Glikojen depo hastalıkları paneli, vücudun glikojen metabolizmasında rol oynayan birçok genin analiz edildiği kapsamlı bir
genetik test paketidir. Bu panel sayesinde, farklı tipte glikojen depo hastalıkları (Glycogen Storage Diseases - GSD) erken ve doğru şekilde teşhis edilir. Erken tanı ile tedavi ve yönetim planı oluşturmak mümkün olur.
Glikojen Depo Hastalıkları Paneli Nedir?
Glikojen depo hastalıkları, glikojenin yapımı, yıkımı veya metabolizmasındaki enzim bozuklukları sonucu oluşan kalıtsal metabolik hastalıklardır. Panelde incelenen genler, hastalığın alt tiplerine göre değişmekle birlikte genel olarak şunları içerir:
GAA (Pompe hastalığı)
G6PC (Tip I - Von Gierke hastalığı)
PYGL (Tip VI - Glikojen fosforilaz eksikliği)
PHKA1, PHKA2 (Tip IX)
AGL (Tip III - Cori hastalığı)
GBE1 (Tip IV - Andersen hastalığı)
PYGM (Tip V - McArdle hastalığı)
PFKM (Tip VII)
Ne İçin Yapılır?
Glikojen depo hastalığı tiplerini ayırt etmek
Hastalığın genetik nedenini belirlemek
Klinik belirtileri desteklemek ve kesin tanı koymak
Tedavi ve yönetim stratejisi belirlemek
Aile bireylerinde taşıyıcılık ve risk değerlendirmesi yapmak
Genetik danışmanlık için rehberlik sağlamak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Sebebi bilinmeyen
hipoglisemi, karaciğer büyümesi, kas güçsüzlüğü gibi şikayetleri olan hastalar
Ailesinde glikojen depo hastalığı öyküsü bulunan bireyler
Bebeklik ve çocukluk döneminde tekrarlayan hastalık atakları yaşayanlar
Nöromüsküler hastalık belirtileri gösterenler
Tanısı belirsiz metabolik bozukluklarda klinik destek amacıyla
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Genetik testlerde spesifik “değer aralığı” yerine:
- Patolojik mutasyon (hastalık yapıcı)
- Benign varyant (zararsız)
- VUS (önemi belirsiz varyant) şeklinde sonuç raporlanır.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Testte hastalığa yol açan mutasyonların bulunması, ilgili glikojen depo hastalığı tipinin varlığını veya riskini gösterir.
Yüksekliği Neden Olur?
- Genetik geçişle oluşan mutasyonlar
- Yeni gelişen genetik değişiklikler (sporadik mutasyonlar)
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
- Hipoglisemi atakları
- Karaciğer büyümesi ve fonksiyon bozuklukları
- Kas güçsüzlüğü, egzersiz intoleransı
- Büyüme geriliği
- Kas ağrıları ve kramplar
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Panel testinde hastalığa neden olan mutasyonların bulunmaması, glikojen depo hastalığı olasılığını azaltır ancak tamamen dışlamaz.
Düşüklüğü Neden Olur?
- Test kapsamındaki genlerde mutasyon olmaması
- Hastalığın genetik olmayan başka nedenlerden kaynaklanması
- Tanımlanmamış yeni genetik varyantlar
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Negatif genetik test sonucuna rağmen klinik belirtiler devam ediyorsa:
- Detaylı metabolik testler ve biyopsi gerekebilir
- Başka metabolik hastalıklar araştırılmalıdır
Sonuç olarak:
Glikojen depo hastalıkları paneli, özellikle metabolik ve kas hastalıkları şüphesi olan hastalarda kesin tanı için vazgeçilmez bir araçtır. Erken tanı ve uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesi artırılabilir. Ailede benzer şikayetleri olan kişilerin genetik taraması da büyük önem taşır.
Etiketler: glikojen depo hastalığı, GSD paneli, metabolik hastalık, GAA geni, G6PC, genetik test, genetik panel, kas hastalıkları, karaciğer büyümesi, hipoglisemi, genetik danışmanlık, genetik tarama, genetik test
