Duchenne/Becker Müsküler Distrofisi Nedir?
Duchenne (DMD) ve Becker (BMD) müsküler distrofileri, dystrophin proteininin eksikliğine bağlı gelişen, ilerleyici kas zayıflığına yol açan X'e bağlı kalıtsal kas hastalıklarıdır.
ÇARPICI GERÇEK:- DMD 3.500 erkek doğumda 1 görülür
- BMD ise DMD'den 10 kat daha nadirdir
Tanı Testi Ne İçin Yapılır?
✔ Kas zayıflığı şikayeti olanlarda tanı koymak✔ Aile öyküsü varsa taşıyıcılık belirlemek
✔ Yenidoğan taraması ile erken teşhis
✔ Genetik danışmanlık için veri sağlamak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Erkek çocuklarda:- Geç yürüme (18 ay sonrası)
- Merdiven çıkmada zorluk
- Balık etli baldırlar
Ailede DMD/BMD öyküsü olanlar Yüksek CK seviyesi saptananlar Kas biyopsisinde dystrophin eksikliği görülenler
Test Yöntemleri ve Sonuçlar
| Test Türü | Normal Değer | Anormal Sonuç |
|---|---|---|
| CK seviyesi | <200 U/L | DMD'de 10.000-35.000 U/L |
| Genetik Test (MLPA) | Dystrophin geninde delesyon yok | Ekson delesyonu/duplikasyonu |
| Kas Biyopsisi | Normal dystrophin | DMD: <%5, BMD: <%20 |
Pozitif Çıkması Ne Anlama Gelir?
Kesin Tanı Konur:- DMD: Tam dystrophin eksikliği
- BMD: Kısmi dystrophin eksikliği
Yüksek CK Nedenleri
- Kas zarı hasarı
- Dystrophin gen mutasyonları
- X kromozomuna bağlı geçiş
Belirtiler (DMD için)
- 3-5 yaş: Sık düşme, koşamama
- 7-12 yaş: Yürüme kaybı
- 20'li yaşlar: Solunum yetmezliği
Negatif Çıkması Ne Anlama Gelir?
✔ Dystrophin geninde büyük mutasyon yok✔ Diğer kas hastalıkları araştırılmalı
Düşük Risk Avantajları
- Kas fonksiyonları normal
- İlerleyici zayıflık beklenmez
Test Nasıl Yapılır?
- Kan testi (CK ölçümü)
- Genetik analiz (MLPA, sekanslama)
- Kas biyopsisi (dystrophin boyama)
Sonuç süresi: 2-6 hafta
Tedavi Seçenekleri
✔ Gen tedavileri (Exondys 51®)✔ Steroidler (prednizon)
✔ Fizik tedavi
✔ Solunum desteği
UMUT VERİCİ: Yeni gen düzenleme tedavileri (CRISPR) klinik deneylerde!
Önemli Uyarılar
- Kadın taşıyıcıların %50'si hafif semptom gösterir
- Aile planlaması için genetik danışmanlık şart
- Erken tanı ile komplikasyonlar geciktirilebilir