SMA (Spinal Müsküler Atrofi), genetik geçişli, ilerleyici kas zayıflığına neden olan nöromüsküler bir hastalıktır. Bu hastalık, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) adlı gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, hareketi sağlayan motor nöronların hayatta kalmasını sağlar. Eksikliği durumunda, omurilikteki motor sinir hücreleri hasar görür ve kaslar zamanla zayıflar.
SMA testi, bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını veya hastalığın aktif olarak gelişip gelişmediğini tespit etmek için yapılır. Özellikle:
Taşıyıcılık tespiti
Doğum öncesi genetik tarama
Hastalık şüphesi olan bebeklerde tanı
Aile planlaması öncesi risk değerlendirmesi
Yeni doğan taraması
✔ Akraba evliliği yapmayı planlayan çiftler
✔ SMA öyküsü olan aile bireyleri
✔ Gebelik öncesi genetik test yaptırmak isteyenler
✔ Yeni doğmuş bebeklerde hipotoni (kas gevşekliği) olanlar
✔ Taşıyıcılık testi için evlenecek çiftler
SMA testi kantitatif bir DNA analizi olup genellikle SMN1 geninin kopya sayısına bakılır:
SMN2 geninin sayısı da hastalığın şiddetini etkileyebilir.
SMN1 geninden fazla sayıda kopya olması genellikle bir risk oluşturmaz. Ancak bazı durumlarda:
Sadece SMN2 geni yüksekse, hastalık daha hafif seyredebilir.
Bu durum tip 2 veya tip 3 SMA ile ilişkilendirilebilir.
Genetik varyasyonlar
Taşıyıcılık durumunda genetik uyumsuzluk
Aileden geçen kalıtsal faktörler
Yeni oluşan mutasyonlar
Not: SMN2 sayısı yüksekse bu belirtiler daha hafif olabilir.
Eğer SMN1 geni yok veya 1 kopya varsa, bu kişi ya SMA hastasıdır ya da taşıyıcıdır:
Kalıtsal genetik geçiş
SMN1 geninde silinme
Spontan mutasyon
Taşıyıcılıkla ilgili ailevi gen aktarımı
Bebeklerde ve çocuklarda:
SMA testi, bireylerin taşıyıcı olup olmadığını veya hastalık riskini belirlemek için hayati öneme sahiptir. Erken teşhis, genetik danışmanlık ve uygun tedavi seçenekleri ile yaşam kalitesi ciddi şekilde artırılabilir. Özellikle evlilik öncesi ve gebelik planlaması döneminde SMA testi yaptırılması önerilir.
Ne İçin Yapılır?
SMA testi, bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını veya hastalığın aktif olarak gelişip gelişmediğini tespit etmek için yapılır. Özellikle: Taşıyıcılık tespiti Doğum öncesi genetik tarama Hastalık şüphesi olan bebeklerde tanı Aile planlaması öncesi risk değerlendirmesi Yeni doğan taraması
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
✔ Akraba evliliği yapmayı planlayan çiftler✔ SMA öyküsü olan aile bireyleri
✔ Gebelik öncesi genetik test yaptırmak isteyenler
✔ Yeni doğmuş bebeklerde hipotoni (kas gevşekliği) olanlar
✔ Taşıyıcılık testi için evlenecek çiftler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
SMA testi kantitatif bir DNA analizi olup genellikle SMN1 geninin kopya sayısına bakılır:- 2 kopya SMN1 geni: Normal
- 1 kopya SMN1 geni: Taşıyıcı
- 0 kopya SMN1 geni: SMA hastası
SMN2 geninin sayısı da hastalığın şiddetini etkileyebilir.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
SMN1 geninden fazla sayıda kopya olması genellikle bir risk oluşturmaz. Ancak bazı durumlarda: Sadece SMN2 geni yüksekse, hastalık daha hafif seyredebilir. Bu durum tip 2 veya tip 3 SMA ile ilişkilendirilebilir.
Yüksekliğin Nedenleri
Genetik varyasyonlar Taşıyıcılık durumunda genetik uyumsuzluk Aileden geçen kalıtsal faktörler Yeni oluşan mutasyonlar
Yüksekse Hangi Belirtiler Görülebilir?
- Kol ve bacak kaslarında zayıflık
- Beslenme ve yutma güçlüğü
- Nefes alma zorluğu
- Refleks kaybı
- Hareket kabiliyetinde gerilik
- Gelişimde yavaşlama
Not: SMN2 sayısı yüksekse bu belirtiler daha hafif olabilir.
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Eğer SMN1 geni yok veya 1 kopya varsa, bu kişi ya SMA hastasıdır ya da taşıyıcıdır:- 0 kopya: SMA hastalığı aktif
- 1 kopya: Sessiz taşıyıcı
- 2 kopya: Sağlıklı birey (taşıyıcı değil)
Düşüklüğün Nedenleri
Kalıtsal genetik geçiş SMN1 geninde silinme Spontan mutasyon Taşıyıcılıkla ilgili ailevi gen aktarımı
Düşükse Hangi Belirtiler Görülür?
Bebeklerde ve çocuklarda:- Emekleme ve yürümede gecikme
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Solunum enfeksiyonlarına yatkınlık
- Kas tonusunda azalma (hipotoni)
- Zayıf ağlama sesi
Sonuç Olarak