Galaktozemi, vücudun süt şekeri olan galaktozu enerjiye dönüştürmek için gerekli olan enzimleri üretemediği veya bu enzimlerin düzgün çalışmadığı, nadir görülen otozomal resesif kalıtılan bir metabolizma bozukluğudur. Tedavi edilmezse karaciğer yetmezliği, katarakt ve nörolojik hasara yol açarak hayatı tehdit edebilir.
Galaktozemi Paneli, hastalığın teşhisi, tipinin belirlenmesi ve kesin genetik tanının konulması için kullanılan bir dizi biyokimyasal ve moleküler testin bütünüdür. Bu panelin temel amacı, yenidoğanlarda kalıcı hasar oluşmadan önce hastalığı erken teşhis etmektir.
1. Galaktozemi Paneli Neden Yapılır?
Galaktozemi paneli ve taraması, aşağıdaki amaçlar için kritik öneme sahiptir:
2. Galaktozemi Testi Bileşenleri
Galaktozemi paneli genellikle hem biyokimyasal hem de genetik analizleri içerir:
3. Galaktozemi Tipleri ve Etkilenen Genler
Galaktozemi, galaktozun glukoza dönüşümünü sağlayan Leloir Yolundaki üç ana enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Galaktozemi Paneli, bu üç tipin ayrımını sağlar:
4. Galaktozemi Belirtileri ve Erken Tanının Önemi
Klasik Galaktozemi, bebek anne sütü veya laktoz içeren mama tüketmeye başladıktan birkaç gün sonra hızla semptom vermeye başlar.
Yenidoğan Belirtileri:
Sıkça Sorulan Sorular (SSS) - Galaktozemi Paneli
Etiketler: Galaktozemi, Galaktozemi Paneli, GALT, GALK1, GALE, Metabolik Hastalık, Yenidoğan Taraması, Klasik Galaktozemi, Otozomal Resesif, Laktoz İntoleransı, Gıda Metabolizması.
Galaktozemi Paneli, hastalığın teşhisi, tipinin belirlenmesi ve kesin genetik tanının konulması için kullanılan bir dizi biyokimyasal ve moleküler testin bütünüdür. Bu panelin temel amacı, yenidoğanlarda kalıcı hasar oluşmadan önce hastalığı erken teşhis etmektir.
1. Galaktozemi Paneli Neden Yapılır? 
Galaktozemi paneli ve taraması, aşağıdaki amaçlar için kritik öneme sahiptir:- Yenidoğan Taraması (Topuk Kanı): Galaktozemi, Türkiye dahil birçok ülkede zorunlu yenidoğan tarama testleri kapsamındadır. Amaç, bebek semptom göstermeden ve kalıcı hasar oluşmadan tanıyı koymak ve hemen galaktozsuz diyete başlamaktır.
- Tanıyı Kesinleştirme: Tarama testinde şüpheli sonuç çıkan veya Galaktozemi belirtileri (kusma, sarılık, kilo alamama) gösteren bebeklerde tanıyı biyokimyasal ve genetik testlerle doğrulamak.
- Hastalığın Tipini Belirleme: Hangi enzimin eksik olduğunu (GALT, GALK, GALE) saptayarak hastalığın şiddetini ve uzun dönem prognozunu tahmin etmek.
- Taşıyıcılık Tespiti: Ailede Galaktozemi öyküsü varsa, ebeveynlerin taşıyıcılık durumlarını belirlemek ve sonraki gebelikler için risk değerlendirmesi yapmak.
2. Galaktozemi Testi Bileşenleri 
Galaktozemi paneli genellikle hem biyokimyasal hem de genetik analizleri içerir:| Test Türü | Ölçülen Değer | Klinik Önemi |
| GALT Enzim Aktivitesi (Eritrosit) | Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz aktivitesi (En sık eksik olan enzim). | Klasik Galaktozemi'nin şiddetini gösteren temel test. |
| Galaktoz-1-Fosfat Düzeyi (Eritrosit) | Hücre içinde biriken toksik metabolit. | Diyete uyumu ve metabolik kontrolün takibinde kullanılır. |
| Kanda/İdrarda İndirgeyici Madde | İdrarda Galaktoz varlığını gösteren hızlı test (Glukoz değildir). | Yenidoğanlarda hızlı ön tanı için kullanılır (laktozlu beslenme sonrası). |
| Genetik Analiz Paneli | GALT, GALK1 ve GALE genlerindeki mutasyonlar. | Kesin genetik tanı koyar ve hastalığın tipini (Tip I, II veya III) belirler. |
3. Galaktozemi Tipleri ve Etkilenen Genler 
Galaktozemi, galaktozun glukoza dönüşümünü sağlayan Leloir Yolundaki üç ana enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Galaktozemi Paneli, bu üç tipin ayrımını sağlar:| Tip | Eksik Enzim | Etkilenen Gen | Klinik Şiddet |
| Tip I (Klasik Galaktozemi) | Galaktoz-1-fosfat Üridiltransferaz (GALT) | GALT | En şiddetli ve yaşamı tehdit edici tiptir. |
| Tip II | Galaktokinaz (GALK) | GALK1 | Genellikle daha hafif; ana sorun katarakt oluşumudur. |
| Tip III | Galaktoz-4-Epimeraz (GALE) | GALE | Şiddeti değişkendir; hafiften hayatı tehdit ediciye kadar değişebilir. |
4. Galaktozemi Belirtileri ve Erken Tanının Önemi 
Klasik Galaktozemi, bebek anne sütü veya laktoz içeren mama tüketmeye başladıktan birkaç gün sonra hızla semptom vermeye başlar.Yenidoğan Belirtileri:
- İştahsızlık, beslenmeyi reddetme ve kusma
- Sarıılık (uzamış ve şiddetli)
- Kilo alamama, büyüme geriliği
- Karaciğer büyümesi (hepatomegali)
- E. coli sepsisi (kan enfeksiyonu) riski
- Tedavi edilmezse: Karaciğer yetmezliği, katarakt ve nörolojik hasar.
Sıkça Sorulan Sorular (SSS) - Galaktozemi Paneli 
1. Galaktozemi ile Laktoz İntoleransı arasındaki fark nedir?
Laktoz İntoleransı (Süt şekeri hassasiyeti), laktozu sindiren Laktaz enziminin yetersizliğinden kaynaklanır ve genellikle sadece sindirim sorunlarına (gaz, şişkinlik, ishal) yol açan yaygın bir durumdur. Galaktozemi ise galaktozu parçalayan enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan, ciddi organ hasarına ve ölümcül sonuçlara yol açabilen nadir, kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.2. Galaktozemi tedavisi nasıldır?
Galaktozemi'nin tedavisi, ömür boyu galaktoz/laktoz kısıtlı diyet uygulamaktır. Yenidoğanlarda anne sütü veya normal formül mamalar derhal kesilir ve soya bazlı veya laktozsuz özel mamalar verilir. Diyetin sıkı bir şekilde uygulanması, hastalığın akut ve şiddetli etkilerini (karaciğer yetmezliği, sepsis) önler.3. Galaktozemi genetik midir?
Evet. Galaktozemi, hem anneden hem de babadan geçen arızalı gen kopyalarıyla ortaya çıkan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır (kendileri hasta değildir), ancak çocuklarının Galaktozemi olma riski her gebelikte %25'tir.4. Diyet tedavisine rağmen hangi sorunlar devam edebilir?
Klasik Galaktozemi (Tip I) hastalarında, diyet kısıtlamalarına rağmen, özellikle erken yumurtalık yetmezliği (kızlarda) ve hafif nörogelişimsel sorunlar (konuşma gecikmesi, ince motor beceri sorunları) gibi bazı uzun dönem komplikasyonları ortaya çıkabilir.Etiketler: Galaktozemi, Galaktozemi Paneli, GALT, GALK1, GALE, Metabolik Hastalık, Yenidoğan Taraması, Klasik Galaktozemi, Otozomal Resesif, Laktoz İntoleransı, Gıda Metabolizması.