastalığını:
HTT gen analizi, aşağıdaki gruplar için önerilir:
HTT genindeki CAG (sitozin-adenin-guanin) tekrar sayısı belirleyicidir:
HTT geninde 40 ve üzeri CAG tekrarının bulunması, kişinin Huntington hastası olduğunu veya hastalığın gelişeceğini gösterir.
Yüksek HTT CAG tekrar sayısı şu nedenlerle oluşabilir:
HTT mutasyonuna sahip bireylerde genellikle şu belirtiler gelişir:
HTT CAG tekrar sayısının 26 ve altı çıkması, kişinin Huntington hastalığı taşımadığını ve çocuklarına geçirme riskinin olmadığını gösterir.
Bu durum, HTT geninin normal aralıkta olması ve genetik mutasyon taşınmaması nedeniyle oluşur.
Düşük CAG tekrar sayısına sahip bireyler genellikle:
Huntington hastalığı, erken teşhisle yaşam kalitesini artırabilecek bir genetik hastalıktır. HTT gen analizi, bu sürecin vazgeçilmez bir parçasıdır. Özellikle ailesinde öykü bulunan bireyler için bu test, hayati öneme sahiptir. Genetik danışmanlıkla birlikte yapılması, test sonuçlarının doğru şekilde değerlendirilmesini sağlar.
Ne İçin Yapılır?
HTT gen analizi, Huntington hastalığını:
Teşhis etmek
Aile bireylerinde risk değerlendirmesi yapmak
Doğum öncesi tanı (prenatal tanı) için kullanmak
Belirti göstermeyen taşıyıcıları tespit etmek
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
HTT gen analizi, aşağıdaki gruplar için önerilir:- Ailede Huntington hastalığı öyküsü bulunan bireyler
- Kas koordinasyon bozukluğu, bilişsel gerileme, psikiyatrik belirtiler gösteren bireyler
- Gebelik planlayan ve ailesinde risk bulunan çiftler
- Hastalık belirtileri başlamadan önce bilgi edinmek isteyenler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
HTT genindeki CAG (sitozin-adenin-guanin) tekrar sayısı belirleyicidir:- Normal: 26 tekrar ve altı – hastalık görülmez
- Aralıkta (ara zona): 27-35 tekrar – kişi hasta değildir ama çocuklarına geçirebilir
- Hastalığa yatkınlık: 36-39 tekrar – hastalık gelişebilir
- Hastalık teşhisi: 40 ve üzeri tekrar – kişi büyük ihtimalle hastadır
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
HTT geninde 40 ve üzeri CAG tekrarının bulunması, kişinin Huntington hastası olduğunu veya hastalığın gelişeceğini gösterir.- Bu durumda hastalık genellikle 30-50 yaşları arasında belirti verir.
- Genetik olarak otozomal dominant aktarıldığı için sadece bir ebeveynden gelen mutant gen bile hastalığın oluşmasına yeterlidir.
Yüksekliği Neden Olur?
Yüksek HTT CAG tekrar sayısı şu nedenlerle oluşabilir:- Kalıtsal geçiş: Mutant HTT geni anne veya babadan alınır.
- Genetik kararsızlık: Nesiller arasında tekrar sayısı artabilir (genellikle babadan geçişte).
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
HTT mutasyonuna sahip bireylerde genellikle şu belirtiler gelişir:
İstem dışı hareketler (kore dansı gibi kas seğirmeleri)
Bilişsel gerileme (unutkanlık, karar verme güçlüğü)
Psikiyatrik semptomlar (depresyon, sinirlilik, paranoya)
Kas koordinasyon bozukluğu
Konuşma ve yutma zorlukları
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
HTT CAG tekrar sayısının 26 ve altı çıkması, kişinin Huntington hastalığı taşımadığını ve çocuklarına geçirme riskinin olmadığını gösterir.
Düşüklüğü Neden Olur?
Bu durum, HTT geninin normal aralıkta olması ve genetik mutasyon taşınmaması nedeniyle oluşur.
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Düşük CAG tekrar sayısına sahip bireyler genellikle:- Nörolojik olarak sağlıklıdır
Hastalığa dair herhangi bir risk taşımaz- Genetik açıdan çocuklarına geçirme riski yoktur
Sonuç: