Çölyak hastalığı, buğday, arpa ve çavdarda bulunan glütene karşı gelişen kronik bir otoimmün hastalıktır. HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 genleri, bu hastalığın gelişiminde hayati rol oynayan temel genetik belirteçlerdir. Bu makale, HLA-DQ2/DQ8 testinin ne olduğunu, neden yapıldığını, sonuçların ne anlama geldiğini ve bu genlerin varlığında hangi adımların atılması gerektiğini kapsamlı bir şekilde inceleyecektir. Eğer glüten intoleransı veya Çölyak şüphesi taşıyorsanız, bu genetik testi anlamak tanı sürecinizin en önemli ilk adımıdır.
1. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Nedir?
HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi), kişinin kanında Human Leukocyte Antigen (İnsan Lökosit Antijeni) sistemine ait DQ2 ve DQ8 genetik varyantlarının bulunup bulunmadığını saptayan bir testtir. Bu genler, bağışıklık sisteminin glüteni düşman olarak algılayıp saldırmasına neden olan temel genetik yatkınlık faktörleridir. Çölyak hastalarının neredeyse %95'inden fazlasında bu genlerden biri (genellikle DQ2) veya her ikisi birden bulunur. Bu test, tükürük veya koldan alınan kan örneği ile yapılır.
2. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Ne İçin Yapılır?
HLA-DQ2/DQ8 Testi, Çölyak hastalığının tanı sürecinde iki ana amaç için kullanılır:
3. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Kimler İçin Tavsiye Edilir?
HLA-DQ2/DQ8 Testi, aşağıdaki durumlarda tavsiye edilir:
4. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testinde) Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
HLA-DQ2/DQ8 Testi nicel bir değer ölçmez; sonuç kalitatif olarak raporlanır ve genin varlığını veya yokluğunu belirtir.
5. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
HLA-DQ2/DQ8 Testinin pozitif çıkması ("yüksek" genetik yatkınlık), bu genetik belirteçlerin bulunduğunu ifade eder.
6. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
HLA-DQ2/DQ8 Testinin negatif çıkması ("düşük" genetik yatkınlık), genin bulunmadığını ifade eder. Bu, Çölyak şüphesi için en rahatlatıcı sonuçtur.
7. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Pozitifliği (Yüksekliği) Neden Olur?
HLA-DQ2/DQ8 Testi pozitifliği (yüksek genetik yatkınlık), tıpkı kan grubu gibi, doğuştan gelen genetik kalıtımın bir sonucudur.
8. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Pozitifse Hangi Belirtiler Gözükür? (Hastalık Belirtileri)
HLA-DQ2/DQ8 testi pozitif olan bir kişi, eğer Çölyak hastalığını geliştirirse, aşağıdaki belirtileri gösterebilir:
9. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Negatifse Hangi Belirtiler Gözükür? (Düşük Risk)
HLA-DQ2/DQ8 Testi negatif olan bir kişide, görülen sindirim sistemi belirtileri (şişkinlik, ishal vb.) Çölyak hastalığından kaynaklanmıyordur. Bu durumda görülen belirtiler:
Sık Sorulan Sorular (SSS) - HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi)
Etiketler: HLA-DQ2/DQ8 testi, Çölyak hastalığı, genetik yatkınlık, glüten intoleransı, glüten, otoimmün hastalık, ince bağırsak biyopsisi, Çölyak tanı, glütensiz diyet, anemi, kronik ishal.
1. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Nedir?
HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi), kişinin kanında Human Leukocyte Antigen (İnsan Lökosit Antijeni) sistemine ait DQ2 ve DQ8 genetik varyantlarının bulunup bulunmadığını saptayan bir testtir. Bu genler, bağışıklık sisteminin glüteni düşman olarak algılayıp saldırmasına neden olan temel genetik yatkınlık faktörleridir. Çölyak hastalarının neredeyse %95'inden fazlasında bu genlerden biri (genellikle DQ2) veya her ikisi birden bulunur. Bu test, tükürük veya koldan alınan kan örneği ile yapılır.2. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Ne İçin Yapılır?
HLA-DQ2/DQ8 Testi, Çölyak hastalığının tanı sürecinde iki ana amaç için kullanılır:- Hastalığı Ekarte Etmek: Testin en güçlü kullanım amacı, Çölyak hastalığı olasılığını dışlamaktır. Eğer bir kişide ne DQ2 ne de DQ8 geni bulunursa, o kişinin Çölyak hastası olma ihtimali neredeyse sıfırdır (yaklaşık %1'in altındadır). Bu durumda, diğer testlere (antikor testleri ve biyopsi) gerek kalmayabilir.
- Yüksek Riskli Kişileri Belirlemek: Ailede Çölyak öyküsü bulunan ve/veya antikor testleri şüpheli çıkan hastalarda genetik yatkınlığı teyit etmek için yapılır. Glütensiz diyet başlanmış hastalarda, antikor testleri yanıltıcı olacağından, genetik yatkınlığı göstermek için tek geçerli testtir.
3. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Kimler İçin Tavsiye Edilir?
HLA-DQ2/DQ8 Testi, aşağıdaki durumlarda tavsiye edilir:- Çölyak Şüphesi Olanlar: Kronik ishal, karın ağrısı, kilo kaybı, anemi, yorgunluk gibi Çölyak belirtileri gösteren ve kan antikor testleri kesin sonuç vermeyen hastalar.
- Glütensiz Diyette Olanlar: Antikor testleri veya biyopsi yapılmadan önce glütensiz diyete başlamış olan ve kesin tanı konulamayan hastalar.
- Çölyak Aile Öyküsü Olanlar: Birinci derece akrabalarında (anne, baba, kardeş) Çölyak hastalığı bulunan, henüz belirti göstermeyen ancak risk altında olan bireylerin taranması.
- Yüksek Riskli Gruplar: Tip 1 Diyabet, Tiroid Hastalığı veya Down Sendromu gibi Çölyak ile ilişkili otoimmün hastalıklara sahip kişiler.
4. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testinde) Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
HLA-DQ2/DQ8 Testi nicel bir değer ölçmez; sonuç kalitatif olarak raporlanır ve genin varlığını veya yokluğunu belirtir.- Negatif Sonuç (Normal): Kanda ne DQ2 ne de DQ8 genetik varyantının bulunmadığı anlamına gelir. Bu, Çölyak hastalığı riskinin çok düşük olduğu ideal sonuçtur.
- Pozitif Sonuç (Anormal): Kanda DQ2, DQ8 veya her ikisinin de bulunduğu anlamına gelir. Bu, kişinin Çölyak hastalığına genetik olarak yatkın olduğu demektir.
5. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
HLA-DQ2/DQ8 Testinin pozitif çıkması ("yüksek" genetik yatkınlık), bu genetik belirteçlerin bulunduğunu ifade eder.- Genetik Yatkınlık: Pozitif sonuç, kişinin Çölyak hastalığı geliştirme riski taşıdığı anlamına gelir. Bu kişilerin bağışıklık sistemi, glütene tepki vermeye hazırdır.
- Hastalık Kesinliği Değildir: Pozitif sonuç Çölyak hastası olduğunuz anlamına gelmez. Dünya nüfusunun yaklaşık %30-40'ı bu genleri taşır, ancak sadece %1-3'ü hastalığı geliştirir. Tanı için daima kan antikor testleri ve ince bağırsak biyopsisi gerekir.
6. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
HLA-DQ2/DQ8 Testinin negatif çıkması ("düşük" genetik yatkınlık), genin bulunmadığını ifade eder. Bu, Çölyak şüphesi için en rahatlatıcı sonuçtur.- Hastalık İhtimalinin Yokluğu: Negatif sonuç, kişinin Çölyak hastalığına neden olan temel genetik yatkınlığı taşımadığı anlamına gelir. Bu durumda Çölyak tanısı, klinik ve genetik olarak kesinlikle dışlanır (Çok nadir istisnalar hariç).
- Tanı Sürecinin Sonlanması: Eğer test negatif çıkarsa, hasta glüten tüketmeye devam ediyorsa bile, Çölyak hastalığı tanısı koymak için antikor testlerine ve endoskopik biyopsiye gerek kalmaz.
7. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Pozitifliği (Yüksekliği) Neden Olur?
️
HLA-DQ2/DQ8 Testi pozitifliği (yüksek genetik yatkınlık), tıpkı kan grubu gibi, doğuştan gelen genetik kalıtımın bir sonucudur.- Genetik Kalıtım: Bu genler, bir veya her iki ebeveynden de kalıtılır. Genetik yatkınlık kazanılmış veya bulaşıcı bir durum değildir; kişinin DNA'sında kodludur ve yaşam boyu değişmez.
- Tetikleyici Faktörler: Genetik yatkınlık mevcut olsa bile, hastalığın ortaya çıkması için enfeksiyonlar, gebelik veya ameliyat gibi çevresel tetikleyici faktörlere ihtiyaç duyulabilir.
8. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Pozitifse Hangi Belirtiler Gözükür? (Hastalık Belirtileri)
HLA-DQ2/DQ8 testi pozitif olan bir kişi, eğer Çölyak hastalığını geliştirirse, aşağıdaki belirtileri gösterebilir:- Sindirim Sistemi Belirtileri: Kronik ishal, kabızlık, karın şişkinliği, gaz, karın ağrısı ve mide bulantısı.
- Malabsorpsiyon (Emilim Bozukluğu) Belirtileri: Demir eksikliği anemisi, B12 vitamin eksikliği, D vitamini eksikliği, yorgunluk ve kas krampları.
- Diğer Belirtiler: Tekrarlayan ağız yaraları (aftlar), açıklanamayan kısırlık, osteoporoz, ergenlik gecikmesi ve ciltte kaşıntılı döküntüler (dermatitis herpetiformis).
9. HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi) Negatifse Hangi Belirtiler Gözükür? (Düşük Risk)
HLA-DQ2/DQ8 Testi negatif olan bir kişide, görülen sindirim sistemi belirtileri (şişkinlik, ishal vb.) Çölyak hastalığından kaynaklanmıyordur. Bu durumda görülen belirtiler:- Non-Çölyak Glüten Hassasiyeti (NCGS): Glütene karşı hassasiyet, ancak Çölyak'ın neden olduğu bağırsak hasarı olmaksızın.
- İrritabl Bağırsak Sendromu (IBS): Stres ve diyetle tetiklenen kronik sindirim rahatsızlıkları.
- Laktoz İntoleransı: Süt şekerine karşı hassasiyet.
Sık Sorulan Sorular (SSS) - HLA-DQ2/DQ8 (Çölyak Testi)
HLA-DQ2/DQ8 testi antikor testleri veya biyopsi yerine kullanılabilir mi?
Hayır. HLA-DQ2/DQ8 Testi, sadece genetik yatkınlığı gösterir ve tanı koymak için yeterli değildir. Kesin tanı, pozitif genetik yatkınlık durumunda, pozitif kan antikor testleri ve ince bağırsak biyopsisi ile konulur.HLA-DQ2/DQ8 pozitif çıkarsa ne yapmalıyım?
Pozitif sonuç, sadece risk taşıdığınız anlamına gelir. Derhal glütensiz diyete başlamayın. Öncelikle bir gastroenterolog veya immünolog ile görüşmeli ve antikor testleri ile ince bağırsak biyopsisi gibi Çölyak tanı testlerini yaptırmalısınız. Bu testleri yapmadan diyete başlamak, tanıyı imkansız hale getirebilir.HLA-DQ2/DQ8 genleri hayat boyu değişir mi?
Hayır. HLA-DQ2/DQ8 genleri kalıtsal olduğu için kişinin genetik kodu yaşam boyu değişmez. Bu nedenle, testin pozitif veya negatif sonucu ömür boyu geçerlidir.Çocuğumda HLA-DQ2/DQ8 pozitif çıktı, glüten vermeyi kesmeli miyim?
Hayır. Çocuğunuzda genetik yatkınlık olması, şu anda Çölyak olduğu anlamına gelmez. Glüten vermeyi kesmek, ilerde yapılacak tanısal testlerin yanlış negatif çıkmasına neden olur. Çocuğunuzu düzenli aralıklarla Çölyak antikorları açısından takip ettirmelisiniz.Etiketler: HLA-DQ2/DQ8 testi, Çölyak hastalığı, genetik yatkınlık, glüten intoleransı, glüten, otoimmün hastalık, ince bağırsak biyopsisi, Çölyak tanı, glütensiz diyet, anemi, kronik ishal.