EGFR Mutasyon Analizi Nedir?

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), hücrelerin büyümesini, çoğalmasını ve hayatta kalmalarını düzenleyen bir proteindir. EGFR mutasyonları, özellikle akciğer kanseri gibi bazı kanser türlerinin gelişiminde önemli bir rol oynar. EGFR mutasyon analizi, EGFR geninde meydana gelen mutasyonları tespit etmek için yapılan bir genetik testtir. Bu test, kanser tedavisi planlamasında ve hastanın tedaviye nasıl yanıt vereceğini belirlemede kritik öneme sahiptir.

---

Ne İçin Yapılır?​

EGFR mutasyon analizi, akciğer kanseri başta olmak üzere, EGFR mutasyonlarına duyarlı olan kanser türlerinin tedavi planlamasında kullanılır. Bu testin yapılmasının başlıca sebepleri şunlardır:

• Kanser tedavisinin özelleştirilmesi: EGFR mutasyonu taşıyan bireylerde targeted therapy (hedefe yönelik tedavi) uygulanabilir. Bu tedavi, kanser hücrelerine özgü olarak etki eder ve sağlıklı hücrelere zarar vermez.
• Tedaviye direnç: EGFR mutasyonu, bazı tedavilere karşı direnç gelişmesine yol açabilir. Test sonucu, tedaviye uygunluk hakkında bilgi verir.
• Hedefli tedaviye karar verme: EGFR mutasyonu tespit edilen hastalar, bu mutasyona karşı etkili tedavilerden fayda görebilirler.

---

Kimler İçin Tavsiye Edilir?​

EGFR mutasyon testi, özellikle şu kişiler için önerilir:

• Non-small cell lung cancer (NSCLC) yani küçük hücre dışı akciğer kanseri tanısı almış bireyler
• Akciğer kanseri öyküsü bulunanlar
• Tedaviye dirençli kanser hastaları: Test, tedaviye karşı direnç gelişen hastalar için önemlidir.
• Tedaviye uygun hedefleme yapmak isteyen hastalar: EGFR mutasyonu pozitif çıkan kişiler, hedeflenmiş tedavi seçeneğinden yararlanabilir.
• Ailede kanser öyküsü bulunanlar: Ailede akciğer kanseri gibi kanser türlerinin yaygın olduğu kişilerde test önerilebilir.

---

Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?​

• EGFR test sonuçları genellikle iki şekilde olabilir:
  • Pozitif Sonuç: EGFR geninde bir mutasyon tespit edilir. Bu, hedeflenmiş tedavinin etkili olabileceği anlamına gelir.
  • Negatif Sonuç: EGFR mutasyonu tespit edilmez. Bu durumda, tedavi seçenekleri değişebilir ve başka tedavi yolları düşünülür.
• Risk Değerleri:
  • EGFR pozitif sonuç, akciğer kanserinin bazı alt türlerinde tedaviye daha duyarlı olunduğunu gösterir.
  • EGFR negatif sonuç, tedaviye karşı duyarlılığı belirlemek ve yeni tedavi seçeneklerini değerlendirmek için önemlidir.

---

Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?​

• EGFR mutasyonunun yüksek çıkması, kanser hücrelerinin EGFR proteinini aşırı şekilde kullanarak büyümesini ve yayılmasını hızlandırdığını gösterir. Bu, tedaviye duyarlılığı belirlemek ve doğru tedavi planlamak için kritik bilgidir.
• Yüksekliği Neden Olur?
  • Genetik değişiklikler: Hücrelerin genetik yapısındaki değişiklikler, EGFR mutasyonlarını tetikleyebilir.
  • Kanserin ilerlemesi: Kanser hücrelerinin büyümesi ve çoğalması sırasında EGFR geninde mutasyonlar meydana gelebilir.
  • Ailevi faktörler: Bazı bireyler, ailelerinden gelen genetik yatkınlık nedeniyle EGFR mutasyonlarına sahip olabilirler.

---

Yüksekse Hangi Belirtiler Görülür?​

EGFR mutasyonu pozitif olan hastalar genellikle şu belirtileri gösterebilir:

• Akciğerle ilgili belirtiler: Öksürük, nefes darlığı, göğüs ağrısı, kanlı balgam gibi semptomlar.
• Hızla ilerleyen kanser: Kanserin erken dönemde hızla ilerlemesi.
• Tedaviye direnç: Bazı tedavilere karşı direnç gelişebilir, bu durumda tedavi seçeneklerinin değiştirilmesi gerekebilir.

---

Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?​

• EGFR mutasyonunun negatif çıkması, kişinin EGFR mutasyonlarına sahip olmadığı anlamına gelir. Bu durumda, EGFR’ye yönelik tedavi uygulanmaz.
• Düşüklüğü Neden Olur?
  • Genetik faktörler: EGFR mutasyonu genetik olarak taşınmazsa, test sonucu negatif olabilir.
  • Tedaviye yanıt durumu: Bireylerin kanser tedavisi sırasında EGFR mutasyonları bazen pozitif çıkmayabilir.
• Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?
  • Standart tedavilere yanıt: EGFR mutasyonu negatif olan hastalar, genellikle standart kemoterapi gibi geleneksel tedavilere yanıt verebilirler.
  • Başka tedavi seçeneklerinin gerekmesi: EGFR mutasyonu negatif olan bireylerde, tedavi planı farklı tedavi seçeneklerini içerebilir.

---

Sonuç:​

EGFR mutasyon analizi, akciğer kanseri gibi kanser türlerinin tedavi sürecini şekillendiren önemli bir genetik testtir. Bu test, kanser hücrelerinin büyüme mekanizmalarını anlamada ve tedaviye en uygun yaklaşımı belirlemede kritik bir rol oynar. EGFR pozitif sonuçlar, hedefe yönelik tedavi seçeneklerini gündeme getirirken, negatif sonuçlar başka tedavi yöntemlerinin araştırılmasına neden olabilir.