Homosistinüri testi, metiyonin metabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan, kalıtsal ve tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara yol açabilen nadir bir metabolik hastalığın teşhisinde kullanılan testtir. Özellikle göz, iskelet, sinir sistemi ve damar yapısını etkileyen bu hastalık, erken teşhisle kontrol altına alınabilir. Genetik testler ve kan idrar analizleri tanıda birlikte kullanılır.
Homosistinüri Testi Nedir?
Homosistinüri; CBS (Cystathionine Beta-Synthase) genindeki mutasyon nedeniyle, homosistein ve metiyonin aminoasitlerinin vücutta birikmesiyle ortaya çıkan metabolik bir bozukluktur.Tanıda kullanılan başlıca testler:
Kan Homosistein Düzeyi (yüksek çıkar) Metiyonin Düzeyi İdrarda Homosistein Atılımı CBS Gen Mutasyon Analizi Yeni Doğan Tarama Testi (bazı ülkelerde rutin)
Ne İçin Yapılır?
Homosistinüri tanısını koymak Neden açıklanamayan göz, iskelet veya damar bozukluklarını değerlendirmek Yeni doğanlarda tarama ve erken tedavi planlaması Aile bireylerinde taşıyıcılık ve risk taraması Vitamin tedavisine (B6, B12, folat) yanıt belirlemek
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Bebekliğinden itibaren gelişim geriliği veya nöbet geçiren çocuklar Lens (göz merceği) kayması olan bireyler Erken yaşta inme veya damar tıkanıklığı geçiren gençler Ailesinde homosistinüri öyküsü olan bireyler Yeni doğan taramasında pozitif sonuç çıkan bebekler B6 vitamini tedavisine yanıt testleri yapılacak bireyler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Plazma Homosistein Referans Aralığı:– Normal: 5–15 µmol/L
– Hafif yüksek: 15–30 µmol/L
– Orta: 30–100 µmol/L
– Ağır: >100 µmol/L (genellikle homosistinüri belirtisidir)
İdrarda homosistein atılımı: Normalde çok düşüktür. Homosistinüri hastalarında belirgin artar.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Plazma homosistein düzeyinin yüksek çıkması, vücutta homosistein birikimi olduğunu ve metabolizma bozukluğu olasılığını gösterir. Genetik testle CBS geninde mutasyon da tespit edilirse homosistinüri tanısı kesinleşir.
Yüksekliği Neden Olur?
- CBS geninde mutasyon (klasik homosistinüri)
- B6 vitamini eksikliği
- Folik asit veya B12 eksikliği
- Böbrek hastalığı, tiroid sorunları gibi sekonder nedenler
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Göz Bulguları- Lens yer değiştirmesi (ektopi lentis)
- Miyopi
Sinir Sistemi- Zeka geriliği
- Nöbetler
- Gelişim geriliği
İskelet Sistemi- Uzun, ince parmaklar
- Skolyoz
- Göğüs kemiği deformiteleri
Damar Sistemi- Erken yaşta damar tıkanıklığı
- İnme ve emboli riski
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Homosistein düzeyleri normal aralıktaysa, homosistinüri olasılığı düşüktür. Ancak genetik taşıyıcılık varsa hafif düzeyde artış olabilir.
Düşüklüğü Neden Olur?
- Genetik mutasyon yoksa
- B6/folat/B12 desteğiyle homosistein düzeyleri normale çekilmişse
- Test zamanı (beslenme durumu) gibi faktörlere bağlı
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Düşükse hastalık düşünülmez, kişi büyük ihtimalle sağlıklıdır.Ancak aile bireylerinde taşıyıcılık değerlendirmesi yapılabilir.
Sonuç olarak:
Homosistinüri testi, ciddi komplikasyonlara yol açabilecek bu kalıtsal metabolik hastalığın erken tanısı için kritik bir adımdır. Göz, damar, kemik ve sinir sistemini etkileyen bu hastalık, erken teşhis ve uygun tedaviyle kontrol altına alınabilir. Özellikle bebeklikten itibaren gözlenen şüpheli belirtilerde veya ailesel geçiş durumlarında enzim ve genetik testlerin birlikte yapılması önerilir.
Etiketler: homosistinüri, CBS geni, metiyonin metabolizması, genetik test, lens kayması, homosistein yüksekliği, damar tıkanıklığı, metabolik hastalık, yeni doğan taraması, B6 vitamini, B12 eksikliği, folik asit, genetik danışmanlık, genetik testler