Genetik Pıhtılaşma Bozukluğu ve Testi
Faktör V Leiden, kan pıhtılaşma sisteminde sık rastlanan genetik bir mutasyondur. Bu mutasyon,
Faktör V proteininin anormal çalışmasına yol açarak kanın normalden fazla pıhtılaşmasına neden olur. Sonuçta, damar içinde tehlikeli pıhtılar (tromboz) oluşabilir. Faktör V Leiden, özellikle
derin ven trombozu (DVT) ve
akciğer embolisi (PE) riskini artıran önemli bir genetik faktördür.
Faktör V Leiden Mutasyonu Nedir?
- Genetik bir varyanttır ve Faktör V geninde tek nükleotid değişikliği (mutasyon) içerir.
- Bu mutasyon, protein C adlı doğal antikoagülanın Faktör V’yi etkili şekilde inaktive etmesini engeller.
- Sonuç: Kan pıhtılaşması normalden fazla olur.
Faktör V Leiden Testi Ne İçin Yapılır?
- Tekrarlayan pıhtı atakları (derin ven trombozu, pulmoner emboli) yaşayanlarda
- Ailesinde pıhtılaşma sorunları olan kişilerde
- Gebelikte tekrarlayan düşük öyküsü olanlarda
- Anormal kan pıhtılaşması (tromboz) riski değerlendirilirken
- Kan sulandırıcı tedavi planlamasında
Faktör V Leiden Test Sonuçları ve Yorumları:
- Negatif: Mutasyon yok, normal risk
- Heterozigot taşıyıcı: Genetik mutasyonun tek kopyası var, pıhtılaşma riski orta düzeyde artar
- Homozygot taşıyıcı: Mutasyonun iki kopyası var, pıhtılaşma riski çok yüksektir
Faktör V Leiden Yüksekliği Ne Anlama Gelir?
- Kan damarlarında tehlikeli pıhtı oluşumu riski artar
- Derin ven trombozu (bacaklarda pıhtı)
- Akciğer embolisi (pıhtının akciğere gitmesi)
- Gebelik komplikasyonları
- Tekrarlayan düşükler
Faktör V Leiden Negatif Çıkarsa Ne Anlama Gelir?
- Genetik mutasyon yoktur, pıhtılaşma riski bu açıdan normaldir.
- Ancak pıhtılaşma sorunları başka nedenlerle olabilir, detaylı değerlendirme gerekir.
Önemli Notlar:
- Faktör V Leiden, en sık rastlanan kalıtsal trombofili sebebidir.
- Test genetik olup kan testi olarak yapılır.
- Taşıyıcılar mutlaka hekim takibinde olmalı, özellikle gebelik ve cerrahi öncesi dikkatli olunmalıdır.
Sonuç:
Faktör V Leiden testi, kan pıhtılaşması sorunlarının altında yatan genetik nedeni ortaya koymada kritik öneme sahiptir. Erken tanı ve uygun tedavi ile ciddi komplikasyonlar önlenebilir.
Etiketler:
Faktör V Leiden nedir, Faktör V Leiden testi, genetik trombofili, pıhtılaşma bozukluğu, derin ven trombozu, pulmoner emboli, kalıtsal pıhtılaşma, tromboz riski, genetik testler
