Gaucher hastalığı testi, kalıtsal bir metabolik hastalık olan Gaucher hastalığını teşhis etmek amacıyla yapılan enzim aktivite testi ve genetik analizleri içeren özel bir tanı yöntemidir. GLA enzimi eksikliği sonucu ortaya çıkan bu hastalık, vücutta yağ benzeri maddelerin (glukoserebrozid) birikmesine yol açar. Erken teşhis, organ hasarını önlemek ve yaşam kalitesini korumak açısından son derece önemlidir.
Gaucher Hastalığı Testi Nedir?
Gaucher hastalığı, GBA geni mutasyonu sonucu glukoserebrozidaz adlı enzimin eksikliği veya yetersiz çalışmasıyla oluşur. Bu enzim, bazı yağların parçalanmasını sağlar. Enzim yetersiz olunca bu maddeler dalak, karaciğer, kemik iliği gibi organlarda birikir.Testler şunları içerir:
Enzim Aktivite Testi: Kanda GBA enzim düzeyine bakılır GBA Gen Mutasyon Testi: GBA genindeki mutasyonlar araştırılır Kurutulmuş Kan Damlacığı (DBS) Testi: Bebeklerde veya erişkinlerde tarama amacıyla yapılabilir
Ne İçin Yapılır?
Gaucher hastalığını kesin olarak teşhis etmek Belirtilerin nedenini ortaya koymak Aile bireylerinde taşıyıcılık taraması yapmak Genetik danışmanlık sürecini yönetmek Erken müdahale ve tedavi planlaması yapmak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Dalak veya karaciğer büyümesi yaşayan bireyler Sebebi açıklanamayan kansızlık, yorgunluk, kemik ağrıları olan kişiler Ailesinde Gaucher hastalığı bulunan bireyler Ashkenazi Yahudi kökenli bireylerde taşıyıcılık taraması için Doğumsal metabolizma bozukluğu şüphesi olan bebekler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Glukoserebrozidaz enzim aktivitesi:– Normal bireylerde yüksek
– Gaucher hastalarında ciddi şekilde düşüktür
– Taşıyıcılarda hafif düşüklük olabilir
Genetik testte:
Normal (mutasyon yok)
Taşıyıcı (tek mutasyon)
Hasta (her iki allelde mutasyon) sonucu verilir
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Gaucher hastalığında enzim düzeyinin yüksek çıkması, genellikle hastalığın dışlandığı anlamına gelir. Yani kişi hastalığa sahip değildir.Ancak genetik testte her iki GBA allelinde mutasyon varsa, bu durum Gaucher hastalığı tanısını destekler.
Yüksekliği Neden Olur?
- Enzim testinde laboratuvar kaynaklı yanlış ölçüm olabilir
- Test dışı nedenlerle GBA aktivitesi yüksek olabilir (anlamlı değildir)
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Gaucher hastalığında yüksek değer beklenmez. Yüksekse hastalık dışlanabilir. Belirtiler düşük enzim aktivitesi ile ilişkilidir.
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Enzim düzeyi düşükse, Gaucher hastalığından ciddi şekilde şüphelenilir.Genetik analiz de mutasyon doğruluyorsa, birey hastadır ve tedavi planı yapılmalıdır.
Düşüklüğü Neden Olur?
- GBA enziminde genetik mutasyon
- GBA geni üzerinde heterozigot veya homozigot bozukluk
- Otozomal resesif geçiş nedeniyle hem anne hem babadan mutasyon alınması
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Hematolojik Belirtiler- Anemi (kansızlık)
- Trombosit düşüklüğü
İskelet Sistemi- Kemik ağrısı
- Kemik nekrozu
- Kırılgan kemikler
Organ Büyümeleri- Karaciğer ve dalak büyümesi
- Karın şişliği
Genel- Kronik yorgunluk
- Gelişme geriliği (çocuklarda)
Sonuç olarak:
Gaucher hastalığı testi, genetik kökenli bu nadir hastalığın tanısında büyük rol oynar. Özellikle açıklanamayan hematolojik veya iskelet sistemi sorunlarında bu testin yapılması önerilir. Erken teşhis ile tedaviye (enzim replasman tedavisi) başlanabilir ve komplikasyonlar önlenebilir. Aile bireylerinin de taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi önemlidir.
Etiketler: Gaucher hastalığı, GBA geni, glukoserebrozidaz, genetik test, metabolik hastalık, enzim testi, karaciğer büyümesi, dalak büyümesi, Ashkenazi taraması, genetik danışmanlık, çocuk metabolizma hastalıkları, taşıyıcı taraması, genetik testler