Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen bir şekeri metabolize etme yeteneğini kaybettiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, galaktoz (süt şekeri) ve onun metabolik ürünlerinin vücutta birikmesine yol açar. Galaktozemi taraması, yenidoğan bebeklerde bu durumu erken teşhis etmek amacıyla yapılan bir kan testidir. Test, genellikle yenidoğan döneminde yapılır ve galaktozun birikmesini engellemeye yönelik tedavi sürecinin başlatılmasını sağlar.
Galaktozemi taraması, şu amaçlarla yapılır:
Galaktozemi taraması, tüm yenidoğan bebeklere uygulanması gereken zorunlu bir testtir. Bunun dışında şunlar için önerilebilir:
Yüksek galaktoz düzeylerinin belirtileri şunlar olabilir:
Düşük galaktoz düzeyi ile ilgili herhangi bir belirti görülmesi nadirdir çünkü genellikle normal bir durumu yansıtır. Ancak düşük değerler bazı hastalıkların erken belirtisi olabilir:
Galaktozemi taraması, yenidoğan bebeklerde genetik bir hastalık olan galaktozemiyi erken teşhis etmek için hayati öneme sahiptir. Erken tanı ve tedavi, bebeklerin sağlıklı gelişimini sağlamak ve hastalığın yol açabileceği kalıcı etkilerden korunmak için gereklidir. Ülkemizde yeni doğan tarama testleri arasında yer alan galaktozemi testi, genetik bozuklukların önüne geçmek ve zamanında müdahale etmek için kritik bir adımdır.
Ne İçin Yapılır?
Galaktozemi taraması, şu amaçlarla yapılır:- Erken teşhis ile hastalığın neden olduğu beyin hasarı, karaciğer bozuklukları ve böbrek problemleri gibi ciddi komplikasyonları engellemek
- Tedaviye erken başlamak ve hastalığın etkilerini en aza indirmek
- Yenidoğanların gelişimini izlemek ve galaktozemi riskini erken dönemde saptamak
- Galaktoz intoleransı tespiti ile bebeklere uygun beslenme ve tedavi rehberliği sağlamak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Galaktozemi taraması, tüm yenidoğan bebeklere uygulanması gereken zorunlu bir testtir. Bunun dışında şunlar için önerilebilir:- Ailede galaktozemi öyküsü bulunan bebekler
- Akraba evliliği yapan ailelerin çocukları
- Yenidoğan döneminde gelişimsel gerilik ve beslenme sorunları yaşayan bebekler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
- Galaktoz seviyeleri: Yenidoğanlarda normal galaktoz düzeyleri, 1-6 mg/dL arasında olmalıdır.
- Yüksek galaktoz düzeyleri: 20 mg/dL ve üzeri, galaktozemiye işaret eder.
- Galaktokinaz (GALK1) enzimi düzeyi de düşük olmalıdır. Düşük galaktokinaz düzeyleri, galaktozemi tanısının teyit edilmesinde önemli bir faktördür.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
- Yüksek galaktoz seviyesi, bebekte galaktozemi hastalığının varlığına işaret eder.
- Yüksekliği Neden Olur?
- Genetik mutasyonlar sonucu galaktoz metabolizmasında bozukluk
- Galaktoz-1-fosfat uridil transferaz (GALT) enziminin eksikliği, galaktozemi hastalığının en yaygın nedenidir
- Beslenme bozuklukları ve aşırı galaktoz alımı
Yüksekse Hangi Belirtiler Görülür?
Yüksek galaktoz düzeylerinin belirtileri şunlar olabilir:- Sarılık (sarımsı cilt rengi)
- Kusma ve ishal
- Bebekte beslenme güçlükleri
- Gelişimsel gerilik
- Beyin hasarı ve bilişsel gerilik
- Karaciğer büyümesi (hepatomegali)
- Böbrek sorunları ve kanama eğilimi
- Zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği (erken tedavi edilmezse kalıcı olabilir)
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
- Düşük galaktoz düzeyi, genellikle normal bir durumdur, ancak nadiren galaktozemi dışında başka genetik bozukluklar veya test hataları nedeniyle görülebilir.
- Düşüklüğü Neden Olur?
- Bebekte genetik olarak sağlıklı metabolizma
- Düşük galaktoz alımı veya anne sütü ile beslenmeme gibi dışsal faktörler
Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?
Düşük galaktoz düzeyi ile ilgili herhangi bir belirti görülmesi nadirdir çünkü genellikle normal bir durumu yansıtır. Ancak düşük değerler bazı hastalıkların erken belirtisi olabilir:- Bebekte beslenme güçlüğü
- Hafif sarılık (geçici olabilir)
- Gelişimsel sorunlar (çok nadir, özellikle beslenme sorunları varsa)
Sonuç: